Wat is hemofilie
Hemofilie is een aangeboren stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Hierdoor heb je meer last van bloedingen, we noemen dat ook wel een verhoogde bloedingsneiging. Alleen jongens kunnen hemofilie krijgen.
De ziekte ontstaat door een foutje (mutatie) op een gen dat zorgt voor de aanmaak van Factor VIII (8) of IX (9), dat gen ligt op het X-chromosoom. Meisjes kunnen draagster zijn van hemofilie, zij dragen dan het foute gen voor Factor VIII (8) of IX (9) bij zich. Meestal hebben ze geen klachten, maar ze kunnen wel meer last hebben van bloedingen doordat ze minder stollingsfactor aanmaken.
Er zijn twee typen hemofilie, A en B. Bij hemofilie A heb je een tekort aan Factor VIII (8) en bij hemofilie B mis je Factor IX (9). De ernst van de ziekte verschilt; je hebt ernstige hemofilie, matig ernstige of milde hemofilie, dat geldt voor beide vormen van hemofilie. De hoeveelheid bloedingen die je hebt hangt af van de hoeveelheid actieve stollingsfactor die je nog wel hebt. Dit bepaalt de ernst van je hemofilie. De mate van ernst geeft redelijk aan hoeveel bloedingen je zult hebben als je niet behandeld wordt.
Als je te weinig Factor VIII (8) of IX (9) hebt, verloopt de bloedstolling niet goed en heb je meer last van bloedingen. Je merkt dat doordat je snel blauwe plekken hebt en lang bloedt na een kleine verwonding, na een bezoek aan de tandarts of bij een operatie. Of als je na een operatie steeds opnieuw gaat bloeden. Typisch voor hemofilie zijn de bloedingen in spieren en gewrichten die je krijgt na botsen of als je je hebt gestoten. Ook kunnen ze spontaan ontstaan.
Tekst: Marloes Vegelin
Revisie: Marjon Cnossen
Animaties: Caroline Ruigrok
Redactie: Paulette Mostart
-
Hemofilie is een aangeboren stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Hierdoor heb je meer last van bloedingen, we noemen dat ook wel een verhoogde bloedingsneiging. Alleen jongens kunnen hemofilie krijgen.
-
Bloedstolling is heel belangrijk, het zorgt ervoor dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen, waardoor er bloed naar buiten stroomt. Het bloed komt dan in het weefsel buiten het bloedvat terecht en vormt daar een zwelling en blauwe plek.
-
Bij hemofilie verloopt de eerste fase van de bloedstolling in principe goed. Na een beschadiging hechten de bloedplaatjes zich op normale wijze aan de vaatwand. Het probleem zit in de tweede fase van de bloedstolling.
-
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%).
-
Een erfelijke aandoening wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie met hemofilie doordat je een nieuwe mutatie (een foutje in je erfelijk materiaal) hebt.
-
Het moment waarop de diagnose hemofilie wordt gesteld kan verschillen. Als hemofilie in de familie voorkomt, kun je in sommige ziekenhuizen al voor de geboorte onderzoek laten doen. De diagnose kan ook direct na de geboorte worden gesteld of uitgesloten door stollingsonderzoek bij de baby te doen (vaak uit het navelstrengbloed).
-
De ene hemofiliepatiënt heeft meer last van bloedingen dan de andere. Dat komt doordat de hoeveelheid Factor VIII (8) of IX (9) die nog in het bloed aanwezig is verschilt van persoon tot persoon.
-
Welke behandeling je nodig hebt, hangt af van de ernst van je bloedingen en de ernst van de verwonding. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkómen van bloedingen en de schade die je daardoor krijgt, zoals spieratrofie (afbreken van spieren) en gewrichtsschade.
-
Als je hemofilie hebt of een andere stollingsstoornis kun je tegenwoordig, dankzij de medicijnen en de goede zorg, normaal leven en vrijwel alles doen. Er zijn wel paar dingen waar je op moet letten.
-
Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar hemofilie en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie.
