Drie kinderen met sferocytose

Wanneer zijn jullie erachter gekomen dat dit speelde?

Toen onze oudste zoon, nu bijna twaalf, ongeveer zes weken oud was, gingen we naar de kinderarts omdat hij erg bleek zag. Mijn man en zijn vader dachten dat ze de ziekte van Werlhof (aandoening waarbij de eigen bloedplaatjes worden afgebroken) hadden, en we hadden hier continu op gezocht. Maar toen kregen we van de kinderarts te horen dat ze geen ziekte van Werlhof maar sferocytose hadden! Dat kenden we helemaal niet. Mijn man, onze drie kinderen en mijn schoonvader hebben het allemaal. Ikzelf niet.

Hoe ging het met je oudste zoon na de geboorte?

Hij werd met 41 weken en 1 dag geboren. Hij zag heel erg geel, maar wij hadden totaal geen idee wat het kon zijn. We legden hem voor het raam en probeerden al het mogelijke. Hij dronk heel erg moeilijk en toen we met acht weken op controle waren, bleek zijn Hb (hemoglobinegehalte), zo laag dat hij acuut een transfusie kreeg.

Die arts zei dat je man sferocytose had, hoe wist zij dat?

Door in de dossiers te kijken en zich erin te verdiepen. Ergens heeft gestaan dat ze sferocytose hebben, maar mijn man en schoonvader wisten niet beter dan dat het Werlhof was.

Werd er gedacht aan sferocytose, toen hij een transfusie kreeg?

Ja, alle symptomen waren aanwezig; bleek zien, laag Hb, weinig energie en na de transfusie was het gewoon weer een blakend kind met een blos op zijn wangen. Met een halfjaar konden ze hem onderzoeken voor de diagnose, maar we wisten het antwoord al. In de tussentijd had hij al meerdere transfusies gehad, om de drie à vier weken, hij functioneerde gewoon niet met een Hb onder de vijf.

Weet je nog wat voor soort onderzoeken gedaan zijn?

Hij kreeg een uitgebreid bloedonderzoek. Mijn man en schoonvader zijn beiden naar het UMC Utrecht geweest voor onderzoeken naar hereditair sferocytose. Bij hem is alleen bloed afgenomen om het vast te stellen.

Hoe ging het verder met hem?

Hij hield een heel laag Hb en kreeg structureel om de drie, vier weken bloedtransfusies. Het aanprikken werd steeds moeilijker. De arts in het regionale ziekenhuis die we destijds hadden werd al zenuwachtig als ze hem zag, omdat ze wist dat het fout ging met prikken. Dat ging ook vaak fout, waardoor hij de volgende dag terug moest komen. Toen werd besloten dat hij een port-a-cath (PAC) kreeg. Hij werd overgeplaatst naar het Sophiakinderziekenhuis in Rotterdam. Daar waren de afspraken en controles en het plaatselijke ziekenhuis deed de transfusies. De eerste keer dat hij naar Rotterdam ging was met zes maanden.

Kreeg hij ook antibioticaprofylaxe, vaccinaties?

Ja, alles is volgens het protocol opgevolgd. De vaccinaties volgens de GGD voor de operatie en de pneumokokkenvaccinatie kreeg hij toen hij geopereerd was. Hij krijgt de nieuwe vorm van het meningokokken vaccin (MenACWY), en dat iedere vijf jaar.

Een operatie waaraan?

Aan de milt en de galblaas.

Had hij daar al last van?

Nee, maar tijdens de operatie bleek dat er stenen in zaten. Daar kijken ze dan naar. Het is vaak een combinatie.

Beide organen zijn eruit gehaald, hoe oud was hij toen?

Nog geen zes jaar. Je wilt liever niet dat je kind geopereerd wordt, maar als de kwaliteit van leven minimaal is, dan ga je er wel voor. Toen die transfusies om de drie weken niets meer uithaalden en zijn lichaam alleen maar meer wilde, is hij uiteindelijk toch geopereerd.

Had hij last van zijn galblaas?

Hij had heel vaak buikpijn. Toen hij twee jaar oud was moest ik hem een keer van het kinderdagverblijf halen omdat het niet goed met hem ging. In het ziekenhuis dachten ze aan een acute blindedarmontsteking, maar de echo’s wezen niks uit. Hij was heel onrustig vanwege de pijn, en daardoor konden ze niet goed een echo maken. Hij is drie dagen ter observatie geweest en toen mochten we weer naar huis. Vlak daarna hadden we een controle in Rotterdam en vroegen ze of er ook een echo van zijn galblaas gemaakt was. Dat gebeurde toen alsnog, daaruit bleek dat hij galstenen had en dat hij waarschijnlijk een koliekaanval heeft gehad.

Hoe ging het na de operatie met hem?

Goed. We zagen het al zodra hij wakker werd, zijn oogwit was wit in plaats van geel. Hij wilde gelijk dezelfde dag naar de speelkamer, het was een wereld van verschil.

Kreeg hij ook medicijnen?

Hij kreeg Exjade® tegen ijzerstapeling. Dat medicijn kan lever- hart- en nierfalen veroorzaken, dus er werd regelmatig een MRI -scan gemaakt van zijn organen. Dat was allemaal goed. Sinds een halfjaar is hij gestopt met Exjade®. Hij heeft het ruim vijf jaar gebruikt. Het ijzergehalte zakte eigenlijk te langzaam, maar het is nu in orde. Tot een paar weken terug heeft hij onderhoudsantibiotica moeten slikken. Op hun twaalfde mogen kinderen daarmee stoppen. Alleen zijn de richtlijnen veranderd. Het is nu tot twee jaar na de operatie, en dan mogen ze stoppen.

Heeft hij er nog iets aan overgehouden?

Er is bij een van de bloedtransfusies een propje losgeschoten, een embolie, waardoor hij een TIA (transient ischemic attack, een kortdurende afsluiting van een bloedvat in de hersenen) heeft gehad. Daarnaast heeft hij een aantal keren hartritmestoornissen gehad, waarschijnlijk door het iets verhoogde ijzergehalte in zijn lichaam.

Tot zijn zesde had hij een moeilijke periode, kon hij wel naar school?

Ja, hij heeft altijd alles gewoon gedaan, van de kleuterschool tot de basisschool. Alleen heeft hij de laatste jaren voor de operatie wel een achterstand gekregen. School heeft goed meegeholpen. Hij kreeg extra begeleiding en we hebben zelf een juf ingeschakeld die thuisonderwijs gaf. Na de operatie heeft hij een inhaalslag gemaakt, hij heeft nu een havoadvies.

Kon hij meedoen met buiten spelen en zo?

Ja, maar wel anders. Als hij een feestje had moest hij goed rusten van tevoren. Voetballen heeft hij nooit kunnen doen tot hij geopereerd werd. We lieten hem wel spelenderwijs meevoetballen, maar het was niet net als de rest.

Wat doet hij nu aan sport?

Voetbal!

Wat wist je van sferocytose toen de diagnose kwam?

Helemaal niets. Ik heb op internet gekeken, maar er was niet veel over te vinden. Ik ben zelf een Facebookpagina gestart voor lotgenoten. Daarvoor heb ik via Google een lotgenoot die een pagina had aangemaakt gevonden. Daar heb ik veel aan gehad. Samen hebben we de Facebookpagina gestart en ik leer er nog elke dag van. De tijd gaat verder en er verandert nog steeds een en ander. We hebben heel veel aan elkaar.

Ben je lid van de patiëntenvereniging?

Ja, ik ben ook de contactpersoon daarvan.

Hoe verging het je man toentertijd?

Op zijn zestiende hebben ze zijn milt verwijderd en bij mijn schoonvader op zijn dertiende. Dat was toen heel wat. Bij mijn man was de milt megagroot. Hij heeft nooit een transfusie gehad en is ook nooit meer op controle geweest na de operatie. Nu gaat hij een keer per jaar op controle bij de hematoloog. Dat is door de diagnose van onze kinderen in werking gezet. De kinderarts heeft hem daarop gewezen. Hij heeft een milde vorm.

Hoe is het met de andere kinderen gegaan?

Mijn dochter heeft iets van vier transfusies gehad. Zij is nu negen jaar. Alleen de laatste jaren voor haar operatie zijn we veel naar de spoedeisende hulp geweest in verband met koliekaanvallen door galstenen.

Toen ze geboren werd, hebben jullie haar toen laten onderzoeken?

Ze zag wat bleker, maar voor de rest was het een wolk van een baby. Automatisch kom je weer in het hele circuit terecht en ze werd ook getest, daar kwam uit dat ze een milde vorm van sferocytose heeft.

Wanneer is zij geopereerd?

Op haar zesde jaar. Ze kwam steeds op de spoedeisende hulp met die kolieken en zag dan helemaal geel. Toen zeiden ze dat ze echt geopereerd moest worden om dat haar milt vergroot was. Zij is ook in Rotterdam geopereerd, evenals mijn jongste.

Hoe ging het met haar op school?

Ze heeft altijd overal aan meegedaan, je kon aan haar niet echt merken dat ze energie tekortkwam. Het was een heel ander kind dan haar broer. Misschien wel een beetje fout van ons, maar je kijkt er dan anders naar.

Na de operatie was er een verbetering?

Toen kwamen we erachter dat ze meer energie kreeg. Ze begon veel meer te doen, ze straalde en had veel meer kleur.

Wat doet je oudste dochter aan sport?

Voetballen en dansen.

Jullie derde kind is vier jaar oud, hoe gaat het met haar?

Hetzelfde als met mijn oudste zoon. Zij had het weer wat erger. Ze heeft ook een ernstiger vorm. Ze kreeg alleen maar transfusies, om de zoveel weken. We gingen dezelfde kant op als met mijn oudste. De artsen vonden dat dit zo niet door kon gaan. Mijn jongste kind is vorig jaar al geopereerd. Toen was ze drie jaar. Bij haar is alleen de milt eruit gegaan.

Ze had geen galstenen?

Nee. De dokter heeft tijdens de operatie gekeken of er aanleiding was om de galblaas te verwijderen, maar die is blijven zitten.

Dat zijn drie kinderen en een man, heb je je handen er vol aan als moeder?

Vanaf mijn oudste zoon ben ik erin gerold en er niet meer uit gekomen. Nu ga ik mijn rust een beetje vinden.

Moet je hen nog in de gaten houden?

Alleen mijn jongste kind moet nog onderhoudsantibiotica nemen. De andere twee mochten stoppen vanwege de nieuwe richtlijnen. We hebben wel nog antibiotica in huis voor als er koorts komt, dan moeten we direct handelen. Dat zijn nu de enige dingen waar we op moeten letten.

Door infectieziekten of griep kunnen ze een crisis krijgen, is dat wel eens gebeurd?

Nee, bij alle drie niet.

Heb je leefregels meegekregen?

Zowel bij mijn oudste zoon als bij mijn tweede kind is de galblaas verwijderd. Aan vet eten moeten we hier in huis dus niet aan doen. Spelenderwijs ontdek je van alles, daar passen we ons op aan. Over het algemeen functioneren we als ieder ander gezin, wel opletten dat zij geen infecties of dierenbeten krijgen.

Zijn jullie bang voor corona?

Gek genoeg niet. Het heerst hier enorm. Ook op school en bij de gezinnen waar wij mee omgaan. Als het zo is, dan overkomt het ons. Wij doen gewoon ons ding. Onze bubbel is heel klein. Directe familie blijft uit zichzelf op afstand en wij ook. Meer dan dat kunnen we niet doen.

Je bent een ervaringsdeskundige, heb je adviezen voor andere ouders?

Vertrouw altijd op je eigen gevoel. Als ze heel veel pijn hebben, voel je wel aan of het normaal is of niet. Buikpijn gaat niet vanzelf over bij hen, er moet naar gekeken worden. Eerst bel je dan de huisarts. De assistent zegt dan vaak even af te wachten, maar je moet een doorverwijzing vragen. Moedergevoel blijkt heel vaak goed te zijn. Onze huidige kinderarts heeft dat een keer heel goed gezegd: ‘Er is maar een goede kinderarts en dat is de moeder. Als moeders iets zeggen, dan is het vaak waar.’

Hoe zie je de toekomst met deze kinderen?

We hebben geen andere zorgen dan andere gezinnen ervaren. Er valt goed mee te leven. Als een kind een ernstige variant heeft, zijn de eerste jaren pittig, maar als ik nu zie wat mijn nu kinderen kunnen, dan denk ik dat we een heerlijke toekomst tegemoet gaan, ze functioneren goed en komen goed mee. Het enige waar we als ouders mee zitten, is dat de kans groot is dat hun kinderen het ook kunnen krijgen.