Wat kun je er aan doen?

In het Sikkelcelcentrum werken meerdere hulpverleners, zoals een (kinder)hematoloog, een gespecialiseerde verpleegkundige, een klinisch genetisch consulent, een maatschappelijk werker, een (kinder)psycholoog en diverse andere medisch specialisten. De (kinder)hematoloog stelt de mogelijke complicaties van de ziekte vroeg vast, zodat je de noodzakelijke medische behandeling krijgt (medicatie, bloedtransfusies) en de noodzakelijke subspecialisten bij de zorg worden betrokken. Ook onderzoeken deze specialisten de hersenen, het hart, de longen en de ogen. De kinderarts uit het regionale ziekenhuis kan altijd met de kinderhematoloog van het Sikkelcelcentrum overleggen bij acute situaties of een onbegrepen klacht.

Behalve de volgende behandelingsmogelijkheden, is een gezonde leefwijze van belang, vooral als je sikkelcelziekte hebt. Als je gezond leeft kan je lichaam een goede conditie opbouwen. Gezonde voeding, veel drinken, op tijd naar bed en sporten helpen hieraan mee. Daarnaast kun je proberen stressmomenten voor je lichaam te voorkomen, zodat je minder snel een sikkelcelcrisis krijgt. Het drinken van alcohol, de hele nacht doorfeesten of standaard te laat naar bed gaan zijn voorbeelden van dingen die je het beste kunt laten.

Medicatie:

• Antibiotica: omdat sikkelcelziekte patiënten meer kans hebben op ernstige infecties door het uitvallen van de miltfunctie, krijgen kinderen tot 12 jaar in Nederland standaard twee keer per dag antibiotica, meestal Feneticilline (Broxil ©). Vooral op de kinderleeftijd is dit heel belangrijk omdat je dan veel infecties kunt oplopen. Ernstige infecties met vooral gekapselde bacteriën (bacteriën met een kapsel om zich heen; pneumococcen, meningococcen en Haemophilus influenza) kunnen hierdoor grotendeels worden voorkomen.

Vanaf de leeftijd van twaalf jaar wordt antibiotica alleen nog maar toegediend bij koorts of ziek zijn, maar dan wel heel laagdrempelig. Algemeen geldt dat je met antibiotica moet starten als je langer dan 24 uur koorts hebt of als je flink ziek bent. Zo’n antibiotica kuur wordt dan minimaal een week gegeven (vaak Augmentin © of Amoxicilline).

• Pijnbestrijding: een sikkelcelcrisis is heel pijnlijk. Omdat een sikkelcelcrisis in stand wordt gehouden als de pijn niet goed behandeld wordt, is het zeer belangrijk om de pijn goed te behandelen. Daarom moet je tijdens een pijnlijke sikkelcelcrisis niet alleen veel vocht innemen (zelf drinken of toegediend krijgen door een infuus), maar ook pijnstillers of morfine gebruiken. De belangrijkste pijnstillers zijn: paracetamol en de NSAID's (zoals ibuprofen, diclofenac). Als deze niet werken zijn kunnen er opiaten (zoals morfine) door een deskundige worden gegeven.

Het is belangrijk om de pijnstillers regelmatig, op vaste tijdstippen in te nemen, zodat er een goede, continue hoeveelheid van het medicijn in je bloed aanwezig is. Als je paracetamol en een NSAID (ibuprofen of diclofenac) samen inneemt, doe het dan om en om. Het is erg belangrijk om, samen met je arts, een goed schema op te stellen als pijnbestrijding nodig is.

• Door foliumzuur te slikken ondersteun je de aanmaak van meer rode bloedcellen in het beenmerg. Zo krijg je geen bloedarmoede door een tekort aan foliumzuur. Door de verhoogde aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg is de voorraad aan foliumzuur namelijk snel op. Er wordt gestart met foliumzuur op het moment dat een zuigeling vaste voeding krijgt.

• Hydroxycarbamide (Hydrea© of Siklos©): hiermee wordt gestart als er sprake is van frequente sikkelcelcrises of ernstige complicaties van de ziekte.

Dit medicijn beïnvloedt de aanmaak van de bloedcellen in het beenmerg. Door de onderdrukking van de bloedaanmaak in het beenmerg, wordt door het beenmerg opnieuw HbF (foetaal hemoglobine) aangemaakt i.p.v. HbS. Doordat het HbF gehalte omhoog gaat, gaat het percentage HbSS rode bloedcellen omlaag, waardoor de ziekte vaak minder ernstig verloopt. Daarnaast onderdrukt het ook de aanmaak van de witte bloedcellen en de bloedplaatjes, waardoor het aantal cellen in de bloedbaan afneemt, met daardoor minder kans op sikkelcelcrises. Het zorgt er ook voor dat de rode bloedcellen minder snel klonteren en aan de vaatwand kleven.

Het medicijn wordt meestal gestart bij vaak voorkomende pijnlijke crises (meer dan drie per jaar), na een acute chest syndrome, andere complicaties, of bij zeer ernstige bloedarmoede. Het is belangrijk om de bijwerkingen van het medicijn in de gaten te houden. Klachten kunnen zijn: misselijkheid, hoofdpijn, of haarverlies. Ook kan het beenmerg te sterk onderdrukt worden waardoor er te weinig jonge witte bloedcellen worden aangemaakt. Goede controle door een specialist is daarom belangrijk. Ook kan hydroxycarbamide schadelijk zijn voor het ongeboren kind. Het wordt afgeraden om dit middel tijdens de zwangerschap te gebruiken of als er kinderwens is. Ook bij mannen heeft het een (tijdelijk) effect op de aanmaak van de spermacellen.

• Ontijzeringsmedicatie

• Desferal ©ook wel deferoxamine of DFO genoemd, kan onder de huid of intraveneus toegediend worden. Meestal wordt het onder de huid toegediend. Met een klein naaldje dat vlak onder de huid wordt ingebracht en een klein infuussysteem. Deferoxamine kan klachten geven als: misselijkheid, hoofdpijn, haaruitval en soms ook een pancytopenie (een tekort aan rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes), koorts, longontsteking en zweren aan de enkels. Het gebruik van deferoxamine wordt sterk afgeraden bij zwangerschap of zwangerschapswens omdat het aangeboren afwijkingen kan veroorzaken. Ook vermindert het bij mannen de aanmaak van spermacellen. Het zorgt wel voor een zeer effectieve ontijzering hoewel het vaak wel erg heftig is voor de patiënt.

• Ferriprox ©, ook wel deferiprone of L1 wordt gebruikt als Desferal niet voldoende effect heeft of als er sprake is van ernstige ijzerstapeling in het hart. Het medicijn is in tabletvorm en kan dus worden geslikt. Deferiprone kan klachten geven zoals misselijkheid, braken, buikpijn, een tekort aan zink, verhoogde vatbaarheid voor infecties, gewrichtsklachten, verminderde nier- en leverfuncties, en een versnelde hartslag.

• Exjade ©, ook wel deferasirox of ICL670, is een medicijn dat ijzer bindt waarna het uitgescheiden wordt in de ontlasting. Het medicijn is in tabletvorm en kan dus worden geslikt. Deferasirox kan klachten geven als misselijkheid, braken, buikpijn, obstipatie, opgeblazen gevoel, huiduitslag, en hoofdpijn. Tevens kan het de nierfunctie beïnvloeden.

Als je veel last hebt van je sikkelcelziekte of een ernstige (acute) complicatie kan je (kinder)hematoloog besluiten een of meerdere bloedtransfusies of een wisseltransfusie te geven. Een bloedtransfusie of een wisseltransfusie zorgt ervoor dat het percentage HbSS of andere sikkelcel rode bloedcellen (tijdelijk) verminderd wordt. Daarnaast wordt de capaciteit om zuurstof te vervoeren (tijdelijk) vergroot door de gezonde rode bloedcellen die je krijgt via de bloedtransfusie. Bloedtransfusies of wisseltransfusies worden pas gegeven bij ernstige klachten. Dit heeft meerdere redenen: bloedtransfusies kunnen leiden tot afweerreacties en hyperviscositeit (verhoogd aantal bloedcellen), maar op den duur ook tot ijzerstapeling, waarvoor medicatie noodzakelijk is. IJzerstapeling kan na verloop van tijd ernstige klachten geven.

Een bloedtransfusie krijg je bij ernstige klachten; als je zo ziek bent dat je naar de intensive care moet, bij heel ernstige bloedarmoede met lichamelijke klachten, een acute chest syndrome, een levercrisis, een langdurig bestaande pijnlijke sikkelcelcrisis, een priapisme of een (doorgemaakt) herseninfarct.

Bij een bloedtransfusie kun je een afweerreactie krijgen als het donorbloed afkomstig is van een ander lichaam. Ondanks nauwkeurige behandeling en screening van het donorbloed, kan het eiwitten bevatten die je eigen lichaam als lichaamsvreemd zien waarna afweerstoffen worden aangemaakt. Bij een volgende transfusie kun je er dan heel ziek van worden, doordat een transfusiereactie (of afweerreactie) ontstaat.

Een wisseltransfusie (erytrocytaferese)

Is een bijzondere bloedtransfusie. Het voordeel van een wisseltransfusie is dat je wel donor rode bloedcellen krijgt, maar dat je eigen HbSS of andere sikkelcel rode bloedcellen ook worden weggefilterd. Hierdoor heb je langer profijt van een wisseltransfusie dan van een bloedtransfusie, heb je minder last van een verhoogd bloedcelgetal in de bloedbaan (bloed minder stroperig) en heb je ook minder last van ijzerstapeling. Wel kan het moeilijk zijn het infuus bij jonge kinderen in te brengen en is een grotere hoeveelheid rode bloedcellen noodzakelijk om een wisseltransfusie uit te voeren.

Antibiotische bescherming en vaccinaties

Antibiotica en vaccinaties zijn heel belangrijk omdat patiënten met sikkelcelziekte uitval hebben van de miltfunctie. Een van de belangrijkste functies van de milt is dat hij je tegen infecties beschermt, vooral de gekapselde bacteriën worden door de milt uit de bloedbaan gefilterd. Doordat de bloedvaten in de milt door de sikkelcellen vaak verstoppen (vaso-occlusie), is de milt uiteindelijk niet meer werkzaam en sterft af. Dat gebeurt al vanaf de leeftijd van enkele maanden en antibiotica moet worden voorgeschreven.

Vaccinaties

In Nederland worden in principe alle kinderen gevaccineerd volgens het Rijks Vaccinatie Programma (RVP). De eerste vaccinatie krijg je al twee maanden na de geboorte. Bescherming tegen ziekten is uiterst belangrijk bij kinderen met sikkelcelziekte. Naast de standaard vaccinaties volgens het RVP, worden de volgende vaccinaties aangeraden: een pneumokokken-vaccinatie (type: ongeconjugeerd, 23 valent) op tweejarige leeftijd, elke vijf jaar herhalen. In geval van regelmatige bloedtransfusies: een hepatitis-B-vaccinatie (bij kinderen voor oktober 2011 geboren, kinderen later geboren krijgen deze vaccinatie volgens het RVP). Een influenzavaccinatie vanaf de leeftijd van twee jaar, jaarlijks herhalen. Als je niet volgens het RVP bent gevaccineerd (doordat je bijvoorbeeld in een ander land woonde): een Hib- en Meningococcen-C-vaccinatie. En als de tropen worden bezocht moeten speciale vaccinaties gericht op infecties uit de tropen en malariaprofylaxe worden voorgeschreven.

Stamcel- en beenmergtransplantatie

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor. Deze rode bloedcellen zullen geen hemoglobine hebben met een afwijkende bèta globine keten, maar normale bèta globine ketens, zodat normaal hemoglobine A1 aangemaakt wordt. In Nederland is veel ervaring met dergelijke transplantaties. Bij sikkelcelziekte wordt de ingreep weinig uitgevoerd omdat de nadelen en risico’s nog niet opwegen tegen de voordelen.

Toekomstige behandelingen:

Er wordt veel onderzoek verricht naar gentherapie, maar dit is nog lang geen behandelmogelijkheid bij sikkelcelziekte. Bij gentherapie wordt een gezond gen via een (retro)virus ingebracht in de hemoglobine aanmakende (stam)bloedcellen. Dit virus kan cellen binnendringen en daar genetisch materiaal achterlaten. In theorie kan hierdoor het beenmerg rode bloedcellen aanmaken met een normaal hemoglobine.

Begeleiding:

Bij sikkelcelziekte kunnen sociale en emotionele problemen en ook gedragsproblemen voorkomen. Hiervoor kan een maatschappelijk werker en (kinder)psycholoog bij de behandeling betrokken worden. Vroegtijdige herkenning en begeleiding, en ook het actief betrekken van de school, is van belang. Schoolverzuim door regelmatige ziekenhuisopnames of controleafspraken moet zoveel mogelijk worden voorkomen.

Speciale momenten die een sikkelcelcrisis kunnen uitlokken:

• Te koud en/of te vochtig (kleed je warm aan en zorg dat je na afkoeling gauw weer opwarmt)
• Uitdroging (drink ruim voldoende, vooral bij warm weer en sporten, of bij extra verlies van vocht zoals bij koorts, overgeven en/of diarree of alcoholgebruik)
• Stress (te weinig slaap, te veel spanningen, etc.)
• Infecties
• Te veel alcoholgebruik
• Menstruatie (door buikpijn en lichamelijke stress)

Speciale maatregelen die je moet nemen als een sikkelcelcrisis dreigt:

• Veel water drinken of intraveneuze vochttoediening
• Pijnbestrijding
• Warmte
• Koortsverlaging met paracetamol of NSAIDs (ibuprofen of diclofenac)
• Bestrijding van de infectie met bijvoorbeeld antibiotica
• Zuurstof
• Bloedtransfusie
• Wisseltransfusie

Manieren waarop toegang verkregen kan worden tot de bloedbaan:

Vocht of bloed wordt toegediend door een infuus in je ader (een bloedvat dat naar je hart toestroomt). Kleine kinderen zijn vaak moeilijker te prikken en hebben kwetsbare vaatjes. Als je al vaak geprikt bent kan er door de kleine beschadigingen littekenweefsel worden gevormd waardoor het prikken moeilijker wordt. Enkele voorbeelden van mogelijke toegangswegen:

• Perifeer infuus: dit is een klein flexibel plastic buisje dat om een naald vast zit. Als het vat goed is aangeprikt kan het buisje over de naald worden afgeschoven waardoor het in het vat zit. De naald wordt vervolgens verwijderd en een infuussysteem kan worden aangesloten. Het ingebrachte infuus moet goed afgeplakt worden en de hand, arm of voet wordt vaak gespalkt.

• Centrale lijn: dit is een groter, flexibel buisje dat van silicone is gemaakt. Het wordt bij kinderen meestal onder narcose ingebracht in een groot vat onder het sleutelbeen. Het buisje wordt vastgehecht en onder de huid gelegd waarna het naar buiten verloopt, hierdoor zit het goed vast. Doordat de lijn een langdurige directe verbinding met je bloed vormt bestaat er een risico op infectie. Het aan- en afsluiten moet dus heel zorgvuldig en hygiënisch gebeuren, waardoor het infectierisico zo klein mogelijk wordt.

• Port-a-cath: dit is een klein hol apparaatje of kastje dat onder narcose onder de huid wordt geplaatst. Aan het kastje zit een silicone lijn vast die in een groot vat (bijvoorbeeld de ader onder het sleutelbeen) wordt ingebracht. Het kastje zelf komt op de borstkas vlak onder de huid te liggen. Op de bovenkant van het kastje zit een membraan waardoor het met een naald aan te prikken is. Hierdoor kan het kastje van buitenaf door de huid heen worden aangeprikt. Er ontstaat dan een verbinding tussen de naald en het vat, via het kastje en de lijn. Ook hier is sprake van een infectierisico door de directe verbinding met het bloed. Het aan- en afsluiten moet dus ook hierbij zorgvuldig en hygiënisch gebeuren, waardoor het infectierisico zo klein mogelijk wordt.