Diagnostiek

Door middel van afwijkende testuitslagen in de hielprik of door lichamelijke kenmerken of klachten bij de pasgeborene kan een sterk vermoeden bestaan op CF. De diagnose kan worden bevestigd door een zweettest en DNA-onderzoek kan de mutatie aantonen in het CF-gen.
Andere onderzoeken die mogelijk zijn, zijn onderzoek van het rectumslijmvlies of vetbalans in de ontlasting.

De hielprik

Alle pasgeborenen in Nederland komen in aanmerking voor een hielprik. De hielprik screent op het voorkomen van diverse aandoeningen, waaronder sinds mei 2011 ook cystic fibrose. Hierdoor kan CF vroeg worden opgespoord, waardoor winst behaald kan worden op het gebied van gezondheid en begeleiding.

Testen op CF
Het bloed dat door middel van de hielprik wordt afgenomen, wordt op meerdere manieren getest. Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van eiwitten (IRT en PAP) die door de alvleesklier worden aangemaakt. Als beide eiwitten verhoogd zijn, kan dat het gevolg zijn van CF. Dan volgt verder onderzoek, in het bloed zal het DNA worden onderzocht. Er wordt gezocht naar een mutatie (foutje) in het CF-gen, aanvankelijk naar de meest voorkomende mutaties en zonodig volgt uitgebreider genonderzoek.
De testuitslag krijg je niet direct, maar vrijwel altijd binnen vier weken.

Doorverwijzing CF-centrum
Als de testuitslag afwijkend is, wordt de huisarts daarover geïnformeerd. Hij of zij verwijst u dan door naar het CF-centrum in de buurt. In het CF-centrum wordt u met uw pasgeborene gezien door de kinderlongarts en CF-verpleegkundige en volgt een uitgebreid gesprek en lichamelijk onderzoek. Om de diagnose CF te bevestigen is een zweettest nodig, waarbij de hoeveelheid zout in het zweet bepaald wordt (bij kinderen met CF is de hoeveelheid zout in het zweet duidelijk verhoogd). De zweettest wordt tijdens dit eerste bezoek afgenomen en als de test goed verloopt volgt de uitslag dezelfde dag. Soms verloopt de zweettest niet goed, bijvoorbeeld doordat er niet voldoende zweet is opgevangen, dan moet op een andere dag de test herhaald worden.

En dan?
Als de diagnose CF is bevestigd, wordt u verdere uitleg gegeven over de ziekte. Daarna wordt op korte termijn een nieuwe afspraak gemaakt, om uw zoon of dochter te controleren (controle eetlust, groei en ontwikkeling) en om de informatie over de ziekte nog een keer samen door te nemen en uit te breiden. Tijdens dat bezoek zal u ook kennismaken met andere leden van het CF-team, zoals een maag-darm-lever-arts, diëtist, fysiotherapeut en maatschappelijk werker en psycholoog.
Het is mogelijk dat uw kind al tekenen vertoont van CF, zoals afvallen of een achterblijvende groei door onvoldoende vertering van voeding. Als dat het geval is, kan ziekenhuisopname nodig zijn om behandeling met medicijnen op te starten.

1. Zweettest

Bij een zweettest wordt je zweet geanalyseerd nadat het is opgevangen in een klein filtreerpapiertje aan de binnenzijde van een soort horloge rond je onderarm. Er wordt bepaald hoeveel zout (natrium en chloor) je zweet bevat. Als je CF hebt is je zweet meestal veel zouter, dus wordt er een grotere hoeveelheid zout gemeten. Is de hoeveelheid zout in je zweet duidelijk verhoogd dan is de diagnose CF heel waarschijnlijk. Is het zoutgehalte maar licht verhoogd dan is het moeilijker om de diagnose CF te stellen. De zweettest moet dan worden herhaald en aanvullend onderzoek is aanbevolen (zoals een DNA-test). Ook kan de zweettest soms niet goed worden uitgevoerd doordat er niet voldoende zweet opgevangen kan worden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij heel kleine baby’s of als er sprake is van erg uitgebreid eczeem.
De zweettest is het meest gebruikte onderzoek bij kinderen om CF vast te stellen. Het is wel belangrijk dat de test in een centrum wordt gedaan met veel ervaring.

2. DNA-test

Een DNA-test wordt gedaan bij sterke verdenking op CF, als een hielprik afwijkend is, een zweettest niet bewijzend is, bij prenatale diagnostiek of op genetisch advies. Verder wordt er bij vrijwel alle patiënten, bij wie CF al is vastgesteld, DNA-onderzoek verricht om te kijken welke afwijking in het CFTR-gen geleid heeft tot het ontstaan van de ziekte.
Bij een DNA-test wordt bloed afgenomen en gekeken naar het DNA (de erfelijke factoren) dat zich bevindt op de chromosomen. Door het DNA uitvoerig te bekijken, met behulp van speciale technieken, kan gezocht worden naar mutaties (afwijkingen) in het CFTR-gen, die leiden tot CF. Bij het DNA-onderzoek wordt gekeken naar de meest voorkomende mutaties op het CFTR-gen, waaronder de delta-F508-mutatie (meest voorkomend bij blanken). Het is belangrijk te beseffen dat door DNA-onderzoek CF wel aan te tonen is, maar niet uit te sluiten. Je kunt dus nooit 100% zeker weten dat je het niet hebt, want niet alle mutaties zijn herkenbaar.

3. Rectumslijmvlies

Rectumslijmvlies is het slijmvlies van het laatste deel van je dikke darm (het rectum). In dit slijmvlies kan gekeken worden naar de chloorkanalen aan de oppervlakte. In het laboratorium wordt onderzocht hoe het chloortransport in het darmslijmvlies verloopt. Het rectumslijmvlies verkrijg je door een biopsie, waarbij met een tangetje een klein hapje uit het laatste deel van je darm wordt genomen. Dit deel van je darm is niet gevoelig, het doet dan ook geen pijn. Deze test wordt gedaan als andere onderzoeksmethoden, zoals de zweettest en het DNA-onderzoek, geen duidelijke uitslag bieden. Het onderzoek wordt in een academisch centrum uitgevoerd.

4.Vetbalans

Om te kijken of je stoornissen hebt in je voedselvertering, kan een vetbalans worden opgesteld. Je moet dan drie dagen (72 uur) lang alle ontlasting opvangen en bijhouden wat je hebt gegeten en gedronken. In het laboratorium kan vervolgens precies worden uitgerekend hoeveel vet er uit de voeding is opgenomen en hoeveel vet er is uitgescheiden. Maar, als je een gestoorde vetvertering hebt, wil dat nog niet zeggen dat je CF hebt. Er zijn ook andere aandoeningen die een verstoorde vetbalans veroorzaken.
Een vetbalans geeft vooral goed weer hoe het met je ziekte gaat, dus of CF voldoende behandeld wordt. Om te beoordelen of je goed bent ingesteld op pancreas-enzympreparaten en of je ze daadwerkelijk slikt.