Veelgestelde vraag
Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij congenitale trombocytopathie en congenitale trombocytopenie?

Als je trombocytopathie hebt, met langdurige bloedingen die niet of nauwelijks vanzelf stoppen, moet je begeleid worden door een kinderarts-hematoloog, liefst bij een hemofiliebehandelcentrum. Zo krijg je de juiste informatie over je aandoening, je behandeling en praktische leefstijladviezen. Je leert bijvoorbeeld wat je moet doen bij trombocytopathie door bepaalde medicijnen, na een ongeluk of een ingreep.

Beschermende en tijdelijke werking:

• Tranexaminezuur helpt slijmvliesbloedingen te verminderen.
• DDAVP, desmopressine zorgt voor een stijging van twee belangrijke stollingsfactoren, von willebrandfactor (VWF) en factor VIII. Je bloedplaatjes kunnen zich hierdoor beter aan VWF binden. Het wordt vaak gegeven bij kleine ingrepen.
• Het verminderen van bloedneuzen. Het werkt vaak goed als je je neus tien minuten goed dichtdrukt. Als dit niet werkt, kun je xylometazoline neusspray in het bloedende neusgat sprayen en dit vervolgens tien minuten goed dichtdrukken. Als dit ook niet helpt kun je een steriel gaasje drenken in de xylometazoline en daarna als een rolletje in het neusgat stoppen. Na tien minuten voorzichtig weghalen. Werkt dat ook niet, start dan met tranexaminezuur-tabletten en overleg met je eigen arts.
• Het verminderen van hevige menstruaties. Wat vaak goed werkt zijn tranexaminezuur-tabletten tijdens de menstruatie of stopweek. Deze tabletten remmen de fibrinolyse (derde stollingsstap), waardoor er meer tijd is om de bloeding te stoppen. De tabletten werken het beste wanneer ze als een ‘kuur’ worden ingenomen, dat wil zeggen vijf tot zeven dagen achter elkaar. Als dit ook niet werkt, kun je nog hormoontherapie, zoals orale anticonceptiva proberen. Bespreek dit altijd goed met je eigen arts.

Acute situatie waarbij snelle werking nodig is:

• Als je in een acute of levensbedreigende situatie zit, is een transfusie met bloedplaatjes nodig. Daarbij kan recombinant factor VIIa (Novoseven®) gegeven worden. Aanhoudend effect
• Via een stamceltransplantatie kun je nieuwe, gezonde stamcellen krijgen die niet de mutatie voor trombocytopathie hebben.

Hoe werken deze medicijnen en behandelingen?

Tranexaminezuur Tranexaminezuur remt de afbraak van fibrine en zorgt ervoor dat het bloedstolsel langzamer wordt afgebroken, waardoor het beschadigde bloedvat dichtgaat. Tranexaminezuur werkt vooral heel goed bij slijmvliesbloedingen. Je krijgt het vaak bij tandheelkundige ingrepen of ingrepen in het KNO-gebied. Slijmvliezen zitten niet alleen in je mond-keelholte en neus, maar ook in je maag-darmkanaal en bij meisjes in de baarmoeder. Tranexaminezuur is verkrijgbaar als tablet en als injectie, je kunt het ook drinken. Omdat het medicijn niet direct werkt krijg je het gemiddeld vijf tot zeven dagen lang. Van tranexaminezuur kun je maag-darmklachten krijgen zoals misselijkheid, braken en diarree. Bijwerkingen die zelden voorkomen zijn een allergische huidreactie of een te laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).

DDAVP (desmopressine) DDAVP (desmopressine) zorgt voor een stijging van twee belangrijke stollingsfactoren, von willebrandfactor (WVF) en factor VIII. Je bloedplaatjes kunnen zich hierdoor beter aan WVF binden. Het wordt vaak gegeven bij kleine ingrepen. Iedereen reageert anders op DDAVP: bij de één werkt het goed, en bij de ander niet. Je kunt vóórdat je met de behandeling begint, een DDAVP-test doen om te kijken tot hoe hoog VWF en factor VIII bij jou stijgen. DDAVP kan in je bloed gespoten worden (Minrin®) of worden gegeven als neusspray (Octostim®). Je mag het pas hebben vanaf de leeftijd van ongeveer vijf jaar. Er zijn ook bijwerkingen: DDAVP heeft niet alleen effect op de stollingsfactoren, maar ook op je nieren en dus op je vocht- en zoutbalans. Dat duurt ongeveer twaalf uur lang. Hierdoor kun je een te laag zoutgehalte in je bloed krijgen als je veel drinkt of intensief sport nadat je DDAVP hebt gehad.

Het beïnvloeden van de menstruatie Als je onvoldoende, goed werkende bloedplaatjes hebt, kun je veel last hebben van langdurig of hevig bloedverlies als je ongesteld bent. Dat is heel vervelend en het kan je leven behoorlijk bepalen. Ook omdat het iedere maand weer terugkomt. Als je er veel last van hebt, kun je een paar dagen (5-7) tranexaminezuur (Cyclokapron®) nemen, in druppel- of tabletvorm. Dit middel zorgt ervoor dat het afbreken van het bloedstolsel (de fibrinolyse) wordt afgeremd. De fibrinolyse is in je slijmvliezen namelijk heel actief. Je baarmoederslijmvlies heeft zo meer tijd om te herstellen waardoor je minder last hebt van de bloedingen. Daarnaast kan het verstandig zijn om te starten met orale anticonceptie (de pil). De hormonen in de pil verhogen namelijk je eigen VWF en factor VIII. Hierdoor heb je minder last van je menstruatie en vermindert het bloedverlies. Nadeel van de pil is dat je meer risico loopt op trombose. Wanneer jijzelf of iemand in jouw familie ooit trombose heeft gehad, bespreek dit dan met je arts. Die kan dan een progesteron-only-pil voorschrijven. Die geeft veel minder risico op trombose dan de ‘gewone’ combinatiepil.

Transfusie bloedplaatjes Als je een ernstige bloeding hebt (of kunt krijgen na een operatie of ingreep), kun je via een transfusie bloedplaatjes van een donor krijgen. Je hebt dan tijdelijk genoeg werkende bloedplaatjes. Een nadeel van regelmatige transfusies is dat je afweerstoffen kunt gaan aanmaken omdat de bloedplaatjes niet van jezelf (lichaamsvreemd) zijn. Een goede match met de donor is daarom belangrijk. Tijdens het inlopen van het infuus wordt gecontroleerd of je de transfusie goed verdraagt. Na een uur kun je zien of je bloedplaatjes ook daadwerkelijk zijn gestegen. Als je bijwerkingen krijgt tijdens de bloedtransfusie of als het resultaat tegenvalt, wordt gekeken of je antistoffen aanmaakt. Dit zijn meestal HLA-antistoffen, heel zelden zijn het HPA-antistoffen. Als je deze HLA- of HPA-antistoffen tegen bloedplaatjes hebt ontwikkeld, dan heb je speciale bloedplaatjes nodig die de bloedbank Sanquin kan leveren.

TPO-receptoragonisten TPO-receptoragonisten (eltrombopag, romiplostim) zijn middelen die zich binden aan een eiwit (receptor) op de megakaryocyt (een onvolgroeid bloedplaatje). Die wordt hierdoor gestimuleerd om meer bloedplaatjes aan te maken. Je kunt last krijgen van bijwerkingen als misselijkheid, diarree, bovensteluchtweginfecties, hoofdpijn en trombose door te veel bloedplaatjes.

Novoseven® Novoseven® is een geactiveerde recombinante stollingsfactor VIIa. Deze stollingsfactor stimuleert je bloedstolling en remt het bloeden. Het wordt na een acuut, levensbedreigend trauma direct gegeven als je ITP hebt.

Stamceltransplantatie Bij een stamceltransplantatie krijg je nieuwe, gezonde stamcellen van een donor. Deze nieuwe stamcellen maken bloedplaatjes aan die wel goed werken. Omdat het een zware behandeling is met veel risico’s, wordt het alleen gedaan bij kinderen met een ernstige trombocytopathie. De voordelen en nadelen moeten dan goed tegen elkaar worden afgewogen. In je beenmerg zitten stamcellen, dat zijn de moedercellen van alle bloedcellen. Ze vormen de bloedfabriek van je lichaam. Als in die stamcellen een fout zit, kun je geboren worden met trombocytopenie of trombocytopathie. Als je de stamcellen vervangt, vervang je ook de fout die zorgt voor het probleem. De transplantatie gaat in stappen. Eerst moeten je eigen stamcellen worden afgebroken en opgeruimd. Dat gebeurt door middel van een aantal chemotherapieën. Er zijn chemo's die het afweerapparaat kapotmaken en andere chemo’s die het beenmerg zelf afbreken en opruimen. Die zijn iets agressiever. De volgende stap is na de transplantatie van de stamcellen. Dan worden de afweercellen die je lichaam kunnen aanvallen uitgeschakeld of rustig gehouden.

Ook interessant

• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij chronische ITP?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij immuungemedieerde trombocytopenie, ITP?
• Wat gebeurt er als een bloedvat beschadigd raakt?
• Wat kun je zelf doen aan maatregelen en leefstijl, als je een verhoogde bloedingsneiging hebt?
• Zijn er nog andere oorzaken waardoor een tekort aan bloedplaatjes rondom de geboorte en congenitale trombocytopenie (CTP) kan bestaan?
• Waardoor kun je een verhoogde afbraak van bloedplaatjes hebben?
• Wat is neonatale immuungemedieerde trombocytopenie (nITP)?
• Wat is verworven trombocytopathie en hoe ontstaat het?
• Hoe wordt de diagnose van een probleem met je bloedplaatjes vastgesteld?
• Wat is foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie, FNAIT?