De toekomst

9.1 Hemofilie en zwangerschap

Als er in jouw familie of in de familie van je partner hemofilie voorkomt, is het belangrijk om je goed te laten voorlichten. De gynaecoloog kan jullie alles vertellen over de risico’s van een zwangerschap en bevalling en de klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) legt uit hoe groot de kans is dat hemofilie wordt doorgegeven aan jullie kinderen. Als de genmutatie in het X-chromosoom bekend is, kan zelfs vroeg in de zwangerschap het DNA van de foetus worden onderzocht op hemofilie.

Draagster en zwanger
Als je draagster bent van hemofilie en je hebt een stollingsprobleem, dan is het belangrijk om te weten welke risico’s je loopt tijdens de zwangerschap en bevalling. In het begin en tijdens de zwangerschap zal er bloed bij je worden afgenomen om de stollingsstatus te controleren en de hoeveelheid Factor VIII (8) of Factor IX (9) te bepalen. Als je draagster bent van hemofilie A heb je tijdens de zwangerschap meestal een grotere hoeveelheid Factor VIII (8). Dat is niet het geval bij hemofilie B, de hoeveelheid Factor IX (9) verandert tijdens de zwangerschap niet. Draagsters van hemofilie lijken niet meer kans op een miskraam te hebben.

Als een vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig is, zorg dan dat je weet wat het risico op een bloeding is, zodat er een behandelplan opgesteld kan worden. Als je een stollingsprobleem hebt en een ingreep is noodzakelijk, dan krijg je recombinante stollingsfactoren. Desmopressine mag niet tijdens de zwangerschap gebruikt worden, omdat er onvoldoende bekend is welk effect het middel heeft op het ongeboren kind.

Prenatale diagnostiek
Als de kans bestaat dat een baby hemofilie heeft, kan tijdens de zwangerschap worden gekozen voor prenatale diagnostiek. Daarmee kun je voor geboorte zien of de baby een jongen of een meisje wordt en hemofilie heeft of niet. Zo weet je of er speciale zorg nodig is rondom de bevalling en je kunt je voorbereiden op de toekomst. Om te weten of het een jongen of een meisje wordt, kan er vanaf de negende zwangerschapsweek bloedonderzoek worden gedaan bij de moeder, een uitgebreid echografisch onderzoek van het kind kan in de twintigste week. Als je weet dat het een jongen wordt, dan kan er een vlokkentest worden gedaan tussen de tiende en de twaalfde week of een vruchtwaterpunctie in de zestiende week. In het DNA wordt dan gezocht naar een genmutatie voor Factor VIII (8) of IX (9) en onderzoek naar chromosomen zal het geslacht van het kind definitief vaststellen.

Bevalling
Als de moeder stollingsproblemen heeft (draagster van hemofilie met verlaagd gehalte Factor VIII (8) of IX (9)) of als er jongetje met de kans op hemofilie wordt verwacht, wordt de bevalling gedaan in een ziekenhuis met een hemofiliebehandelcentrum. Hierdoor wordt het risico op problemen verminderd.

Als de zwangere vrouw een kans heeft op bloedingen, krijgt ze aan het begin van de bevalling recombinante stollingsfactoren zodat het gehalte Factor VIII (8) of IX (9) in ieder geval boven de 50% ligt.

Als er een jongetje met hemofilie wordt verwacht, wordt daar rekening mee gehouden bij de bevalling. Wordt het een vaginale bevalling of een keizersnede? Als een moeilijke bevalling wordt verwacht, kan een keizersnede eerste keuze zijn. Bij een vaginale bevalling kun je bepaalde ingrepen beter niet doen. Zoals het plaatsen van een schedelelektrode op het hoofd van de ongeboren baby (om de hartslag goed te kunnen volgen) of een vacuümextractie (een cup op het hoofd van de baby waaraan getrokken kan worden).

9.2 Toekomst

Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar hemofilie en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie. Eind 2015 wordt daar in Nederland een onderzoek naar gestart. In Engeland hebben al enkele patiënten met ernstige hemofilie B gentherapie gehad. Bij gentherapie wordt een deeltje (vector) met Factor IX (9) in de lever ingebracht. De lever wordt daardoor aangezet om Factor IX (9) aan te maken. Van een ernstige patiënt wordt zo een matig ernstige patiënt gemaakt die veel minder bloedingen heeft en vaak geen profylaxe meer nodig heeft. Dit zal er voor hemofilie A binnenkort ook komen. Maar voorlopig blijven stollingsfactoren nodig, want bij acute bloedingen hebben ook matig ernstige patiënten deze direct nodig.

Daarnaast wordt er hard gewerkt aan langer werkende stollingsfactoren, zodat je minder vaak per week hoeft te prikken. Testen in het laboratorium laten zien dat de werking van Factor VIII (8) en IX (9) wel drie tot vijf keer verlengd kan worden. In de praktijk moet dit nog worden getest. Als deze middelen worden goedgekeurd, wordt het leven voor hemofiliepatiënten hopelijk ietsje gemakkelijker.