Waar kun je last van hebben?

Soms wordt het toevallig ontdekt, als je bloed onderzocht wordt na bloedafname, en soms omdat je klachten hebt zoals bloedarmoede, een vergrote milt, galstenen of geelzucht.

Hoeveel klachten je hebt, is ook voor iedereen anders. De meeste mensen hebben milde (20-30%) tot matig ernstige (60-75%) klachten door afbraak van rode bloedcellen en bloedarmoede. Ongeveer 5% heeft last van ernstige klachten door de sterk versnelde afbraak van rode bloedcellen.

De klachten kunnen dus verschillen?

De ernst van de klachten van de sferocytose kan variëren tussen verschillende patiënten en families. We noemen dat een wisselend fenotype. Sommige kinderen hebben direct na de geboorte al klachten, met bijvoorbeeld een hyperbilirubinemie die behandeling behoeft, of die hebben in de eerste levensmaanden of jaren één of meerdere keren erytrocytentransfusies nodig. Andere kinderen hebben nergens last van, en er is ook een groep kinderen die geen transfusies nodig heeft, maar wel degelijk klachten ondervindt van de chronische bloedarmoede, waardoor school, sport en sociale activiteiten soms (te) veel energie kosten.

Saskia Luijnenburg is kinderhematoloog in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.

Problemen en klachten:

• Bloedarmoede: meestal geldt, hoe erger de bloedarmoede, hoe erger je klachten. Veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid, je slap voelen, kortademigheid, verminderd inspanningsvermogen, duizeligheid, hartkloppingen, zweten en hoofdpijn.
• Geelzucht: je huid en vooral je oogwit hebben een gelige kleur. Dit komt door de bilirubine die vrijkomt door de verhoogde afbraak van de rode bloedcellen.
• Galstenen: als je te veel bilirubine in je bloed hebt, kun je galstenen krijgen. Dat komt regelmatig voor bij kinderen met hereditaire sferocytose boven de leeftijd van tien jaar. Als zo’n galsteen vast komt te zitten en het doorstromen van je gal niet meer lukt, zorgt dat voor een krampende pijn, ook wel koliekpijn genoemd.
• Groeiachterstand: als je een chronische ziekte met ernstige bloedarmoede hebt, heeft je lichaam het moeilijk, het moet extra hard werken. Dit kan ervoor zorgen dat je niet goed groeit en ook kun je later in de puberteit komen.
• Vergrote milt en aanmaak van rode bloedcellen buiten het beenmerg: als je ernstige bloedarmoede hebt, gaan je milt, je lever en ook je botten helpen met de extra aanmaak van bloed. Hierdoor gaan ze groeien en worden ze dus groter. Omdat je milt vlak naast je maag ligt, kun je last krijgen van een opgeblazen of vol gevoel in je bovenbuik, minder eetlust en misselijkheid. De aanmaak van rode bloedcellen buiten het beenmerg heet extramedullaire hematopoiese.

Als je bloedarmoede ineens erger wordt, noemen we dat een exacerbatie. Dit kan veroorzaakt worden door;

• Infecties. Er zijn infecties (zoals de parvovirus B19-infectie) die ervoor zorgen dat er een tijdje geen nieuwe rode bloedcellen in je beenmerg worden aangemaakt (aplasie). Je hebt dan een aplastische crisis. Er zijn ook infecties (door virussen en bacteriën) die de afbraak van rode bloedcellen versnellen (hemolyse). Je hebt dan een hemolytische crisis.
  • Een vergrote milt. Je milt kan vergroten door bepaalde infectieziekten, zoals de ziekte van Pfeiffer (mononucleosis). Als je milt vergroot is, kunnen de rode bloedcellen zich ophopen, waardoor je meer bloedafbraak krijgt.
  • Voedingstekorten. Voor de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen heb je onder meer voldoende foliumzuur, vitamine B12 en ijzer nodig. Als je hier een tekort aan hebt, kun je niet genoeg rode bloedcellen aanmaken.
  • Zwangerschap. Tijdens de zwangerschap neemt de hoeveelheid plasma en rode bloedcellen toe. Als je al heel veel rode bloedcellen aanmaakt omdat je hereditaire sferocytose hebt, kun je bloedarmoede krijgen omdat er meer nodig is voor de zwangerschap. Het is daarom verstandig om aan je verloskundige te vertellen dat je sferocytose hebt. Wanneer je milde klachten hebt, kan de verloskundige jouw zwangerschap controleren, maar als je ernstige klachten hebt van de sferocytose of wanneer je milt (als kind) verwijderd is, is het verstandig om doorverwezen te worden naar een gynaecoloog voor controles.

Hoe uit sferocytose zich de eerste jaren?

In het begin kan de hyperbilirubinemie bij een pasgeborene een teken zijn. In het eerste jaar kan, zoals gezegd, een anemie optreden waar soms één of meerdere transfusies voor nodig zijn. Dit is mede een gevolg van een nog verminderde productie van erytropoietine (EPO) in de eerste maanden na de geboorte. Erytropoietine is het hormoon dat mede nodig is om het beenmerg te stimuleren tot de aanmaak van rode bloedcellen. Bloedarmoede kan bij heel jonge kinderen best lastig te ontdekken zijn, omdat kinderen niet kunnen aangeven dat ze moe of duizelig zijn. We wijzen ouders erop dat ze goed moeten opletten hoe de kleur van hun kind is en hoe het gedrag van hun kind is: blijft het kind goed drinken, groeit het nog goed en past het slaap-waakritme bij wat ze verwachten? Wij adviseren ouders altijd om laagdrempelig contact op te nemen met de huisarts of kinderarts, of met ons, om het hemoglobinegehalte te laten controleren als twijfel bestaat over bovenstaande. De meeste kinderen hebben echter geen transfusies nodig in de eerste maanden of het eerste jaar. Na deze eerste maanden treedt er vaak stabilisatie op, waarbij het kind beter in staat is de hemolytische anemie te compenseren. Bij oudere kinderen kan bloedarmoede zich uiten in klachten als bleek zien, vermoeidheid, duizeligheid, verminderde energie of bijvoorbeeld het niet goed mee kunnen komen op school. Sommige kinderen worden duidelijk geel, wat zich met name uit in gele verkleuring van het oogwit (sclera). Dit is niet bij iedereen aanwezig of even duidelijk.

Waar wijzen jullie ouders nog meer op?

We vertellen ouders ook dat ze bij infecties extra op moeten letten of hun kind vermoeider is en meer bleek of geel gaat zien. Tijdens infecties kan er meer hemolyse optreden, waardoor de bloedarmoede kan toenemen. Dit hoeft overigens niet te gebeuren, maar het is goed dat ouders hier alert op zijn. Aangezien juist jonge kinderen veel infecties doormaken, zien we hier op deze leeftijd de meeste symptomen van. Ook zijn er infecties die niet zorgen voor toename van hemolyse, maar juist de aanmaak van de rode bloedcellen in het beenmerg kunnen verstoren. Bij patiënten met sferocytose werkt het beenmerg normaal gesproken harder dan normaal, en maakt het dus meer rode bloedcellen aan dan normaal om te compenseren voor het feit dat de rode bloedcellen in de milt sneller dan normaal worden afgebroken. Een virus dat hier berucht om is, is het parvovirus B19, dat de vijfde ziekte veroorzaakt. Dit kan de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg verstoren, waardoor er in korte tijd een duidelijke toename van de bloedarmoede kan optreden. Soms kunnen erytrocytentransfusies nodig zijn indien het hemoglobinegehalte te diep zakt.

Op latere leeftijd kun je door de verhoogde hemolyse en de toename van bilirubine galstenen ontwikkelen. Bij jonge kinderen zien we dit weinig, maar bij tieners komt dat vaker voor dan gemiddeld. Galstenen kunnen voor problemen zorgen als ze in de galwegen vast komen te zitten. Zo’n galsteenaanval uit zich in hevig krampende buikpijn. Meestal passeert de galsteen uiteindelijk vanzelf, waardoor de buikpijn weer overgaat. Een enkele keer kan zo’n galsteen langdurig(er) vast blijven zitten, waardoor aanvullende behandeling nodig is.

Saskia Luijnenburg is kinderhematoloog in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.