Blauw, blauw, hemels blauw

De huisarts, het consultatiebureau en zelfs de kinderarts denken niet altijd direct aan een stollingsziekte. 'Hij heeft vast op een stuk speelgoed gelegen', of: 'Hij heeft zich tegen de boxrand gestoten.' Pijnlijk genoeg wordt er ook wel eens aan kindermishandeling gedacht. Met een stollingsziekte in de familie lijkt het vinden van de oorzaak een stuk eenvoudiger, maar zelfs dan kan het kwartje pas laat vallen. Zeker bij mildere vormen van hemofilie of Von Willebrandziekte kan het vaak lang duren voordat de diagnose wordt gesteld.

Frank Leebeek (51), internist-hematoloog

Nog niet zo lang geleden werd gedacht dat bloedstollingsstoornissen bij vrouwen niet bestonden. Een bloederziekte zoals hemofilie kwam alleen voor bij mannen. De afgelopen tien jaar is daar toch meer aandacht voor gekomen. Dat was een van de redenen om het WiN-onderzoek (Willebrand in Nederland-onderzoek) uit te voeren, en daaruit blijkt dat heel veel vrouwen met overvloedige menstruatie, bloedingen bij de bevalling en ook andere bloedingen wel degelijk een bloedstollingsstoornis hebben. Heel veel artsen weten niet precies wat de ziekte van Von Willebrand is. We hebben vrouwen gezien die jarenlang hebben rondgelopen met klachten. Die zo veel last hadden van hun menstruatie dat ze vier, vijf dagen per maand niet de deur uit konden. De gynaecoloog besloot om de baarmoeder te verwijderen, waarna ze een nabloeding kregen. Waarvoor ze opnieuw geopereerd moesten worden. Daarna werd de patiënte pas naar de hematoloog verwezen met de vraag of er geen afwijking in de bloedstolling was en wij erachter kwamen dat ze Von Willebrandziekte had. Van alle vrouwen van 45 jaar heeft bijna een kwart de baarmoeder ingeleverd. Dat is tien keer zo veel als normaal. De helft van die vrouwen wist op het moment van de operatie nog niet dat ze Von Willebrandziekte hadden. Dat soort dingen willen we meer aandacht geven. Patiënten zeggen zelf ook dat er veel te weinig aandacht voor is geweest, en dat niemand echt naar ze heeft geluisterd.

Dalia (41) over Farid (11) met Von Willebrandziekte type 3

Een paar maanden na de geboorte zag ik dat Farid blauwe plekken had, op zijn rug en af en toe op zijn borstkas. Als je ze aanraakte voelde je een bobbeltje daaronder. Ze gingen ook weer weg. De huisarts dacht dat het door het speelgoed kwam en ik geloofde dat dan maar weer. Maar een paar weken later begon dat plekje te verkleuren van geel naar paars en het kwam weer terug op een andere plek. Op het consultatiebureau vroeg ik er ook naar, maar de consulente vertelde me dat ze dacht dat het kind mishandeld werd. Ik schrok zo dat ik mijn kind heel snel heb aangekleed en naar huis ben gegaan. Ik ging gelijk door naar de huisarts omdat ik meteen een doorverwijzing wilde omdat ik werd beschuldigd van kindermishandeling. In het ziekenhuis werd bloed geprikt en twee maanden voor zijn eerste verjaardag kregen we te horen dat hij hemofilie had. We werden overgedragen aan het hemofilieteam in het ziekenhuis. Daar werd weer bloed geprikt om te kijken welke variant hij heeft. Hij bleek geen hemofilie, maar Von Willebrandziekte te hebben.

Marjon Cnossen (49), kinderarts-hematoloog

Als we weten dat een jongetje mogelijk hemofilie heeft, kunnen we dezelfde dag nog de diagnose stellen. Maar een derde van alle hemofiliepatiënten heeft geen familie met hemofilie. Als een kind geboren wordt met ernstige bloedingen, in z'n hoofd, of op z'n hoofd of een ander lichaamsdeel, dan denken we daarom toch ook aan een mogelijke hemofilie of een andere stollingsstoornis. Bij kinderen met een ernstige vorm van hemofilie zonder bloedingen rondom de geboorte wordt de diagnose meestal voor de leeftijd van 18 maanden gesteld. Als een kind gaat kruipen en lopen valt het namelijk vaak. Als je ernstige hemofilie hebt dan ontwikkel je hierbij toch veel forsere blauwe plekken dan normaal. Een dergelijke bloeding valt zeker op en is vaak de aanleiding tot de diagnose. Bij mildere vormen kan het soms heel lang duren voor je erachter komt. Er zijn zelfs mannen met milde hemofilie die dat pas op hun 60-70e levensjaar te horen krijgen omdat ze dan een operatie krijgen en ze veel bloeden rondom de operatie. Kortom: de familiaire vormen en de ernstige vormen ontdek je vroeg, bij de mildere vormen kan het langer duren.

Jolanda (39) over Jeffrey (16) met ernstige hemofilie

Toen Jeffrey een halfjaar oud was had hij ineens een heel grote blauwe plek in zijn zij. We gingen naar de dokter, ondanks dat ik bang was dat ze zouden denken dat ik hem mishandelde. De dokter stuurde ons door naar het ziekenhuis voor onderzoek. Of mij iets eerder was opgevallen? Toen hij een maand of drie was had hij een blauw plekje op zijn stuitje. Gekke plek want er zit een luier overheen en zo veel doen ze nog niet. Maar dan denk je dat hij op een blokje heeft gelegen of zo. Achteraf was dat een van de eerste tekenen dat er iets mis was. Hij werd op drie verschillende dingen getest. Onder andere leukemie, dat schijnt ook nog wel eens blauwe plekken te geven. De andere weet ik eigenlijk niet meer, maar op een gegeven moment zagen ze dat zijn stolling verkeerd was. Zijn bloedingstijden waren veel te lang. We zijn toen doorverwezen naar het Sophia kinderziekenhuis en daar kwam uit dat hij hemofilie A heeft.

Catharina (24) over Matthijs (6) met ernstige hemofilie

Matthijs had heel veel blauwe plekken toen hij ongeveer een jaar oud was. Ook op ongebruikelijke plekken, zoals de liezen en de ribben. We gingen ermee naar de huisarts, en na een paar keer werden we doorverwezen. De huisarts zag er de ernst niet van in. Op ons aandringen zijn we doorgestuurd. Of we ongerust waren? Ja, hij had heel dikke grote bulten. Het was niet normaal, een beetje eng. Mijn moeder vertelde in die tijd ook dat mijn oom hemofilie had, en dat dat er misschien mee te maken had. Of ik dat ook tegen de huisarts heb gezegd? Dat weet ik niet meer zeker. Maar goed, ik zag die link ook niet. Ik kende de ziekte niet en wist niet hoe dat erfelijk zat. In het streekziekenhuis zagen ze ook niet helemaal de ernst van de situatie. Er werd wel een klein bloedonderzoek gedaan en na twee dagen werden we gebeld dat er uitgebreider onderzoek gedaan moest worden omdat er iets niet goed bleek te zijn. Hij bleek hemofilie te hebben

Cindy (39) over Ruben (10)

Wanneer we erachter kwamen? Toen hij anderhalf jaar oud was. Hij had een zere elleboog.
Je zag er niets aan. Het deed alleen maar zeer. We gingen naar de dokter maar die zei dat het een zondagsarmpje was. Toen het niet overging zijn er foto's gemaakt. Hij had er enorm veel last van. Als je ernaar wees begon hij al te piepen. Hij had zo veel pijn dat hij er 's nachts niet goed van kon slapen. Er werden foto's gemaakt in het ziekenhuis en hij kreeg gips. De chirurg wist het eigenlijk niet. Hij dacht dat het gips rust zou geven en dat het dan beter werd. Na een paar dagen ging het gips eraf en toen was de elleboog weer beter. We bleven ongerust. We waren al eerder bij de huisarts geweest met blauwe plekken die wij niet kenden. Zijn zus had ook blauwe plekken, maar die van Ruben waren felrood, met een harde punt erin. Ze bleven ook veel langer en zaten over zijn hele lichaam. Vooral op zijn knieën en schenen natuurlijk.
De dokter vond het heel gewoon, het consultatiebureau vond het iets minder gewoon, maar die zeiden ook niets. Mensen in de omgeving keken wel eens met rare ogen. Wat heeft hij nou, wat doe je met hem? Of zij dachten dat ik Ruben mishandelde? Ja, zo keken ze wel.
We vertrouwden het niet en we hebben het er niet bij laten zitten. Hij had een paar heel mooie blauwe plekken op zijn benen. Toen we die aan de chirurg lieten zien vertrouwde hij het ook niet. Hij belde de kinderafdeling en we konden er gelijk terecht. Er werd bloed geprikt en daar kwam uit dat hij hemofilie had.

Odile (39) over Berend (10) met ernstige hemofilie

Toen Berend net een jaar was gleed hij uit bij het spelen en kreeg hij zijn tand door de lip. Dat verliep zo raar en ernstig qua bloeden en blauw worden dat ik het niet vertrouwde en naar de huisarts ben gegaan. Die begreep mijn twijfels. Hij zei dat er wel wat mis kon zijn met zijn stolling. Ik hoefde niet te denken aan hemofilie want het was nu dicht, maar zijn stolling was niet in orde dacht hij. Zijn gezicht was nog steeds blauw en zijn lip bloedde nog steeds. Daar kreeg ik in het ziekenhuis vragen over, hoe hij was gevallen, wanneer hij was gevallen, hoe lang het al bloedde en hoe lang het duurde voordat het dicht ging. Hij had ook grote blauwe, zwartachtige plekken. Of zij iets speciaals dachten? Ik denk dat die kinderarts wel een idee had, dat er iets niet goed zat met zijn stolling. Omdat hij ook maar bleef doorvragen over de val, hoe, van welke hoogte. Hij wilde Beer prikken omdat hij vermoedde dat er iets mis was met zijn stolling.
Het was best wel een ondervraging over de val. Ik moest heel precies alles vertellen. De kinderarts bleef maar doorvragen, zodat ik er een beetje naar gevoel bij kreeg. Ik was bang dat ze dachten dat ik hem mishandelde. Mijn moeder, die mee was, dacht hetzelfde. Maar dat bleek gelukkig niet zo te zijn. Er werd bloed geprikt. Wanneer ik de uitslag kreeg? De volgende ochtend. We konden eigenlijk na twee weken bellen voor de uitslag, maar de dokter hing de volgende ochtend aan de telefoon. Hij had iets gevonden en we werden doorverwezen naar het Sophia kinderziekenhuis. Daar werd verder bloedonderzoek gedaan, en na een halfuur wisten we dat hij hemofilie B had.

Heidi (44) over Sybren (16) met Von Willebrandziekte type 3

Wanneer het bekend werd? Toen hij drie maanden was. Hij had heel veel blauwe plekjes op zijn benen en ook heel vaak bloed in zijn mond. Als hij melk teruggaf of een boertje liet, zaten daar bloedvlekjes tussen. Eerst vertelden we het op het consultatiebureau, daar zeiden ze dat we waarschijnlijk scherp speelgoed in de box hadden liggen en dat we dat er maar uit moesten halen. Maar dat vonden wij niet. Daarom zijn we verder gaan zoeken. De huisarts vond het zo verontrustend dat we direct doorverwezen werden naar de kinderarts. De huisarts dacht aan leukemie, maar dat zei ze op dat moment niet. De kinderarts schrok er ook van. Sybren kreeg een beenmergpunctie en daaruit bleek dat het geen leukemie was, maar wat was het dan wel?

In Groningen werd alles uitgezocht en bleek dat het Von Willebrandziekte was.

Eugene (45) en Mirella (45) over Casper (12) met milde hemofilie

Toen hij vier jaar was moesten zijn neusamandelen eruit. Na die operatie kreeg hij een aantal nabloedingen die maar niet wilden stoppen. Hij werd een nachtje opgenomen en toen de bloeding stopte werden we naar huis gestuurd. IJsjes blijven eten en dan kwam het goed. Een paar dagen later kreeg hij weer een nabloeding. In het ziekenhuis probeerden ze de wond dicht te branden. Daarna bleef hij een aantal dagen in het ziekenhuis ter observatie. Het ging goed en we konden weer naar huis, maar na twee dagen kreeg hij weer een nabloeding. Midden in de nacht gingen we naar het ziekenhuis. Hij braakte heel veel bloed. Dat bloedbraken was akelig. Het was ook al de derde keer. De eerste keer gingen we direct midden in de nacht naar het ziekenhuis. Bij de tweede bloeding hebben we iets langer gewacht omdat we dachten dat het wel weer zou stoppen, net als de eerste keer. Maar tegen de ochtend had hij zo veel bloed ingeslikt dat hij begon te braken. We zagen dat het helemaal niet goed ging en zijn met een noodgang naar het ziekenhuis gegaan. Hij was zo moe dat het leek of hij flauwgevallen was.
Bij de derde nabloeding zei de anesthesist dat het niet meer kon en dat ze nu gingen opereren. Toen bleek dat ze het niet dicht kregen moest hij naar het Sophia kinderziekenhuis. Daar kwam hij op de IC terecht en na bloedonderzoek bleek dat hij hemofilie heeft. Dat alles gebeurde in twee weken tijd ongeveer.

Jolanda (35) over Renzo (12) met het syndroom van Down en ernstige hemofilie

Toen hij zes maanden was werd het duidelijk dat hij hemofilie had. Hij had een blauwe plek in zijn knieholte met een hard balletje erin, toen ging alles rollen.

Renzo heeft ook het syndroom van Down. Ze dachten eerst aan leukemie [red.: komt nog al eens voor bij het syndroom van Down] en daarom wilden ze zijn bloed laten testen. De huisarts dacht in eerste instantie dat er niks aan de hand was, maar mijn moeder werkt voor een kinderarts en zij wilde hem laten testen. Achteraf hoorde ik dat zij aan leukemie dachten. Hoe het prikken ging?

Niet goed. Zijn arm is die nacht volgelopen met bloed, van zijn pols tot aan zijn borstkas. Hij had een megabloeding. We hebben eerst onze kinderarts in het plaatselijke ziekenhuis gebeld. Daar konden we om 11.00 uur komen. De volgende ochtend, na een nacht lang huilen, zag ik pas hoe dik zijn arm was. Toen konden we meteen komen. Zij konden niks vinden en stuurden ons door naar het Sophia kinderziekenhuis. Daar werd zijn bloed onderzocht en was het snel duidelijk dat hij hemofilie had.

Jacqueline (30) met VWD over Quinn (2) met VWD

Ik weet het nu vijf jaar. Door vragen van de verloskundige of er bloedstollingsziekten in de familie waren ben ik erachter gekomen. Mijn moeder heeft ook Von Willebrandziekte. Ik werd getest en bleek het ook te hebben, Von Willebrandziekte type 2. Of ik daarvoor klachten had?

Terugkijkend wel. Veel blauwe plekken en tijdens mijn menstruatie vloeide ik heel erg. Ik ging aan de pil en daar werd het wel minder van, maar je weet natuurlijk niet waarmee je je moet vergelijken. Mijn moeder vloeide ook altijd heel erg. Achteraf gezien klopte dat natuurlijk wel. Zij is er ook op latere leeftijd achter gekomen. Ik legde niet de link naar mijzelf, terwijl mijn moeder hier in het ziekenhuis was getest. Ze hebben haar nooit verteld dat ze haar kinderen ook moest laten testen. Bij de tandarts heb ik wel eens een enorme bloeding gehad en als ik bloed liet prikken bleef ik ook bloeden. Maar ik heb nooit de link gelegd. Nu je het eenmaal weet, snap je het ook veel beter.

Femke (35) over Bram (1) met ernstige hemofilie

Toen Bram ruim vier maanden oud was kreeg hij de waterpokken. Na een aantal dagen van veel huilen trilde hij steeds aan de rechterkant van zijn lichaam. Op de huisartsenpost dacht de arts aan hersenvliesontsteking en stuurde ons door naar het ziekenhuis. Hij werd opgenomen en kreeg tot twee keer toe een grote aanval, waarbij hij erg trilde en aan een kant verlamd was. Er werden een eeg, een CT-scan en een MRI gemaakt, het bloed werd onderzocht en nog dezelfde dag werd geconstateerd dat hij hemofilie A had. Op de CT-scan was een bloeding in de hersenen te zien, op twee plekken, in het midden en aan de zijkant. Zonder dat hij gevallen was. Toen begrepen we ook de tekenen die we eerder hadden gezien. Hij sliep een keer bij Barts ouders en toen zij hem uit zijn bedje haalden had hij een heel klein wondje in zijn oor. Zij dachten dat hij aan zijn oor gekrabd had, maar er lag een flinke plas bloed in bed. Een andere keer had hij ineens een grote blauwe plek op zijn rug. Wij dachten dat het van de kinderstoel was, of dat hij verkeerd gezeten had of zo. De plek was zo groot als zijn hele onderrug!