Veelgestelde vraag
Wat is het syndroom van West?

Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit. Vaak is de onderliggende oorzaak een afwijking in de hersenen: een aanlegstoornis, hersenbeschadiging of tubereuze sclerose. Het syndroom van West komt ook vaker voor bij kinderen die nog een andere aandoening hebben, zoals hersenschade rondom de geboorte, of kinderen met een genetische afwijkingen zoals tubereuze sclerose of syndromen als het syndroom van Down, Sturge Weber of Angelman.

Professor Oebo Brouwer:
Wat houdt het syndroom van West in?
Een vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen in het eerste levensjaar, met name tussen 3-12 maanden. We spreken van dit syndroom als er bij kinderen sprake is van drie dingen: allereerst de salaamkrampen. Dat zijn reeksen korte spasmen met buigen of strekken van de armen en in elkaar duiken. Ten tweede een stagnatie van de ontwikkeling. Een van de eerste dingen die ouders vaak zien is dat het oogcontact opeens minder goed lijkt te zijn. En ten derde zijn er heel typische eeg-afwijkingen te zien die we hypsaritmie noemen. Als kinderen twee van de drie punten hebben, vinden we dat ook genoeg voor de diagnose syndroom van West, maar veel kinderen hebben ze alle drie. Het is erg belangrijk die in reeksen optredende salaamkrampen te herkennen en niet te verwarren met buikkrampjes.

Wat veroorzaakt het syndroom van West?
Er zijn allerlei oorzaken die hieraan ten grondslag kunnen liggen. Het kan een hersenbeschadiging zijn die bij de geboorte is ontstaan, er kan sprake zijn van een erfelijke aandoening als tubereuze sclerose of van een stofwisselingsziekte. Dat betekent dat je bij ieder kind op zoek gaat naar de onderliggende oorzaak, je maakt een MRI-scan van de hersenen, doet metabool en genetisch onderzoek. En daarnaast ga je zo snel mogelijk behandelen. Hoe sneller je start met behandelen, en hoe sneller je de epilepsie onder controle krijgt, des te beter het voor de uitkomst is. Als je kijkt naar een eeg van een kind met het syndroom van West, dan zie je dat de gehele hersenfunctie constant in de war is. Uit het stagneren van de ontwikkeling en het continu ernstig afwijkende eeg blijkt nog eens dat ook het syndroom van West een epileptische encefalopathie is.

Is er een behandeling voor het syndroom van West?
De behandeling kan variëren, veel kinderen krijgen hormonale therapie, dat kan ACTH zijn of prednisolon. Sommige kinderneurologen starten eerst met vigabatrine. Kinderen met tubereuze sclerose reageren daar in ieder geval beter op dan op hormonen. Je begint ergens mee en als dat niet snel effectief is, switch je naar wat anders.

Wat is snel? Na een paar weken geen effect?
Sneller, de vigabatrine is een goed voorbeeld. Binnen 1-2 weken kun je zeggen of het effect heeft. Zelf begin ik met 50 mg per kilo per dag. Als het niet snel effect heeft, ga ik na drie dagen naar 100 mg/kg per dag en dan na drie dagen wachten eventueel naar 150 mg/kg per dag. Dat is de topdosering. Na een week zit je dus al op de maximale dosering. Als dit onvoldoende werkt kun je overgaan op hormoonbehandeling, dat kan prednisolon zijn of ACTH.

Komen de kinderen in aanmerking voor een ketogeen dieet?
Er zijn wel onderzoeken naar gedaan, met name in de VS, met soms redelijk resultaat. Ik denk dat wij in Nederland nog niet gewend zijn om het ketogeen dieet bij het syndroom van West toe te passen. Dat ligt niet voor de hand.

Vinden we altijd de oorzaak?
Nee, bij een kwart van de kinderen vinden we geen onderliggende oorzaak. De prognose is bij die kinderen over het algemeen beter dan bij de kinderen bij wie je wel een onderliggende oorzaak vaststelt. Het syndroom van West is een ernstige vorm van epilepsie. Bij maar een heel klein deel van de kinderen, misschien 5 tot 10 %, zal volledig herstel optreden.

Heeft extra begeleiding zoals fysiotherapie zin?
Een deel van de kinderen had voor de epilepsie begon al motorische problemen, bijvoorbeeld omdat zij bij de geboorte al een hersenbeschadiging hebben opgelopen. Die hebben vaak al revalidatie en andere begeleiding. Over het algemeen krijgen kinderen met een terugval in de ontwikkeling als gevolg van het syndroom van West fysiotherapeutische begeleiding. Dat wordt in het ziekenhuis opgestart en gaat door na ontslag. De toekomst voor deze kinderen is moeilijk te voorspellen. Een deel zal epilepsie blijven houden. De salaamkrampen verdwijnen, dat hoort typisch bij jonge kinderen, maar een deel krijgt andere soorten aanvallen, bijvoorbeeld in het kader van het syndroom van Lennox-Gastaut. Zoals we al eerder zeiden: de leeftijd van de kinderlijke hersenen bepaalt op welke manier een epilepsie zich uit. Het eerste levensjaar is dat in de vorm van het syndroom van West; als kinderen wat ouder zijn, tussen de anderhalf en twee jaar, kan dat overgaan in het syndroom van Lennox-Gastaut.

Ook interessant

• Wat is het syndroom van Dravet?
• Wat is het syndroom van Lennox-Gastaut?
• Wat is het syndroom van Ohtahara?
• Wat is epileptische encefalopathie?
• Hoe wordt de diagnose epilepsie gesteld?
• Wat is Glut1-deficiëntie?
• Wat is benigne nachtelijke occipitale epilepsie, ook wel het Panayiotopoulos syndroom?
• Voor wie kan epilepsiechirurgie een uitkomst zijn?
• Wat is het syndroom van Panayiotopoulos?
• Wat kan er gebeuren bij een epileptische aanval?