Er kan elk moment iets ergs met je gebeuren

Wat is HAE?

HAE staat voor hereditair angio-oedeem. Een ziekte waarbij je onverwachte aanvallen van zwellingen kunt krijgen op elke plek in het lichaam. In je gezicht is dat heel vervelend, maar het kan ook heel naar zijn als je handen opzwellen of andere lichaamsdelen. Het kan ook in je darmen gebeuren, dan heb je heel erg buikpijn. Het is een erfelijke ziekte, meestal heeft een van de ouders het ook. Die heeft dan 50% kans om de ziekte door te geven. Via DNA-onderzoek is de verandering in het erfelijk materiaal op te sporen.

Hoe groot is de groep die het heeft?

Het is een vrij zeldzame ziekte, we hebben nu in de locatie AMC een stuk of vijftien kinderen onder behandeling.

Wat hebben ze voor klachten?

De klachten treden aanvalsgewijs op, vaak in de buik, de armen, de handen of het hoofd. Waar de zwellingen ontstaan is per kind verschillend. Het kan heel ernstig zijn, want als je een zwelling in je mond hebt of in je hals, kan dat problemen geven met de ademweg, die kan worden dichtgedrukt. Je moet dan meteen datgene krijgen waar je een tekort aan hebt, cinryze, een C1-esteraseremmerconcentraat. Op het spreekuur is dat een belangrijk onderwerp. Uitleggen welke risico's de ziekte heeft en hoe de patiënt daar het beste op kan reageren. Het advies is: als je een zwelling krijgt bij je mond of hals, kom dan onmiddellijk naar het ziekenhuis, desnoods met een ambulance.

Bij zo'n acute aanval, wordt het de kinderen of ouders geleerd om zichzelf te behandelen?

Sommige volwassenen hebben zoveel last en zo vaak een aanval, die proberen dan eerst met pillen, tranexaminezuur (Cyclokapron?), het optreden van aanvallen te onderdrukken. Bij sommige mensen werkt dat heel goed, die nemen elke dag drie pillen en krijgen dan geen aanval meer. Maar bij sommige mensen werkt het niet, die moeten dan als profylaxe (behandeling om een ziekte te voorkomen) eens per week cinryze, de C1-esteraseremmer, in hun bloedvat spuiten. Ondanks het feit dat het wel een belasting is, is het wel goed te leren en daar kunnen mensen goed mee dealen.

Leren jullie kinderen ook zichzelf te prikken?

De meeste kinderen krijgen pas aanvallen vanaf een jaar of twaalf. In het begin hebben ze er nog niet zo veel, twee à drie per jaar. Daarvoor ga je niet leren om jezelf te prikken, want je kunt de vaardigheid die noodzakelijk is om je zelf te prikken door die lage frequentie niet goed onderhouden. Als het echt zo erg is dat ze wel als profylaxe wekelijks moeten spuiten, dan leren we ze prikken. Op dit moment hebben we geen kinderen die zo veel last hebben dat dat nodig is. Bij hemofilie is het anders, want de kinderen met ernstige hemofilie hebben twee tot drie keer per week stollingsfactor nodig. We leren deze kinderen vanaf twaalf jaar zelf hun stollingsfactor toe te dienen. Bij hereditair angio-oedeem is het eigenlijk nooit nodig. Vaak is er een ouder die ook de ziekte heeft en zichzelf kan prikken. Soms kunnen ze hun kind dan ook prikken. Het hangt ook een beetje van de bloedvaten van het kind af natuurlijk.

Dus de aanvallen bij kinderen treden pas na hun twaalfde jaar op?

Het kan daarvoor ook wel voorkomen. We hebben een aantal kinderen bij wie de klachten eerder zijn opgetreden. Het ziektebeeld hereditair angio-oedeem wisselt van persoon tot persoon. Maar de frequentie, hoe vaak het voorkomt, neemt vaak pas toe in de puberteit.

Hoe gaan de kinderen met deze ziekte om?

Dat is per kind heel verschillend. Recent heb ik twee tieners gehad die net gediagnosticeerd waren. Een meisje dat heel veel last had van buikpijn en een jongen met een zwelling in de hand. Het meisje had zo vaak buikpijnaanvallen gehad waar niemand wat aan kon doen, dat ze opgelucht was dat de oorzaak nu bekend was en dat er een behandeling was. Er kwam voor haar eindelijk een einde aan een langdurige zoektocht. Voor de jongen was het wel heel heftig om te horen. Hij had nooit problemen met zijn gezondheid gehad en ineens had hij iets waar hij altijd rekening mee moest houden. Je levert een stuk vrijheid in, veiligheid, vertrouwdheid. Er kan elk moment iets ergs met je gebeuren. Durf je nog wel op reis te gaan en dat soort dingen? Voor hem was het wel even schrikken, maar na een tijdje lijkt hij gelukkig nu meer aan het idee gewend te zijn.

En jonge kinderen?

Jonge kinderen weten niet beter dan dat ze dat hebben. Het hangt af van de fase in je leven dat je erachter komt hoe je ermee omgaat. De ouders hebben veel invloed op de manier waarop kinderen reageren. Als de ouders het ook hebben en laten zien dat ze ermee kunnen dealen, dan geeft dit de kinderen vertrouwen. Reageren ouders heel zenuwachtig, dan wordt het kind ook zenuwachtig.

Is de diagnose moeilijk te stellen?

Buikpijn bij kinderen komt ongelofelijk veel voor. Misschien wel een kwart van de nieuwe patiënten die bij de kinderarts komt heeft buikpijn. Meestal heeft buikpijn met de ontlasting te maken; te hard, obstipatie, geïrriteerde darmen, krampen. Als het dat niet is, is er nog een rijtje ziektes die minder voorkomen. HAE zit niet zo in het systeem van de gemiddelde kinderarts om eraan te denken omdat het zo zeldzaam is en ze het niet eerder hebben meegemaakt. Misschien maken ze het ooit één keer mee en daarna niet meer. Voor de patiënt is het heel lastig dat het niet herkend wordt. Het meisje met buikpijn kreeg ergens anders een zwelling en toen was er opeens een clou waardoor aan HAE werd gedacht.

Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?

Sommige aanvallen komen onverwacht, maar andere kunnen uitgelokt worden. Door een trauma, vallen of stoten, operaties of door psychische stress, van examens bijvoorbeeld, Sinterklaas of verjaardagen. Dat kan voor kleine kinderen heel stressvol zijn. Dat drukt de pret wel, zo'n aanval. Als je nou stress verwacht, neem dan een week lang driemaal daags een pilletje Cyclokapron? in de voorgeschreven dosering, dan kun je wellicht een aanval voorkomen. In een periode van langdurige stress kun je het ook langduriger nemen. Bij de meeste kinderen werkt dat goed. Het mannelijke hormoon, danazol, dat vroeger veel werd gegeven, geef je niet aan kinderen omdat die nog in de groei zijn en omdat je ook de hormonale bijwerkingen wilt voorkomen. Als een kind ernstige aanvallen heeft, dan kun je de ontbrekende C1-esteraseremmer intraveneus toedienen. Meestal gebeurt dat op de poli of bij een collega-kinderarts die in de buurt woont. En soms kunnen de ouders het toedienen. Er zijn ook nieuwe middelen die je subcutaan (onder de huid) kunt toedienen, maar daar is nog niet zo veel ervaringen mee bij kinderen.

Nemen de kinderen trouw hun medicijnen?

De meeste kinderen gebruiken ze alleen maar met aanvallen, dan schrikken ze en willen ze behandeld worden. Cyclokapron? om een aanval te voorkomen wordt ook wel trouw geslikt. Een aanval wordt als zo problematisch ervaren, dat ze dat graag willen voorkomen.

Wat maakt deze aandoening zo vervelend?

Het onverwachte karakter en de ernst van de aanval maken het een heel heftige aandoening. Er ligt altijd een soort gevaar op de loer, daar moet je mee leren omgaan.

Wordt er onderzoek gedaan?

Jazeker, niet door mij persoonlijk, maar er zijn onderzoeksgroepen in de wereld die daarmee bezig zijn. Ze zoeken o.a. naar andere manieren waarop je een aanval kunt voorkomen.

Kun je nog wat vertellen over de erfelijkheid?

Als je als ouder zelf HAE hebt, heb je 50% kans om de ziekte door te geven. Je hebt altijd twee chromosomen en op een ervan zit de verandering in het DNA waardoor C1-esteraseremmer niet aangemaakt kan worden. Dat noemen we dan de pathogene mutatie, de mutatie die de ziekte veroorzaakt. Dan hangt het ervan af welke van de twee chromosomen naar je kind gaat. Als het je gezonde chromosoom is, dan is je kind gezond. Gaat je zieke chromosoom naar je kind, dat krijgt het HAE. Ondanks dat het een gezond chromosoom krijgt van de andere ouder, want de verandering in het DNA (pathogene mutatie) is dominant en dus sterker, dan krijg je toch de ziekte.

Hoe vaak komt het voor dat er nieuwe gevallen in een familie zijn?

Dat is echt heel zeldzaam. Dan kan het zijn dat een ouder het toch heeft, maar heel mild en het dus niet weet.