Bloedplaatjesaandoeningen in deze poli

Aandoeningen met een trombocytopathie (congenitaal of verworven)

Ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is een aangeboren vorm van trombocytopathie, je wordt er dus mee geboren. Het is een zeldzame aandoening. Als je de ziekte van Glanzmann hebt, werken je bloedplaatjes niet goed. Ze kunnen zich niet aan elkaar vasthechten, waardoor er geen korstje wordt gemaakt als je een wond hebt. De bloedstolling komt zo niet op gang en de wond blijft doorbloeden. De ziekte, die zowel bij jongens als bij meisjes voorkomt, ontstaat door een foutje in je erfelijk materiaal, een mutatie in een gen.

Syndroom van Bernard-Soulier

Het syndroom van Bernard-Soulier is een aangeboren vorm van trombocytopathie, je wordt er dus mee geboren. Het is een zeldzame aandoening. Als je het syndroom van Bernard-Soulier hebt, heb je niet alleen te weinig bloedplaatjes, ze zijn ook nog eens erg groot en ze werken niet goed. Ze kunnen zich niet aan elkaar vasthechten, waardoor er geen korstje wordt gemaakt als je een wond hebt. De bloedstolling komt zo niet op gang en de wond blijft doorbloeden. De ziekte, die zowel bij jongens als bij meisjes voorkomt, ontstaat ook door een foutje in je erfelijk materiaal, een mutatie in een gen. Er zijn enkele mutaties bekend die het syndroom kunnen veroorzaken.

MYH9-gerelateerde ziekte.

MYH9-gerelateerde ziekte ofwel MYH9-RD is zeldzame erfelijke aandoening, veroorzaakt door mutaties in het MYH9-gen. Bij deze aandoening heb je een aangeboren vorm van trombocytopathie, een mild verlaagd aantal bloedplaatjes die vergroot zijn en milde bloedingsneiging. Als het laboratorium grondig onderzoek verricht, kunnen bepaalde insluitsels in de witte bloedcellen gevonden worden die op deze aandoening wijzen. Met deze afwijking heb je meer kans op vroege staar, vroege gehoorschade en vroege nierschade. Als je in een vroeg stadium screent, kun je schade op latere termijn hopelijk beperken.

Storage pool disease (ziekte) (SPD)

De storage pool ziekte is een trombocytopathie. Het is een erfelijke of verworven aandoening van de granules (korrels) in de bloedplaatjes waardoor er een tekort is aan signaalstoffen die nodig zijn voor de bloedstelping. De uitscheiding (secretie) van deze stofjes verloopt onvoldoende, waardoor de volgende stap, het vormen van een bloedplaatjesprop (aggregatie), onvoldoende kan plaatsvinden en het ook langer duurt voordat een stolsel zich vormt, met als gevolg meestal milde tot matige bloedingssymptomen. Patiënten met SPD hebben zelden behandeling nodig, behalve wanneer ze een operatie ondergaan of een ernstig letsel hebben. SPD kan ook deel uitmaken van een andere erfelijke bloedplaatjesaandoening, zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Syndroom van Hermansky-Pudlak (HPS)

Het syndroom van Hermansky-Pudlak (oftewel HPS) is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de storage pool ziekte (SPD) samengaat met albinisme (verminderde pigmentatie van zowel ogen als huid) en andere medische problemen en complicaties, die overigens per persoon kunnen verschillen. Door het SPD ontstaat een tekort aan signaalstoffen omdat de granules (korrels) in de bloedplaatjes zijn aangedaan. Er is dus sprake van een trombocytopathie. De uitscheiding (secretie) van deze stofjes verloopt onvoldoende, waardoor de volgende stap, het vormen van een bloedplaatjesprop (aggregatie), onvoldoende kan plaatsvinden en het ook langer duurt voordat een stolsel zich vormt, met als gevolg meestal milde tot matige bloedingssymptomen. Bij vrouwen kan dit overigens hevige menstruaties veroorzaken.

Syndroom van Jacobsen

Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij, naast een verlaagd aantal bloedplaatjes en een functieprobleem van de bloedplaatjes, ook diverse medische en cognitieve problemen kunnen optreden. Bij de geboorte wordt bij baby’s een trombocytopenie ( CTP ) gevonden. Alhoewel het aantal bloedplaatjes geleidelijk stijgt tot een normaal niveau in de kinderjaren, blijft het functieprobleem bestaan. Hierdoor kan er een verhoogde bloedingsneiging ontstaan, maar de klachten kunnen per kind verschillen. Wel is het belangrijk bij tandheelkundige ingrepen of eventuele operaties rekening te houden met deze mogelijk verhoogde bloedingsneiging en bepaalde medicijnen zoals NSAID’s die invloed hebben op het functioneren van bloedplaatjes te vermijden.

Syndroom van Noonan

Het syndroom van Noonan is een zeldzame erfelijke aandoening. Het syndroom kan gepaard gaan met hart- en skeletproblemen, en opvallende gezichtskenmerken en soms milde cognitieve problemen. Bij patiënten met het syndroom van Noonan werken de bloedplaatjes onvoldoende (trombocytopathie), waardoor zij een mild verhoogde bloedingsneiging hebben. Zij kunnen o.a. snel blauwe plekken, epistaxis en hevige menstruaties krijgen. Soms treedt hevig bloedverlies op, o.a. bij het trekken van kiezen of andere kleine ingrepen. Bij dit syndroom geeft de verhoogde bloedingsneiging overigens niet altijd klachten.

Fanconi anemie (FA)

Fanconi anemie (FA) is een zeldzame erfelijke aandoening, die o.a. gepaard kan gaan met afwijkingen aan skelet, hart, nieren, maag-darmkanaal, oren en huid. Naast het voorkomen van maligniteiten en endocrinologische problemen, zoals o.a. diabetes mellitus en groeihormoondeficiëntie, komt een mild tot ernstig beenmergfalen heel vaak voor. De aanmaak van een soort of meerdere soorten cellen van het beenmerg is uitgevallen. Het gaat om uitval van de aanmaak van rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes. In het laatste geval kan er een probleem optreden in de functie van de bloedplaatjes, een trombocytopathie, waardoor er een verhoogde bloedingsneiging optreedt. Dit kan al vanaf de geboorte het geval zijn, congenitale trombocytopathie, of later in het leven ontstaan, een verworven trombocytopathie.

Aandoeningen waarvan ITP een onderdeel kan zijn

ALPS (auto-immuun lymfo-proliferatief syndroom)

ALPS is een zeer zeldzame, chronische en erfelijke aandoening. Een bepaald eiwit wordt niet goed aangemaakt. Dat eiwit heeft een rol bij het opruimen van afweercellen die niet meer nodig zijn. Dit opruimproces wordt geprogrammeerde celdood (of apoptosis) genoemd. Bij ALPS zie je vaak ITP (secundaire ITP ). Ook kunnen de lymfeklieren in de nek of de milt en de lever in perioden van ziekten zomaar groter worden. Je kunt verschillende klachten hebben, zoals vermoeidheid, maar ook moeilijk te stelpen bloedneuzen.

CVID (common variable immunodeficiency)

CVID wordt gekenmerkt door een stoornis in de ontwikkeling van bepaalde witte bloedcellen, de B-lymfocyten. Dit leidt tot te lage waarden antistoffen in het bloed en daardoor tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Tegelijkertijd hebben deze mensen een verhoogd risico dat hun afweer reageert tegen het eigen lichaam. ITP kan dan onderdeel zijn van CVID, waar naast verkeerde antistoffen (denk aan ITP -antistoffen) ook te weinig goede antistoffen worden gemaakt. CVID-patienten hebben dus een groter risico op auto-immuunziekten, waarbij gewrichtsontstekingen, huidafwijkingen, afbraak van rode bloedcellen en afbraak van bloedplaatjes ( ITP ) kunnen ontstaan.

SLE (systemische lupus erythematodes)

Bij SLE zijn de heel kleine bloedvaten, capillairen, in diverse organen en weefsels ontstoken, zoals je huid, gewrichten, nieren, longen, hersenen of hart. We noemen het daarom een systemische ziekte. De klachten van SLE kunnen erg verschillend zijn. Het ene kind met SLE heeft vooral last van de gewrichten en het andere bijvoorbeeld van huid en nieren. Bij SLE kan ook een trombocytopenie optreden doordat het lichaam antistoffen tegen de bloedplaatjes aanmaakt. Er zijn twee mogelijkheden: soms begin je met ITP en komen er na een tijdje klachten bij die bij SLE horen. Maar het kan ook zijn dat je eerst SLE-problemen hebt en vervolgens later ITP ontwikkelt die bij de SLE hoort. In beide gevallen spreken we dan niet van een primaire maar van een secundaire ITP