Wat is HAE?
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening die aanvallen van zwellingen veroorzaakt. De zwellingen kunnen over je hele lichaam ontstaan; aan je handen of voeten, in je buik (gaat gepaard met hevige buikpijn, overgeven en diarree), in je gezicht, in je mondholte en in je hals. Dat laatste kan gevaarlijk zijn als je door de zwellingen niet goed kunt ademhalen. De zwellingen ontstaan plotseling, vaak zonder duidelijke oorzaak. Ze houden een paar uur tot een paar dagen aan en verdwijnen dan vanzelf.
HAE ontstaat meestal door een foutje in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer. Hierdoor heb je een tekort aan C1-esteraseremmer of werkt C1-esteraseremmer niet goed. Als C1-esteraseremmer wel goed werkt, wordt de aanmaak van bradykinine geremd en kan er geen vocht uit je bloedbaan lekken, je krijgt dan geen zwellingen.
Tekst & animaties: Caroline Ruigrok
Revisie: Dr. Danny Cohn (Amsterdam UMC, locatie AMC)
Redactie: Paulette Mostart
-
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening die aanvallen van zwellingen veroorzaakt.
-
Hereditair angio-oedeem (HAE) wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer.
-
HAE is een zeldzame erfelijke aandoening.
-
HAE krijg je als je het afwijkende ‘HAE’-gen van één van je beide ouders erft, ook als je van je andere ouder het normale gen krijgt. Het foutje in het gen overheerst (domineert).
-
HAE is een zeldzame aandoening. Artsen denken er niet snel aan als de ziekte niet voorkomt bij andere familieleden. Buikpijn kan heel veel oorzaken hebben, en zo kan het vaak lang duren voordat een diagnose wordt gesteld.
-
Bij HAE kun je over je hele lichaam aanvallen van zwellingen krijgen; aan je handen of voeten, in je buik, je geslachtsdelen, in je gezicht, mond of keel. Aanvallen in je keel (en bovenste luchtwegen) kunnen gevaarlijk zijn als je door de zwellingen niet goed kunt ademhalen.
-
De behandeling van HAE is tweeledig. Er zijn medicijnen die je tijdens een aanval gebruikt en medicijnen die helpen om een aanval te voorkomen. HAE kan niet genezen.
-
De vereniging voor het Hereditair Angio Oedeem en Quincke's Oedeem (HAE en QE) is een actieve patiëntenvereniging die is opgericht voor mensen die direct of indirect met het HAE of QE te maken hebben.
-
Je hebt HAE, of met een moeilijk woord Hereditair angio-oedeem (HAE). Soms wordt je hand ineens zomaar dik, of je krijgt heel erg pijn in je buik. Dat komt door die vervelende ziekte HAE.
