Wat is de ziekte van Von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand, ook wel Von Willebrandziekte of Von Willebrand Disease (VWD) genoemd, is een stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Dat komt omdat je te weinig of een niet goed werkende Von Willebrandfactor (VWF) hebt, een belangrijke stollingsfactor. Niet iedereen heeft evenveel last van de ziekte.
Als je te weinig VWF hebt, verloopt je bloedstolling niet goed en heb je meer last van bloedingen. We noemen dat ook wel een verhoogde bloedingsneiging. Je merkt dat doordat je snel blauwe plekken hebt en lang bloedt na een kleine verwonding, na een bezoek aan de tandarts of bij een operatie. Of als je na een operatie steeds opnieuw gaat bloeden. Het gaat meestal om bloedingen van de huid of slijmvliezen, alleen als je een van de ernstigste vormen van Von Willebrandziekte hebt krijg je soms bloedingen in je spieren en gewrichten, net als bij hemofilie.
Er zijn drie typen van de ziekte van Von Willebrand, type 1, type 2 en type 3. Type 2 kun je weer onderverdelen in vijf soorten; type 2A, type 2B, type 2M, type 2N, en platelet-type VWD. Alle typen komen zowel bij meisjes als bij jongens voor, maar niet iedereen heeft dezelfde klachten. Hoe de ziekte wordt overgedragen en hoe vaak een bepaald type voorkomt, is voor iedereen verschillend.
1. Type 1 komt het meest voor, in 70 tot 80% van de gevallen. De VWF werkt wel goed, maar er is gewoon te weinig. Meestal heb je nog maar 40 tot 50% van de normale hoeveelheid, soms maar 10%. Type 1 erft meestal autosomaal dominant over.
2. Type 2 komt in 15 tot 25% van de gevallen voor. Je hebt vaak net iets minder VWF, maar nog belangrijker, de werking is niet goed of afwijkend. Hierdoor heb je niet genoeg werkende VWF. Hoeveel minder je VWF werkt of hoe afwijkend het is, is voor iedereen anders. Type 2 erft meestal autosomaal dominant over, maar soms ook autosomaal recessief.
Bij alle type 2 Von Willebrandziekten gaat er iets mis met de eerste stap in de stolling (primaire bloedstolling). Bij subtype 2A en 2M is er een defect in het VWF-eiwit waardoor het niet goed bindt met de bloedplaatjes en de eerste stap in de stolling niet goed verloopt. Bij subtype 2B binden de bloedplaatjes juist te sterk aan het VWF-eiwit, waardoor je te weinig beschikbare bloedplaatjes over hebt en de eerste stap in de stolling ook niet goed verloopt. Platelet-type Von Willebrandziekte lijkt hierop, maar dan is er niets mis met het VWF-eiwit. Je bloedplaatjes binden alleen te snel en te sterk aan VWF in het bloed, waardoor je te weinig VWF en bloedplaatjes hebt op de plek van een verwonding van het bloedvat. Subtype 2N ontstaat als Factor VIII (8) niet goed bindt aan VWF. Hierdoor heb je te weinig Factor VIII (8) in je bloed en VWF kan Factor VIII (8) niet beschermen tegen eiwitafbraak in de bloedbaan. Dit type erft autosomaal recessief over.
3. Type 3 komt maar in 5% van de gevallen voor. Dan heb je maar heel weinig VWF of het is zelfs helemaal níet aanwezig. Type 3 erft autosomaal recessief over.
De meeste patiënten worden met de ziekte van Von Willebrand geboren. Ze hebben dus een aangeboren ziekte. Dat komt omdat er een foutje zit in hun erfelijk materiaal. De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke stollingsziekte. Er is ook een niet erfelijke vorm van Von Willebrandziekte, de verworven Von Willebrandziekte. Daar gaan we hier niet uitgebreid op in, omdat deze bij kinderen zelden voorkomt. Bij deze vorm kun je vaak nog allerlei andere aandoeningen hebben; zoals hypothyreoïdie, aangeboren hartafwijkingen of Wilms’ tumor. Het tekort aan VWF kan ontstaan omdat je te weinig VWF aanmaakt, maar ook door een verhoogde afbraak van VWF door antistoffen.
Tekst: Marloes Vegelin
Revisie: Marjon Cnossen
Animaties: Caroline Ruigrok
Redactie: Paulette Mostart
-
De ziekte van Von Willebrand, ook wel Von Willebrandziekte of Von Willebrand Disease (VWD) genoemd, is een stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Dat komt omdat je te weinig of een niet goed werkende Von Willebrandfactor (VWF) hebt, een belangrijke stollingsfactor.
-
Bloedstolling is heel belangrijk, het zorgt ervoor dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen, waardoor er bloed naar buiten stroomt.
-
Bij de ziekte van Von Willebrand (VWD) verloopt het eerste deel van de bloedstolling (de primaire bloedstolling) niet goed. Als een bloedvat beschadigd raakt komt het subendotheel (de middelste laag van de vaatwand) in aanraking met het bloed.
-
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsstoornis. Ongeveer één op de honderd mensen in Nederland heeft waarschijnlijk de ziekte.
-
Een erfelijke aandoening wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte.
-
Het moment waarop de diagnose de ziekte van Von Willebrand bij kinderen wordt gesteld kan verschillen. Hoe duidelijker de klachten, hoe eerder er aan een stollingsstoornis wordt gedacht.
-
Niet iedereen heeft evenveel last van bloedingen bij de ziekte van Von Willebrand, de een heeft er dus meer last van dan de ander. De hoeveelheid VWF in je bloed en de werking ervan is namelijk voor iedereen anders.
-
Welke behandeling je nodig hebt, hangt af van de ernst van je bloedingen en de ernst van de verwonding. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkómen van bloedingen en de schade die je daardoor krijgt.
-
Als je de ziekte van Von Willebrand hebt of een andere stollingsstoornis kun je tegenwoordig, dankzij de medicijnen en de goede zorg, normaal leven en vrijwel alles doen. Er zijn wel paar dingen waar je op moet letten.
-
Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar de ziekte van Von Willebrand en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie.
