Wat is sikkelcelziekte?

Opbouw en rol hemoglobine

Hemoglobine is het stofje dat er voor zorgt dat de rode bloedcel roodgekleurd is. In de rode bloedcel zitten een groot aantal hemoglobinemoleculen. Hemoglobine is een eiwit dat opgebouwd is uit vier eiwitketens; twee van het alpha globine type en twee van het bèta globine type. Deze vier eiwitketens hebben allemaal een ijzer ion, waaraan zich zuurstof of kooldioxide kan binden. Het hemoglobine kan dus op vier plaatsen zuurstof of kooldioxide binden en vervoeren via het bloed door je lichaam. Zuurstof is een heel belangrijke brandstof voor je lichaamscellen. Je ademt het via je longen in, waar het wordt opgenomen in het bloed. Daar bindt het zich aan het hemoglobine in de rode bloedcel. De rode bloedcellen stromen door het hele lichaam en geven onderweg zuurstof af aan alle lichaamscellen. Zo krijgen je organen zoals de hersenen, nieren, lever of spieren hun energie. De afvalstoffen (kooldioxide) kunnen zich aan de vrijgekomen plekken hechten waar de afgegeven zuurstof zat. De rode bloedcel stroomt vervolgens verder door het lichaam en geeft het kooldioxide weer af in de longen waar het uitgeademd kan worden. Zo zorgt hemoglobine dus voor brandstof (zuurstof) voor de cellen en haalt het afvalstoffen (kooldioxide) uit de cellen. Het hemoglobine van kinderen en volwassenen heet hemoglobine A1 (A staat voor de afkorting van Adult). Pasgeborenen hebben een ander hemoglobine, hemoglobine F (F staat voor Foetaal). Dit is anders in opbouw, zodat tijdens de zwangerschap, de baby voldoende zuurstof uit het bloed van moeder kan opnemen. Na de geboorte wordt in de loop van de eerste levensmaanden hemoglobine F omgezet in hemoglobine A1.

De opbouw van hemoglobine kan ook anders verlopen, waardoor bijvoorbeeld een verandering in de bèta globine ketens optreedt of te weinig alfa globine ketens worden aangemaakt. Als deze opbouw niet goed verloopt heb je een ziekte waarbij je een afwijkend soort hemoglobine maakt, dat heet hemoglobinopathie.

Wat is er mis met het hemoglobine bij sikkelcelziekte:

Als je sikkelcelziekte hebt, is het hemoglobine afwijkend (hemoglobinopathie). Eén van de hemoglobine ketens, namelijk de bèta globine keten, is anders opgebouwd. Dit komt door een mutatie in het bèta globine gen. Hierdoor is de vorm van het hemoglobine anders dan normaal. Dit afwijkende hemoglobine wordt hemoglobine S (van Sikkelcel) genoemd. Het probleem is dat hemoglobine S (HbS) zich in de rode bloedcellen kan hechten aan ander HbS waardoor de rode bloedcel uiteindelijk een afwijkende vorm krijgt, namelijk de vorm van een sikkel. Deze sikkelvormige rode bloedcellen zijn minder soepel en buigzaam. De vorming van sikkelcellen wordt beïnvloed door veranderingen in de hoeveelheid zuurstof in het bloed, de zuurgraad van het bloed en de hoeveelheid osmotisch actieve stoffen in het bloed (osmolariteit). Dit kan gebeuren bij koorts, infectie, koude, pijn, verblijf op hoogte (bijvoorbeeld in de bergen), bij uitdroging en (lichamelijke) stress. Het is dus van belang om deze omstandigheden zoveel mogelijk te voorkomen.

Hieronder zie je een overzicht van de veranderingen die kunnen optreden bij de opbouw van hemoglobine.

De diagnose sikkelcelziekte is bij diverse hemoglobinopathieën van toepassing. Er is bijvoorbeeld sprake van sikkelcelziekte bij:

• HbSS (homozygote sikkelcelziekte of sikkelcelanemie), ongeveer 70% van de patiënten met sikkelcelziekte.
• HbSC-ziekte (samengestelde/compound heterozygote sikkelcelziekte), ongeveer 25% van de patiënten,
• een andere samengestelde/compound heterozygote vorm van sikkelcelziekte (zoals HbS/bètathalassemie, HbS/D Punjab, HbS/O Arab) bij ongeveer 5% van de patiënten.

Tekst: Marloes Vegelin

Revisie: Marjon Cnossen

Animaties: Caroline Ruigrok

Redactie: Paulette Mostart