Veelgestelde vraag
Hoe krijg je aangeboren trombocytopathie, hoe zit dat qua erfelijkheid?

Een foutje in een gen noemen we een mutatie. In je genen zit het erfelijke materiaal dat bepalend is voor de opbouw en werking van je lichaam. Als je door die mutatie een ziekte hebt, dan noemen we dat een aangeboren ziekte of erfelijke aandoening. Een erfelijke aandoening wordt van ouder op kind overgedragen, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Een mutatie kan op verschillende wijze worden overgedragen van ouder naar kind, de overerving kan autosomaal recessief zijn, autosomaal dominant of via de geslachtschromosomen gaan, dat heet dan X-gebonden. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie die de ziekte krijgt. Er is dan een nieuwe mutatie ontstaan, dat heet een de novo mutatie. Je kunt naast een probleem met je bloedplaatjes nog andere problemen hebben die ook in je erfelijke materiaal vastliggen. Dit is het geval bij diverse syndromen, bijvoorbeeld het syndroom van Noonan, het syndroom van Jacobsen en het Chediak-Higashi syndroom.

Omdat je de genen van je ouders hebt gekregen, krijg je ook eigenschappen van je vader of moeder, dat noemen we erfelijke eigenschappen. Eigenschappen zoals je huidskleur of bloedgroep, maar ook de aanmaak van bloedplaatjes; deze informatie ligt vast in je genen.

Ook interessant

• Hoe is de overerving van aangeboren trombocytopathie?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij congenitale trombocytopathie en congenitale trombocytopenie?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij chronische ITP?
• Waardoor kun je een verhoogde afbraak van bloedplaatjes hebben?
• Waardoor ontstaat trombocytopathie?
• Waarom is de genetische achtergrond bij trombocytopathie belangrijk?
• Welk genetisch onderzoek kan worden gedaan bij verdenking op een probleem met bloedplaatjes?
• Zijn er nog andere oorzaken waardoor een tekort aan bloedplaatjes rondom de geboorte en congenitale trombocytopenie (CTP) kan bestaan?
• Wat is foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie, FNAIT?
• Waardoor maakt het beenmerg soms onvoldoende bloedplaatjes aan?