Erfelijkheid

Wat is een drager?

Het lichaam bestaat uit miljoenen kleine cellen. In elke cel van je lichaam zit DNA. CF wordt veroorzaakt door een fout (defect) in een stukje DNA (het 'CF-gen') op chromosoom 7. Ieder mens heeft van elk gen twee kopieën, één van de vader en één van de moeder. Een drager heeft één correct en één defect gen (de CF-mutatie).

Wat als beide ouders drager zijn?

Vader en moeder zijn beiden drager van de CF-mutatie. Zij hebben één gen met en één gen zonder mutatie. Vader en moeder hebben zelf geen CF. CF krijg je alleen als beide genen de mutatie hebben.

Wel CF

Als twee dragers een kind krijgen, erft het één gen via de spermacel van de vader en één gen via de eicel van de moeder. Wanneer allebei deze genen de CF-mutatie hebben, dan krijgen zij een kind met CF.

Geen CF, wel drager

Wanneer het kind alleen van de vader of alleen van de moeder het gen met de CF-mutatie krijgt, dan heeft het kind geen CF. Het kind is net als de ouders wel drager van de CF-mutatie.

Geen CF, geen drager

De vader en de moeder kunnen ook allebei het goede gen aan hun kind doorgeven. Het kind krijgt dan geen CF, is geen drager en kan de CF-mutatie ook niet meer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Wat is de kans dat twee dragers een kind met CF krijgen?

Zowel de vader als de moeder heeft 50% kans om de CF-mutatie door te geven aan het kind. De kans op een kind met CF is 25% (1 op de 4 kinderen).

Dit betekent niet dat in elk gezin waarvan beide ouders drager zijn één van de vier kinderen CF heeft. Het komt ook voor dat in een gezin van 4 kinderen meerdere kinderen CF hebben. De kans bestaat ook dat geen van de kinderen CF heeft. Ieder kind dat geboren wordt heeft 25% kans dat het CF heeft.

Wat is de kans dat een vader die drager is en een moeder met CF een kind met CF krijgen? Wanneer de moeder CF heeft en de vader is drager van de CF-mutatie, dan heeft hun kind 50% kans op CF.

Wat is de kans dat een vader die geen drager is en een moeder met CF een kind met CF krijgen? Wanneer de moeder CF heeft en de vader geen drager is van de CF-mutatie, dan kan hun kind geen CF krijgen. Het kind is wel altijd drager van de CF-mutatie.

Antenatale diagnostiek

Als je een kinderwens hebt is het verstandig om samen met je partner ook een gesprek te hebben met een klinisch geneticus. Dat is een arts die gespecialiseerd is in de erfelijkheidsleer. Hij of zij kan jullie goed voorlichten over de kansen op CF bij jullie toekomstige kind. Bedenk ook of je partner zich wil laten testen op dragerschap en of jullie prenatale diagnostiek overwegen. Hoe meer gegevens er voorhanden zijn hoe beter er een voorspelling gedaan kan worden wat de kans voor jullie kind op CF is. Een klinisch geneticus kan jullie helpen om een weloverwogen beslissing te nemen over een (eventuele) zwangerschap.