Diagnose Klinefelter... Toevalstreffer?

En een diagnose die alleen op lichamelijke kenmerken of gedragskenmerken wordt gesteld, is onbetrouwbaar. Zelfs experts hebben het wel eens mis. Al vormt een combinatie van deze kenmerken vaak een aanzet tot de diagnose. Maar dan zijn de jongens al vaak vastgelopen op school of hebben ze psychische of medische problemen. Helaas is de diagnose nu nog te vaak een toevalstreffer.

Hilgo Bruining (41), kinder- en jeugdpsychiater

De diagnose stellen via het oppikken van alarmsymptomen of kenmerkende aspecten, is vrij lastig. Ik heb het zelf zo’n vijf keer gezien, maar ik heb er ook vier of vijf gemist. Het komt zoveel voor en geeft zoveel klachten die door vroege detectie hielprik verminderd zouden kunnen worden dat een bepaalde vorm van screenen zeer zeker te verdedigen zou zijn.

Martijn Finken(39), kinderarts-endocrinoloog

Soms denk ik aan Klinefelter als ik een kind zie dat echt lang is ten opzichte van de ouders met relatief lange ledematen. Maar het kan ook een kind zijn dat niet goed door de puberteit heen gaat en wat borstvorming heeft of een stem die niet breekt.
Een hoop jongens met Klinefelter worden gemist op de kinderleeftijd omdat ze geen klachten hebben. Het wordt pas later ontdekt omdat ze dan fertiliteitsproblemen hebben en het niet goed lukt om kinderen te krijgen. Die worden dan pas gediagnosticeerd op de fertiliteitspoli. Naar schatting zo’n 30% van de jongens met Klinefelter wordt door ons gediagnosticeerd op de kinderleeftijd. Hoe dat komt? De kinderen zien er niet ontzettend anders uit. Je kunt niet een typische Klinefelter omschrijven. De kinderen met relatief weinig symptomen vind je niet op de kinderleeftijd. Die vallen pas later door de mand.

Janiëlle van Alfen (39), kinderendocrinoloog

Wanneer zij bij ons terecht komen? Dat verschilt. Soms is het al bekend tijdens de zwangerschap, door een vruchtwaterpunctie bijvoorbeeld. Dan zien we de ouders en het kind direct na de geboorte. Bij andere jongens komt het syndroom pas aan het licht als er gedragsproblemen zijn, problemen op school, of als ze niet goed in de puberteit komen en de kinderarts de chromosomen na laat kijken. En soms worden ze pas bij de internist ontdekt of bij de infertiliteitspoli.
Veel mensen denken nog steeds een Klinefelter te vinden door bijvoorbeeld naar slungeligheid te kijken, en naar de groeicurve. Maar zo kun je ze niet opsporen. Je moet ook kijken naar hoe het op school gaat en naar andere factoren.

Ineke (56) over zoon Jules (17)

We kwamen er min of meer bij toeval achter. Rond zijn vierde jaar hadden we het gevoel dat er iets niet klopte. De orthopedagoog constateerde een laag IQ maar hij was nog erg jong, en het was lastig te testen. De kinderarts kon ook niets ontdekken, maar vanwege de angsten die hij had, werden we doorverwezen naar het RIAGG. Verder kon ze eigenlijk weinig doen. Op school kon hij niet meekomen en werd hij op zijn vijfde naar het speciaal onderwijs gestuurd. Een hele grote school waar hij zich niet goed thuis voelde. We vonden een kleinere school maar de problemen bleven. Snel angstig, snel boos zonder reden. Afhankelijk. Dus toen gingen we weer terug naar de kinderarts die toen een andere inzicht had en nu gericht ging onderzoeken. Met bloedonderzoek en zo, en toen kregen we de diagnose.

Jacqueline (41) over zoon Luc (9)

Wat de aanleiding was tot de diagnose? Een balletje dat ik niet kon vinden. Dat was eigenlijk al vanaf zijn geboorte. Bij het verschonen zag ik dat er een balletje miste. Bij de ene kant voelde ik wel wat, maar de andere kant was slap, daar zat niks. Ik was bezorgd maar kreeg daar geen antwoord op. Ik ben wel 100 keer bij het consultatiebureau gestaan, dat ze ernaar moesten kijken. En bij de huisarts ook, maar ze zeiden dat ik overbezorgd was en zo.
Er waren ook andere dingen die me opvielen. Hij reageerde niet als andere kinderen en was erg in zijn eigen wereld. Hij liep ook achter. Een jaar lang groeide hij helemaal niet. Dat was ook vreemd. Hij droeg een jaar lang rompertjes maat 86, maar daar moest ik me maar niet druk over maken. Het kwam wel. En toen doorverwezen? Nee, ik kreeg een brief of ik mee wilde doen aan een balletjesonderzoek. Daar ben ik heengegaan. Ik werd er meteen eruit gevist. Een week later moest ik langskomen en vroeg de dokter zelf wat wij van hem vonden. Nou, ik vond dat Luc sociaal, emotioneel en qua groei achterliep. De dokter was het met ons eens. Inmiddels was ik 25 weken zwanger van de 2e. Luc werd verder getest en de uitslag was dat onze zoon Klinefelter had.

Thea (49) en Willem (50) over zoon Danny (18)

Toen hij 10 jaar was hoorden we dat van de kinderarts. Hij zat op speciaal onderwijs, vanaf zijn 4e jaar. Hij kon moeilijk meekomen en was overal laat mee; lopen, praten, zindelijk worden, fietsen enz. Op de basisschool kregen wij altijd te horen dat hij het wel kon, maar dat hij niet wilde, dat hij lui was, dat hij snel afgeleid was en zich niet inzette. Dat namen we maar aan.
We hadden een buurman die in het speciaal onderwijs zat. Daar ben ik toen eens mee gaan praten en toen is het balletje gaan rollen. Het Riagg adviseerde ons om hem eens goed te laten onderzoeken door een kinderarts. En mijn broer begon er ook over. Hij heeft ook een dochter die gehandicapt is. Hij herkende het autisme bij Danny. Ik heb dat toen ook aangekaart bij de huisarts en die stuurde ons door naar de kinderarts. Na allerlei onderzoeken bleek dat hij Klinefelter had.

Ineke (47) over zoon Robbert (18)

Toen hij negen jaar was. Er is een lange weg aan vooraf gegaan. Vanaf dat hij 1,5 jaar was hadden we het gevoel dat hij anders was. Hij was wat trager, zijn motoriek week wat af en zij spraak bleef achter. Hij was heel schuw, hing heel erg aan ons. Hij was ons eerste kind, maar toch zag je dat hij anders was. Hij had een soort gebarentaal en een klankensysteem. Eenvoudige woordjes die hij wel moest kunnen, gebruikte hij niet of een dag later andersom. Het consultatiebureau adviseerde een gehoortest te doen. Hij is ook nog onderzocht door een kinderarts, maar niet afdoende, zoals later bleek. Maar de twijfels bleven. Hij was inmiddels met logopedie wel beter gaan praten en hij had zijn zwemmen gehaald, maar op school ging het allemaal wat moeizamer. Op een gegeven moment vonden we dat hij moest gaan sporten. Maar welke? Hij was een beetje schuw en teruggetrokken, en voelde zich in groepjes ongemakkelijk. In overleg met de huisarts kozen we voor tennissen. De groepjes zijn vaak wat kleiner, je werkt aan je motoriek. Het toeval wilde dat het kind van de huisarts ook op tennisles zat. Hij kwam wel eens kijken. Toen hij Robbert een paar keer had gezien, begreep hij pas wat ik bedoelde. Ze zijn toen heel gericht naar Klinefelter gaan zoeken, kennelijk hadden ze een vermoeden. Hij was toen negen. De periode daarvoor was wel heel moeilijk.

Maria (45) over zoon Julio (14)

Toen hij een jaar of zes was, werd de diagnose Klinefelter gesteld. We zijn door een lang traject gegaan. Hij was echt een zorgenkindje, al vanaf de geboorte. Hij had een te laag geboortegewicht, was heel zwak en lag vaak in het ziekenhuis. Op een gegeven moment begon ook zijn achterstand in de ontwikkeling op te vallen. Het consultatiebureau adviseerde ons om contact op te nemen met het vroeghulpteam van het ziekenhuis in Gouda. De kinderarts in Gouda liet naar aanleiding van onze klachten diverse onderzoeken doen. Hij dacht aan een DNA stoornis, triple X, maar dat moest beter uitgezocht worden. We schrokken ons lam. In het Erasmus Medische Centrum in Rotterdam werd verder onderzoek gedaan en daar bleek dat hij het Klinefelter syndroom had.