De toekomst
Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar de ziekte van Von Willebrand en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie.
9.1 De ziekte van Von Willebrand en zwangerschap
Als jij of je partner de ziekte van Von Willebrand hebben, dan is het belangrijk om je goed te laten voorlichten door een gynaecoloog, een internist-hematoloog en een klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter). Zij kunnen jullie alles vertellen over de risico’s van een zwangerschap en bevalling en over hoe groot de kans is dat jullie de ziekte doorgeven aan jullie kinderen.Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek wordt bij de ziekte van Von Willebrand zelden gedaan. Het gebeurt wel als er een kans bestaat dat de baby Von Willebrandziekte type 3 heeft. Zo weet je of er speciale zorg nodig is rondom de bevalling en je kunt je voorbereiden op de periode erna.
Om het DNA-onderzoek te kunnen doen, moet de mutatie in het gen bekend zijn. Het onderzoek kan worden gedaan door middel van een vlokkentest (tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek) of een vruchtwaterpunctie. Vaak wordt gekozen voor een late vruchtwaterpunctie tussen de tweeëndertigste en vierendertigste zwangerschapsweek (een vroege punctie vindt plaats in de zestiende zwangerschapsweek). Als de moeder kans heeft op bloedingen, moet wel goed gekeken worden welke vorm van diagnostiek het beste past en of de risico’s niet te groot zijn.
Bevalling
Als de moeder kans heeft op bloedingen (bijvoorbeeld door een ernstige vorm van Von Willebrandziekte, zoals type 3) of de baby, dan wordt de bevalling gedaan in een ziekenhuis met een stollingsstoornis-behandelcentrum. Hierdoor wordt het risico op problemen verminderd.
Als er ernstige bloedingen bij de zwangere vrouw worden verwacht, dan zal er bijvoorbeeld extra stollingsfactor worden voorgeschreven en vaak ook tranexaminezuur.
Als er een kans is dat de pasgeborene een ernstige vorm van Von Willebrandziekte heeft (type 2 of 3 of ernstig type 1), dan wordt daar rekening mee gehouden bij de bevalling. De voorkeur gaat uit naar een vaginale bevalling, maar als een moeilijke bevalling wordt verwacht, kan een keizersnede eerste keuze zijn. Bij een vaginale bevalling kun je bepaalde ingrepen beter niet doen. Zoals het plaatsen van een schedelelektrode op het hoofd van de ongeboren baby (om de hartslag goed te kunnen volgen) of een vacuümextractie (een cup op het hoofd van de baby waaraan getrokken kan worden).
9.2 Toekomst
Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar de ziekte van Von Willebrand en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie. Bij gentherapie wordt een deeltje (vector) met het gezonde gen voor VWF in levercellen gebracht. Het lichaam wordt daardoor aangezet om voldoende en goedwerkende VWF aan te maken. Hierdoor kan mogelijk de aanmaak van de stollingsfactor worden beïnvloed.In Engeland hebben al enkele patiënten gentherapie gehad, zij hadden wel een andere stollingsstoornis, namelijk ernstige hemofilie B. De patiënten kregen daarna minder bloedingen en hadden vaak geen profylaxe meer nodig. In Europa wordt samengewerkt om dit mogelijk te maken voor patiënten met Von Willebrandziekte.
Daarnaast wordt er hard gewerkt aan langer werkende stollingsfactoren, zodat je minder vaak per week hoeft te prikken. Dit moet in de praktijk wel nog worden getest.
-
De ziekte van Von Willebrand, ook wel Von Willebrandziekte of Von Willebrand Disease (VWD) genoemd, is een stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Dat komt omdat je te weinig of een niet goed werkende Von Willebrandfactor (VWF) hebt, een belangrijke stollingsfactor.
-
Bloedstolling is heel belangrijk, het zorgt ervoor dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen, waardoor er bloed naar buiten stroomt.
-
Bij de ziekte van Von Willebrand (VWD) verloopt het eerste deel van de bloedstolling (de primaire bloedstolling) niet goed. Als een bloedvat beschadigd raakt komt het subendotheel (de middelste laag van de vaatwand) in aanraking met het bloed.
-
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsstoornis. Ongeveer één op de honderd mensen in Nederland heeft waarschijnlijk de ziekte.
-
Een erfelijke aandoening wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte.
-
Het moment waarop de diagnose de ziekte van Von Willebrand bij kinderen wordt gesteld kan verschillen. Hoe duidelijker de klachten, hoe eerder er aan een stollingsstoornis wordt gedacht.
-
Niet iedereen heeft evenveel last van bloedingen bij de ziekte van Von Willebrand, de een heeft er dus meer last van dan de ander. De hoeveelheid VWF in je bloed en de werking ervan is namelijk voor iedereen anders.
-
Welke behandeling je nodig hebt, hangt af van de ernst van je bloedingen en de ernst van de verwonding. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkómen van bloedingen en de schade die je daardoor krijgt.
-
Als je de ziekte van Von Willebrand hebt of een andere stollingsstoornis kun je tegenwoordig, dankzij de medicijnen en de goede zorg, normaal leven en vrijwel alles doen. Er zijn wel paar dingen waar je op moet letten.
-
Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar de ziekte van Von Willebrand en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie.
