Onder de tien jaar liever niet de hele milt eruit

Wat is jouw definitie van hereditaire sferocytose (HS)?

Het gaat hierbij om een chronische hemolyse (versnelde bloedafbraak). Door een foutje in het membraaneiwit van de rode bloedcellen gaan de cellen sneller kapot en breekt de milt de misvormde bloedcellen sneller af. Dat leidt tot een bloedarmoede.

Hoeveel patiënten met HS hebben jullie ongeveer in Groningen?

Een stuk of vijftig, maar die zien we niet allemaal. Sommigen zien we eenmalig, die worden verder behandeld in de perifere ziekenhuizen, zeker als ze relatief weinig klachten hebben. We zien vooral patiënten die dicht in de buurt wonen of die meer klachten hebben.

Op de afdeling Neonatologie worden regelmatig baby’s met icterus (geelzien) gezien. Wordt dan ook gedacht aan hereditaire sferocytose?

Op de neonatologie zijn ze heel alert op of het een normale icterus is of dat er iets anders achter kan zitten. Zeker bij een positieve familieanamnese. Ook bij G6PD en andere enzymstoornissen vragen ze ons of er nog naar andere dingen gekeken moet worden.

Doe je dan direct onderzoek naar HS of wacht je eerst het klinische beeld, het verloop af?

Dat hangt ervan af of het in de familie voorkomt. Dan doe ik een bloedbeeld en meet de reticulocyten (jonge rode bloedcellen), de hemolyseparameters. Als die verhoogd zijn, dan is de kans heel groot dat het kind HS heeft en dan houden we het onder controle. Als je deze metingen bij herhaling ziet, dan hoef je bijna geen diagnostiek meer te doen. Als het klinisch beeld net even anders is dan in de familie, dan kijk ik nog een keer naar de eiwitten. Maar dat doe ik niet altijd direct. Als er al hemolyse is met een positieve familieanamnese, dan zeg ik dat de kans groot is dat het kind het heeft, dan houden we het onder controle.

Kunnen de kinderen naar een ziekenhuis in de buurt als het klinisch beeld dat toelaat?

Als ze een goed Hb hebben en de hemolyse valt mee, dan overleg ik met de ouders of ze voor het vervolg naar een perifeer ziekenhuis willen gaan, maar we houden de lijnen wel kort. Als ik denk dat een kind laag Hb en meer hemolyse heeft, dan houd ik ze bij mij onder controle. Om het beter in de gaten te houden.

Hoe vaak komt een kind met een ernstiger vorm van sferocytose op controle?

De heel jonge kinderen zien we wat vaker, die houden we de eerste drie maanden goed in de gaten. Zeker als ze een bloedtransfusie hebben gehad. Als ze wat ouder zijn, zien we ze standaard twee keer per jaar. Helemaal zonder complicaties of zonder buikklachten zien we ze één keer per jaar.

Als een kind het eerste jaar al meerdere transfusies heeft gehad, bereid je ouders dan voor op een miltverwijdering later of wacht je daarmee?

Dat is altijd lastig. Het zijn vaak wel families waar het probleem al bekend is, bij meerdere familieleden is hun milt al verwijderd. Als dat het geval is, is de kans groot dat dit ook bij dit kind moet gebeuren. Soms zijn er kinderen in een familie die met zes jaar al geen milt meer hebben. Wij doen tijdens de basisschoolleeftijd liever eerst een gedeeltelijke miltverwijdering (subtotale splenectomie), in de hoop dat er nog een goed functionerend stuk milt over is. In een later stadium halen we dan de hele milt eruit. Ik vertel dat allemaal niet direct bij een baby. Wel zeg ik dat de kans groot is dat de milt eruit moet, gezien het verhaal van de familie, maar we gaan zien hoe het verloop zal zijn.

Wat zijn de voordelen van een gedeeltelijke miltverwijdering?

Behalve dat je hoopt nog een deel vitaal miltweefsel over te houden, heeft het ook invloed op de afweer. In de basisschoolleeftijd maken kinderen best veel infecties door en het is beter als ze niet continu aan de antibiotica hoeven. Daarom kiezen wij voor een gedeeltelijke verwijdering, zodat je nog een paar jaar het voordeel van de miltfunctie hebt.

Hoe wordt de operatie uitgevoerd?

Over het algemeen gaat dat laparoscopisch (d.m.v. een kijkoperatie). Dat is een relatief korte ingreep die weinig littekens geeft. De meeste mensen zijn tevreden met behoud van een deel van de milt.

Tot welke leeftijd kiezen jullie hiervoor?

Tot een jaar of negen doen we een gedeeltelijke verwijdering en vanaf een jaar of tien gaan we liever voor een totale verwijdering van de milt.

Moet een kind bij een gedeeltelijke verwijdering toch profylactische antibiotica nemen?

We starten wel altijd met de antibioticaprofylaxe, in afwachting van het bloedbeeld. Er zijn dan o.a. Howell-Jolly bodies (bij een goed functionerende milt zie je die niet in de rode bloedcellen) te zien en we doen een miltscan om te kijken of er nog vitaal miltweefsel is. Daarna besluiten we of we kunnen stoppen met de antibioticaprofylaxe.

Houd je het vaccinatieschema ook aan?

Dat doen we wel, omdat je nooit helemaal van tevoren weet of de gedeeltelijke miltverwijdering gaat lukken. Er is altijd een kleine kans dat je uitkomt op een totale miltverwijdering. Dus we vaccineren de kinderen toch volledig.

Hoe bereid je kinderen voor op deze ingreep?

We vertellen ze dat als we de milt er geheel of gedeeltelijk uithalen, dat ze zich dan een stuk beter voelen. De sferocytose is daarmee niet weg, maar de afbraak gaat minder snel en ze hebben een hoger Hb. Ze voelen zich lekkerder, ze hebben geen buikklachten meer omdat de milt kleiner is of weg, ze zijn minder geel en ze hebben meer energie. We vertellen ook dat ze prima zonder milt kunnen leven, maar dat ze wel extra vaccinaties nodig hebben en dat ze een tijdje antibiotica moeten nemen. En als ze eenmaal met antibioticaprofylaxe zijn gestopt, wanneer zij aan de bel moeten trekken en noodmedicatie moeten starten.

Heb je het in de voorlichting ook over de kans op trombose?

Omdat de milt ook de witte bloedcellen en de bloedplaatjes filtert en wegvangt, wordt de kans op trombose wat groter. Bij families waar dit helemaal niet voorkomt, vertel ik dat de kans klein is, maar ik benoem het altijd wel. Als er in een familie wel trombose voorkomt, zijn we wat terughoudender om de milt eruit te halen. De klachten door de sferocytose moeten dan behoorlijk zijn om dat risico te nemen. Het is altijd de vraag hoe snel die familieleden destijds trombose hebben gekregen na de miltverwijdering en vervolgens of we bij deze kinderen profylactisch antistolling moeten geven en hoe lang?

Speelt dat bij jonge vrouwen of meisjes die aan de pil gaan een grotere rol? Zet je iemand dan meteen op antistolling?

Ik heb het tot nu toe nog niet hoeven doen. Ik kijk ook hier weer of het in de familie voorkomt en hoe snel de trombose kwam na de miltverwijdering. Ook kijk ik of er meer familieleden zijn met een verhoogd risico op trombose, dan moeten we er rekening mee houden. Het is heel individueel bepaald.

Is het beleid hetzelfde als er geen trombose in de familie voorkomt?

Inderdaad. Ik benoem altijd het risico van trombose, maar vertel ook dat het niet vaak voorkomt. Zeker omdat we de (subtotale) miltverwijdering meestal op jongere leeftijd doen, tussen de zes en twaalf jaar. Bij de pubermeisjes en pilgebruik, is die vraag wel aan de orde.

Is er in de perifere ziekenhuizen genoeg aandacht voor het risico op trombose?

De miltverwijdering gebeurt bij ons. Ik zie ze meestal tot een jaar na de operatie of tot de antibioticaprofylaxe stopt. Als ze teruggaan naar de periferie, vermeld ik het risico wel in de brieven naar de behandelend arts.

Zijn er ook patiënten die de controle bij de specialist uitstellen of die gewoon niet komen?

Ik plan altijd direct een nieuwe controle in. Als ze niet op komen dagen, sturen we een nieuwe oproep, en als ze dan nog niet op komen dagen, gaan we bellen. Wij hebben naar mijn idee niet heel veel uitval. Ook als het een afspraak is over twee jaar, zet ik dit in de agenda. Maar als ik denk dat sommige patiënten langer weg kunnen blijven, hebben we na een jaar een telefonische afspraak. In dat gesprek vraag ik hoe het gaat en maak weer een nieuwe policontroleafspraak.

Besteed je aandacht aan de transitie, als een kind naar de hematoloog voor de volwassenen moet?

Als ze een jaar of zestien zijn, bespreken we hoe het zal gaan na het achttiende jaar. Ze vragen zich soms af waarom ze nog moeten komen. Zeker na een miltverwijdering zeg ik dat controle echt belangrijk is, omdat het antibioticagebruik en de vaccinaties in de gaten gehouden moeten worden. Dat kan voor een deel wel bij de huisarts. Maar er is ook een groep die in het UMCG of in de periferie bij de hematoloog in de overdracht gaat. Als ze in het UMCG blijven, dan komen ze rond hun achttiende bij ons in de transitiepoli. Dat is een gezamenlijke poli waar ze kunnen kennismaken met de hematologen voor volwassenen. Maar zolang ze nog niet voor een echte eerste controle geweest zijn, zijn wij als kinderhematologen nog het aanspreekpunt. Als een kind in de periferie overgaat naar de hematoloog voor volwassenen, dan stuur ik een uitgebreide brief of ik neem telefonisch contact op.

Blijven jullie na de transitie op de hoogte? Wordt er systematisch teruggekoppeld naar de kinderhematologie?

Dat gebeurt niet, maar we hebben wel maandelijks overleg met de hematologen over de transitieperiode. Zeker in de puberteit moeten we alerter zijn op complicaties. Als ik ouders zie van kinderen die zelf ook HS hebben, dan vraag ik wel eens waar ze onder behandeling zijn en of ze nog vaccinaties krijgen. Vaak zijn ze dat niet meer. Ik benoem dat het wel verstandig is, dat iemand de regie heeft over de vaccinaties en of noodmedicatie.

Komen er t.o.v. tien jaar geleden meer patiënten met sferocytose?

Ik heb het idee dat het redelijk stabiel is qua aantallen. Misschien is er wel meer vraag naar miltverwijdering. Ik weet niet of ze daar vroeger wat terughoudender in waren. Ouders die er zelf erg van opknapten op twintig- of dertigjarige leeftijd, zijn geneigd om het bij hun kind eerder te laten doen.

Die vraag komt dus eerder?

Zeker, en niet alleen bij buikklachten, maar ook bij moeheid, het niet goed kunnen volhouden op school of sporten dat moeizaam gaat.

Hoe ga je daar als behandelaar mee om?

Zeker als ze uit de periferie komen en ik de kinderen nog niet goed ken, is het best lastig inschatten hoe erg de klachten zijn. Dan vraag ik naar de conditie, hoe ver ze kunnen fietsen, lopen, hoe gaat het op school. Soms heb ik meerdere consulten nodig om de kinderen te leren kennen. Maar ik zet wel al de afspraak met de chirurg in gang en laat een echo van de buik maken, zodat we gelijk door kunnen als we de miltverwijdering doorzetten.

Is er nog een onderwerp waar je iets over wilt zeggen?

Ja, dat is erfelijkheid. Wat betekent het als je later kinderen wilt krijgen? Tijdens de puberteit is dat een belangrijk onderwerp. Zeker als ze zich weer goed voelen na de miltverwijdering. Sommige kinderen, maar ook volwassenen, denken dan dat ze er dan vanaf zijn. Maar je hebt nog steeds hereditaire sferocytose, en je kunt het ook nog steeds overbrengen op je kinderen. Als de milt eruit is, is hereditaire sferocytose niet weg.