Opvolging moet beter geregeld worden voor jongvolwassenen met hereditaire sferocytose
Sandra is de moeder van Bonny (18). Bonny heeft hereditaire sferocytose.
Hoe was Bonny na de geboorte, was ze geel?
Bonny zag er niet geel uit. Het was een normale bevalling en ze deed het gelijk goed, haar gewicht was goed. Bonny is in het ziekenhuis bevallen. We mochten de volgende dag gewoon naar huis.
Wanneer viel er wel iets op?
Toen ze drieënhalf jaar oud was klaagde ze vaak over hoofdpijn. De kinderarts dacht dat het aan de voeding lag. Ik ging naar België (Genk) voor een second opinion en daar zagen ze dat ze een vergrote milt had en daar werd ook de hereditaire sferocytose vastgesteld. Met die gegevens ben ik teruggegaan naar de kinderarts in het regionale ziekenhuis en die heeft dat goed opgepakt, ondanks dat ik de diagnose buiten dat ziekenhuis heb laten doen.
Vertelde Bonny dat ze hoofdpijn had of zag je dat aan haar?
Ze zei dat ze hoofdpijn had, vooral ’s morgens. Ik vond het verontrustend die hoofdpijn, ook omdat Bonny maar af en toe naar school ging. De arts in België liet om mij gerust te stellen ook nog een scan maken, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit. Hij zei dat dat de hoofdpijn mogelijk kon worden veroorzaakt door de verhoogde aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg van de schedel. Dat zou een verklaring kunnen zijn voor die hoofdpijn die ze meer dan gemiddeld had.
Komt hereditaire sferocytose voor in de familie?
Mijn man en ik hadden geen directe aanleiding om DNA-onderzoek te laten doen. Na de scheiding is mijn ex-man hertrouwd. Hij heeft nog twee dochters gekregen en die hebben beiden ook hereditaire sferocytose. De erfelijke factor komt dus waarschijnlijk bij hem vandaan. Wij hebben ook nog een zoon samen en die heeft het voor zover ik weet niet, maar er is dus geen DNA-onderzoek gedaan.
Ben je lid van de patiëntenvereniging?
Ik ben een paar jaar lid geweest van de patiëntenvereniging. Voor mij was dat een openbaring en ik vond daar ook erkenning van onze zorgen. Via de vereniging ben ik op een Facebookpagina van een groep patiënten gekomen. Ik las ook dat de ziekte veel erger kon zijn, maar ook soms heel rustig kon verlopen. In ieder geval is gedeelde smart halve smart.
Wil je nog iets zeggen?
Ik merk heel veel verschillen tussen artsen en ziekenhuizen. Bepaalde vaccinaties moet de een bijvoorbeeld zelf betalen en de ander krijgt het vergoed. Dat wisselt nogal. De ene arts zegt ook weer iets anders dan de andere, dat is soms verwarrend en maakt je onzeker als je er geen ervaring mee hebt. Toen Bonny te oud was voor de kinderarts, was er voor haar als miltloos mens met een bloedziekte geen opvolging geregeld. Gelukkig hebben we geen slechte huisarts. Maar waar moeten we dan zijn? Bij een hematoloog? De een wordt nog wel gecontroleerd en de ander weer niet. Dat is wel onduidelijk voor de toekomst.
-
Louise Hooimeijer is kinderarts-hematoloog in het UMCG te Groningen. Zij behandelt o.a. patienten met hereditaire sferocytose.
-
Andrea Stiene is (mede)oprichter van de patiëntenvereniging Stichting Zeldzame Bloedziekten (SZB). Mariska vertelt wat over de onderwerpen die binnen de besloten Facebook-groep hereditaire sferocytose (HS) worden besproken.
-
Richard van Wijk is hoofd rode bloedceldiagnostiek en onderzoek in het UMC Utrecht. Hij combineert diagnostiek en onderzoek bij o.a. zeldzame erfelijke vormen van hemolytische anemie, waaronder hereditaire sferocytose.
-
Sandra is de moeder van Bonny (18). Bonny heeft hereditaire sferocytose.
-
Bonny (18) heeft hereditaire sferocytose. Op haar dertiende is haar milt verwijderd. Bonny gaat nu pedagogische wetenschappen studeren. Haar moeder Sandra zat ook bij het gesprek.
-
Rob van Zwieten is hoofd laboratorium voor rode bloedceldiagnostiek bij Sanquin.
-
Elise Huisman is kinderhematoloog en transfusiespecialist in Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis en bij Sanquin. Zij houdt zich als kinderhematoloog ook bezig met de zorg voor patiënten met G6PD-deficiëntie en PK-deficiëntie.
-
Pim Sloots is kinderchirurg in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. Hij heeft zich toegelegd op minimale invasieve chirurgie. Naast miltresecties doet hij o.a. laparoscopieën, dikkedarmoperaties voor aangeboren afwijkingen of voor IBD en niertransplantaties.
-
Mariska is de moeder van drie kinderen. Alle drie de kinderen hebben hereditaire sferocytose en hebben daar veel klachten van gehad. Bij haar man en haar schoonvader werd uiteindelijk ook de diagnose gesteld.
-
Yuna (9) heeft sferocytose en zit in groep 6. Ze is geopereerd aan haar galblaas en milt.
-
Job (23) heeft hereditaire sferocytose. Op vijftienjarige leeftijd is zijn milt verwijderd.
-
Stijn (21) heeft hereditaire sferocytose. Op zijn elfde werd zijn milt verwijderd. Zijn zus Jolien (19) heeft ook hereditaire sferocytose.
-
Eduard van Beers is hematoloog voor volwassenen in het UMC Utrecht. Hij is gespecialiseerd in rode bloedcelziektes en membraanafwijkingen zoals hereditaire sferocytose. Hij geeft leiding aan het onderzoek naar deze aandoeningen.
-
Saskia Luijnenburg is kinderhematoloog in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. De zorg voor kinderen en jongeren met hereditaire sferocytose valt onder haar werkzaamheden.
-
Jolien (19) heeft hereditaire sferocytose. Haar broer Stijn (21) heeft ook sferocytose. Toen zij in groep 8 zat is zowel haar galblaas als haar milt verwijderd.
-
Alyshia (18) heeft hereditaire sferocytose. Nadat bij haar moeder Rosheila de diagnose sferocytose werd gesteld, kwam het ook bij haar aan het licht. Op jonge leeftijd was bij Rosheila al de galblaas verwijderd.
