Chromosomen

In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo’n klein stukje DNA noemen we een gen. Omdat ieder chromosoom uit een heel lange, in elkaar gedraaide sliert DNA bestaat, liggen er heel veel genen op een chromosoom. Elk gen heeft zijn eigen code, waarmee een eiwit aangemaakt kan worden. Omdat in je genen je erfelijke informatie zit opgeslagen, sturen ze de opbouw en ontwikkeling van je lichaam aan.

Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, bij elkaar 46. Bij de bevruchting, als een eicel en een zaadcel samensmelten, krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).

Je erfelijk materiaal bepaalt dus je lichamelijke en geestelijke opbouw en ontwikkeling, het kan dus ook een rol spelen bij het ontstaan van aandoeningen, ziekten en een anders verlopende geslachtelijke ontwikkeling.

Je kunt een erfelijke ziekte of aandoening van je vader of moeder erven door een afwijking in een bepaald gen, zo’n afwijking heet een mutatie. De afwijking ligt dus vast in je genetisch materiaal en je kunt de ziekte of aandoening overerven, maar dat hoeft niet. De kans op overerving verschilt namelijk per ziekte.
Je kunt ook de eerste zijn in je familie met een afwijking in het genetisch materiaal. Bijvoorbeeld omdat je een nieuwe mutatie op een gen hebt of een afwijkend aantal chromosomen.

CF
Cystic fibrosis of taaislijmziekte is een erfelijke aandoening. Het ontstaat door een afwijkend stukje DNA dat op een van je chromosomen ligt.

HAE
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening die aanvallen van zwellingen veroorzaakt.

Hemofilie
Hemofilie is een erfelijke stollingsstoornis. Het ontstaat door een afwijkend stukje DNA dat op een van je chromosomen ligt.

Klinefelter syndroom
Het Klinefelter syndroom ontstaat doordat je een extra geslachtschromosoom, het X-chromosoom, hebt.

Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Het ontstaat door een afwijkend stukje DNA dat op een van je chromosomen ligt.

Downsyndroom
Het Downsyndroom ontstaat doordat je een extra chromosoom 21 hebt. Dat noemen we ook wel trisomie 21.

Neurofibromatose
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft.

Nieraandoeningen
Sommige (erfelijke) nierziekten zitten in de familie, ze worden steeds van ouder op kind doorgegeven. Het bekendste voorbeeld is polycysteuze nierziekte. Een ander voorbeeld is het syndroom van Alport.

Thalassemie
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Het ontstaat door een afwijkend stukje DNA dat op een van je chromosomen ligt.

Trombose
Als je een erfelijke stollingsafwijking hebt, waarbij je bloed sneller stolt dan normaal, heb je een grotere kans op trombose. Dit wordt trombofilie genoemd.

Von Willebrandziekte
Von Willebrandziekte is een erfelijke stollingsstoornis. Het ontstaat door een afwijkend stukje DNA dat op een van je chromosomen ligt.