Wat is er mis met de rode bloedcel bij hereditaire sferocytose?
Als je hereditaire sferocytose hebt, hebben je rode bloedcellen (erytrocyten) een andere vorm. Ze worden dan sferocyten genoemd. Een sferocyt is boller dan een normale rode bloedcel, dat komt doordat de celmembraan anders is opgebouwd.
Een normale rode bloedcel lijkt op een schoteltje of een donut-zonder-gat, in het midden is hij dunner dan aan de randen. Door deze vorm kan hij goed meebewegen in de bloedbaan, ook als hij door heel nauwe en kronkelige vaatjes heen moet. Hij kan tegen een stootje én is soepel en flexibel. Ook kan een normale rode bloedcel zeer goed gassen uitwisselen (zuurstof en kooldioxide).
Bij de sferocyt is dit anders. Door zijn bolle vorm kan hij zich moeilijk bewegen door de nauwe bloedvaatjes. Hij is ook niet zo soepel en flexibel, waardoor er makkelijk beschadigingen ontstaan. Door zijn afwijkende vorm is het ook moeilijker om gas uit te wisselen. De sferocyt is dus kwetsbaar en leeft minder lang, gemiddeld dertig tot veertig dagen.
Een afwijkende opbouw en vorm van de rode bloedcel
De bolle vorm van de sferocyt ontstaat door afwijkingen in membraaneiwitten in de binnenste laag van de celmembraan. Deze eiwitten zitten aan het skelet van de cel vast, die daardoor ook verandert. Als je hereditaire sferocytose hebt, zijn er verschillende membraaneiwitten die wat minder aanwezig kunnen zijn, zoals spectrine, ankyrine, actine, proteïne 4.1 en 4.2 en band 3. Daardoor ontstaan veranderingen in de celmembraan. De rode bloedcel krijgt daardoor een bolle vorm en is kleiner van stuk.
-
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
-
De rode bloedcellen heten ook wel erytrocyten. Zij hebben een belangrijke taak; ze vervoeren namelijk zuurstof en kooldioxide door je lichaam.
-
Als je hereditaire sferocytose hebt, hebben je rode bloedcellen (erytrocyten) een andere vorm.
-
Hereditaire sferocytose ontstaat door een foutje in je genetisch materiaal. Zo’n foutje noemen we een mutatie.
-
Hereditaire sferocytose komt vaker voor bij mensen van Noord- en Midden-Europese afkomst, ongeveer een op de tweeduizend mensen heeft het.
-
De problemen die je kunt krijgen, worden veroorzaakt door een tekort aan goedwerkende rode bloedcellen.
-
Niet iedereen krijgt op dezelfde leeftijd last van hereditaire sferocytose. Je kunt er als baby al last van krijgen, dat kan al meteen in de eerste week na de geboorte, maar je kunt er ook pas (veel) later in je leven last van krijgen.
-
Wanneer denk je bij een baby of kind aan hereditaire sferocytose?
-
Niet iedereen heeft evenveel last van hereditaire sferocytose. De ziekte zelf is niet te genezen, de behandeling richt zich vooral op het verhelpen van klachten en het voorkómen van complicaties.
-
Bloedarmoede door bloedafbraak komt niet alleen voor bij hereditaire sferocytose, maar ook bij andere bloedziekten.
