Meer kennis, betere zorg

Onduidelijk is hoe groot de kennis van de gemiddelde huisarts of psycholoog is over Klinefelter? Of hoe de bekendheid is op het consultatiebureau? En als het aankomt op behandeling en begeleiding; wie biedt de beste zorg? Hoewel de ervaringen van de ouders wisselend zijn, lijkt het met de bekendheid onder hulpverleners nog droef gesteld te zijn. Op het gebied van bewustwording en kennis speelt de Nederlandse Klinefelter vereniging dan ook een belangrijke rol.

Janiëlle van Alfen (39), kinderendocrinoloog

Als we meer zouden kunnen samenwerken met de kinderpsychiater, zouden we misschien meer jongens met Klinefelter kunnen vinden. Het is een kwestie van kennis verspreiden. Veel mensen denken nog steeds een Klinefelter te vinden door bijvoorbeeld naar slungeligheid te kijken, en naar de groeicurve. Maar zo kun je ze niet opsporen. Je moet ook kijken naar hoe het op school gaat en naar andere factoren. Kennisverbreding en samenwerken zou beter zijn. Bij Klinefelter doen we dat inderdaad nog niet zo heel veel. Er is dus nog werk aan de winkel!

Greetje (55) over zoon Jonas (15)

Er is wel een ontwikkeling gaande. Toen wij ermee te maken kregen, was er heel weinig kennis. Ook nu zijn er nog veel artsen niet op de hoogte van wat het Klinefeltersyndroom in de praktijk van alle dag inhoudt. Er wordt meer en meer naar buiten gebracht. Dat wil niet zeggen dat ik het er altijd mee eens ben. Ik heb ook hele slechte ervaringen, met onderzoeken waar we aan meededen, maar daar staan ook weer positieve ervaringen tegenover. Je probeert samen tot een uitwisseling te komen. Dat is het meest wenselijke. Er wordt nu meer actie ondernomen om de ziekte meer bekend te maken, maar je moet als ouders toch nog heel veel zelf uitzoeken en organiseren. Daar zou ik graag verandering in zien.

Melchim (53) over zoon Kay (11)

De zorg in Nederland is helemaal niet ingesteld op jongens met Klinefelter.
Bepaalde artsen en hulpverleners wisten ook helemaal niet wat het syndroom was. Als een kind autisme heeft is het ontvangen van begeleiding van het PGB vanzelfsprekend, maar dat is niet zo met het syndroom van Klinefelter. Terwijl dit syndroom en autisme veel overeenkomsten kunnen vertonen. Hierdoor merken we ook weer dat het syndroom nog weinig erkenning heeft in de maatschappij.

Maria (45) over zoon Julio (14)

Hoe de zorg rond jongens met Klinefelter in Nederland is georganiseerd? Slecht. Er is wetenschappelijk bewezen dat jongens met het Klinefeltersyndroom een verhoogde kans hebben op een aan autisme verwante stoornis (25%) en taalverwerkingsproblematiek. Naast begeleiding van de lichamelijke aspecten, is aandacht voor en inzicht in de psychische stand van zaken bij het kind van essentieel belang. Nu richt een medicus zich op het een of op het ander en is er van geïntegreerde behandeling of begeleiding geen sprake. Nu moet je eerst ergens tegenaan lopen en je kapot vechten om wat te bereiken. Ook op school, weet niemand ergens van. Ik denk dat wij wel acht instanties gehad hebben en elke keer konden we weer opnieuw beginnen

Ineke (47) over zoon Robbert (18)

De bekendheid bij consultatiebureaus en huisartsen is heel slecht. Ze kunnen het niet opsporen. De dingen die wij destijds op het consultatiebureau opgenoemd hebben zijn precies de dingen die iemand heeft met Klinefelter. Je kunt heel veel problemen voorkomen door een eerdere diagnose. Zowel bij het kind als bij de ouders.

Arend (40) en Helen (40) over zoon Floris (18 maanden)

We kunnen met de huisarts overleggen. Ze heeft kindergeneeskunde gedaan en wist van het bestaan van het syndroom. Het consultatiebureau is op de hoogte, maar ze kennen het syndroom niet. Ze komen hier in de omgeving na de geboorte langs. Ik heb ze alles uit moeten leggen. Dat is nu nog steeds zo. We kunnen onze vragen niet bij ze kwijt.
We zijn gelukkig mans genoeg om informatie te zoeken en contact op te nemen met instanties. En we kunnen met onze vragen wel bij de huisarts terecht. Het is dus geen probleem.

Thea (49) en Willem (50) over zoon Danny (18)

Ik vind dat de artsen naar de patiënt en de ouders toe duidelijker moeten zijn. Ze hebben geen idee lijkt het. Voor een deel ontbreekt het aan kennis en voor een deel is het een
attitude kwestie. Weinig compassie. Een dokter zei dat mijn vrouw er meer vanaf wist dan hijzelf. Hij moest zelf nog eerst de boeken in duiken om te lezen wat het was. Toen we terug kwamen wist hij het nog niet want hij had nog niet de tijd gehad om erover te lezen. Ik wilde toen meteen het dossier meenemen want we hadden een arts gevonden in Amsterdam die erin gespecialiseerd in was. Nou, we kregen het dossier niet mee, Amsterdam moest het dossier later opvragen.

Jacqueline (41) over zoon Luc (9)

Ik heb alleen maar positieve ervaringen gehad met de hulpverlening, maar dat is denk ik een wisselwerking geweest. Ik heb nog nooit een deur gehad die dicht ging. Maar ik kan me goed voorstellen dat ouders met de rug tegen de muur staan omdat ze niet verder komen. Ik had daar geen last van. Als er wat is, kan ik bij de dokter terecht.