Hoe vaak komt het voor?
Hereditaire sferocytose komt vaker voor bij mensen van Noord- en Midden-Europese afkomst, ongeveer een op de tweeduizend mensen heeft het.
Hoe vaak komt sferocytose voor?
We denken dat een op de tweeduizend mensen uit Noord- en Midden-Europa een vorm van sferocytose heeft. Het merendeel heeft een milde vorm die we jaren geleden niet eens konden diagnosticeren. Dat werd toen afgedaan als een milde bloedarmoede. Met de huidige testen en zeker met het genetisch (goedgekeurd) onderzoek weten we dat sferocytose meer voorkomt dan we tien of twintig jaar geleden dachten.
Rob van Zwieten is hoofd laboratorium voor rode bloedceldiagnostiek bij Sanquin.
-
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
-
De rode bloedcellen heten ook wel erytrocyten. Zij hebben een belangrijke taak; ze vervoeren namelijk zuurstof en kooldioxide door je lichaam.
-
Als je hereditaire sferocytose hebt, hebben je rode bloedcellen (erytrocyten) een andere vorm.
-
Hereditaire sferocytose ontstaat door een foutje in je genetisch materiaal. Zo’n foutje noemen we een mutatie.
-
Hereditaire sferocytose komt vaker voor bij mensen van Noord- en Midden-Europese afkomst, ongeveer een op de tweeduizend mensen heeft het.
-
De problemen die je kunt krijgen, worden veroorzaakt door een tekort aan goedwerkende rode bloedcellen.
-
Niet iedereen krijgt op dezelfde leeftijd last van hereditaire sferocytose. Je kunt er als baby al last van krijgen, dat kan al meteen in de eerste week na de geboorte, maar je kunt er ook pas (veel) later in je leven last van krijgen.
-
Wanneer denk je bij een baby of kind aan hereditaire sferocytose?
-
Niet iedereen heeft evenveel last van hereditaire sferocytose. De ziekte zelf is niet te genezen, de behandeling richt zich vooral op het verhelpen van klachten en het voorkómen van complicaties.
-
Bloedarmoede door bloedafbraak komt niet alleen voor bij hereditaire sferocytose, maar ook bij andere bloedziekten.
