Welke problemen veroorzaakt hereditaire sferocytose?

Bij hereditaire sferocytose ontstaat een tekort aan rode bloedcellen

Dat tekort aan rode bloedcellen komt doordat sferocyten korter leven en dus eerder worden afgebroken dan ‘normale’ rode bloedcellen. In je milt ligt een uitgebreid netwerk van nauwe kanaaltjes, de strengen van Bilroth, waar de rode bloedcellen zich doorheen moeten persen. Omdat sferocyten een afwijkende, bolle vorm hebben en niet soepel en flexibel zijn, kunnen ze daar moeilijk of niet doorheen. Dit wordt opgemerkt door speciale witte bloedcellen die de sferocyten vervolgens opruimen.

Door hun afwijkende vorm raken sferocyten ook makkelijker beschadigd, waarna ze worden opgeruimd in de milt. Het opruimen van oude, beschadigde of afwijkende rode bloedcellen, is één van de belangrijke taken van je milt. Zo wordt er plaatsgemaakt voor jonge, goedwerkende rode bloedcellen.

Je lichaam reageert op een tekort aan rode bloedcellen

Normale rode bloedcellen leven gemiddeld honderd tot honderdtwintig dagen, sferocyten gemiddeld dertig tot veertig dagen. Je lichaam doet er alles aan om te zorgen dat je genoeg goedwerkende rode bloedcellen hebt. Je bloed gaat sneller rondstromen zodat de rode bloedcellen vaker langskomen om zuurstof aan de cel af te geven, en ook ga je extra rode bloedcellen aanmaken. Je lichaam maakt voortdurend nieuwe jonge rode bloedcellen aan, maar als er meer worden afgebroken dan aangemaakt, krijg je een tekort aan rode bloedcellen.

Het probleem van een tekort aan rode bloedcellen, bloedarmoede

Als je te weinig rode bloedcellen hebt, krijg je bloedarmoede of anemie. Er kan dan onvoldoende zuurstof door je lichaam worden getransporteerd. Je cellen en weefsels krijgen dus minder zuurstof dan nodig is en dat geeft klachten.

Het probleem van versnelde afbraak van rode bloedcellen, te veel afbraakproducten

Als rode bloedcellen worden afgebroken, komen afbraakproducten vrij, waaronder bilirubine en ijzer. Omdat sferocyten sneller worden afgebroken dan gewone rode bloedcellen, zijn er meer afbraakproducten. Van te veel ijzer kun je ijzerstapeling krijgen en door een overschot aan bilirubine kun je geelzucht en galstenen krijgen. Geelzucht heet ook wel ‘icterus’.

IJzerstapeling

Het overschot aan ijzer komt door de verhoogde afbraak van de rode bloedcellen én doordat je meer ijzer opneemt uit je voedsel omdat je zo veel nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Het ijzer dat in je bloedbaan terechtkomt, wordt in je lever opgeslagen. Dit noemen we ijzerstapeling. Dit kun je ook in je hart en je gewrichten krijgen, en als je bloedtransfusies krijgt, komt er ook meer ijzer in je lichaam, waardoor ijzerstapeling kan ontstaan of erger kan worden.

Zijn er nog andere problemen?

Met elke zak bloed die je krijgt, krijg je ook ijzer binnen. Voor een paar keer is dat niet zo erg, maar als je meer dan tien zakken en zeker meer dan twintig zakken hebt gekregen, (vooral kinderen), heb je meer ijzer gehad dan je lichaam nodig heeft. IJzer is zo’n belangrijk element voor je lichaam dat het daar heel zuinig op is. Je lichaam slaat het ijzer daarom op in je hartspier en je lever, en eventueel in en rond je ruggenmerg waar ook je bloed aangemaakt wordt. Maar zoals ijzer in het echt kan roesten, zo kan dit teveel aan ijzer in je lichaam schade aan je lever en hart veroorzaken. Als kind merk je daar niets van, maar vanaf je veertigste jaar wel. Dan kun je functieverlies van de lever krijgen of pompfunctieverlies van het hart. Daarom houden we de hoeveelheid ijzer in het bloed goed in de gaten, als het nodig is met een MRI T2*-scan. Dat is een heel gevoelige techniek die ziet of er te veel ijzer is opgeslagen in de lever of het hart. Zo’n scan duurt ruim een uur en kinderen moeten er lang voor kunnen stilliggen. Voor kinderen onder de acht jaar is deze scan vaak nog te lastig.

Gebeurt zo’n MRI-scan dan onder narcose?

Als het nodig is, gaan ze onder narcose. Maar moet je op vier- of vijfjarige leeftijd al weten of het mis is als het toch pas later problemen veroorzaakt? Dit weten we nog niet zo goed. Als je veel transfusies moet geven, kun je ook medicatie geven om het ijzer te verwijderen, zoals Exjade® (deferasirox) of Desferal® (deferoxamine). En als we niet weten hoeveel ijzer er nog over is, omdat het ijzergehalte in het bloed al wel voldoende is gezakt, dan doen we een MRI -controlescan omdat een te laag ijzergehalte ook weer schadelijk is. Je lichaam heeft namelijk wel genoeg ijzer nodig.

Elise Huisman, kinderhematoloog en transfusiespecialist in Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis en werkzaam bij Sanquin.

Bilirubine

De bilirubine die na afbraak van rode bloedcellen vrijkomt, wordt in je lever aan een eiwit gebonden waarna het geheel in je gal terechtkomt. Het verlaat je lichaam via je ontlasting en urine. Als je te veel bilirubine hebt door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen en je lever niet alles kan verwerken, blijft er te veel bilirubine in je bloed zitten. De bilirubine kan dan doordringen in je hersenen en daar schade veroorzaken (kernicterus). Dit komt gelukkig maar heel zelden voor.

Wat gebeurt er eigenlijk als rode bloedcellen worden afgebroken (hemolyse)?

Dan komen afbraakproducten zoals bilirubine vrij. Bilirubine is een afbraakproduct van hemoglobine, een eiwit dat in de rode bloedcel zit en verantwoordelijk is voor het zuurstoftransport in het bloed. Bilirubine wordt vervolgens naar de lever getransporteerd en kan daar aan een bepaald eiwit gebonden worden (dit proces heet conjugatie). Zo wordt het via de galblaas en de darmen uitgescheiden. De ontlasting heeft dan een geel tot bruine kleur. Als de lever de bilirubine niet voldoende kan afvoeren, kan deze zich in het lichaam ophopen en krijg je een gele kleur. Bij een pasgeboren kind is de lever nog niet helemaal ontwikkeld en is de conjugatie van de bilirubine vaak nog onvoldoende, waardoor er een (ongeconjugeerde) hyperbilirubinemie ontstaat. Veel pasgeborenen kunnen daardoor de eerste dagen na de geboorte wat geel zien. Een beetje geel zien is niet erg, maar als de bilirubinewaarden te hoog zijn in het bloed, moet er een behandeling gestart worden door de kinderarts.

Saskia Luijnenburg is kinderhematoloog in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.