Veelgestelde vraag
Waarom is klinisch genetisch onderzoek belangrijk?
Als je een erfelijke vorm van DSD hebt, is klinisch genetisch onderzoek heel belangrijk. Je familieleden worden dan chromosomaal en genetisch onderzocht om te zien of ze de mutatie ook hebben. Zo wordt duidelijk hoe groot de kans is om de aandoening over te erven of door te geven.Als je DSD hebt door een afwijkend chromosomenpatroon of variaties in genen, dan heb je een variatie in je erfelijk materiaal. Soms ben je niet de enige in je familie met DSD. Er zijn vormen van DSD die vaker voorkomen binnen families, het is dan een erfelijke aandoening. Als je de enige bent in je familie met een erfelijke afwijking, dan is de mutatie nieuw.
Ook interessant
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat kun je met echografisch onderzoek voor de geboorte zien?
- Wat is chromosomale ovotesticulaire DSD?
- Is hypospadie altijd een uiting van DSD?
- Wat is ovotesticulaire DSD?
- Welke verschillende vormen van DSD zijn er?
- Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Welke vormen van DSD worden veroorzaakt door een variatie van de geslachtschromosomen?
- Welke diagnostische testen zijn er om DSD vast te stellen?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Waarom is klinisch genetisch onderzoek belangrijk?
- Wat is 11-deoxycortisol?
- Wat is 17-hydroxyprogesteron?
- Wat is adrenocorticotroop hormoon of ACTH?
- Wat is androsteendion?
- Wat is Anti-Müller-Hormoon of AMH?
- Wat is chloride?
- Wat is chromosomen- en DNA-onderzoek?
- Wat is cortisol?
- Wat is dehydro-epiandrosteronsulfaat of DHEAS?
- Wat is dihydrotestosteron of DHT?
- Wat is een Dexa-scan?
- Wat is een hielprikscreening?
- Wat is follikelstimulerend hormoon of FSH?
- Wat is kalium?
- Wat is luteïniserend hormoon of LH?
- Wat is natrium?
- Wat is oestradiol?
- Wat is progesteron?
- Wat is sekshormoon bindend globuline of SHBG?
- Wat is testosteron?
- Wat kun je met echografisch onderzoek voor de geboorte zien?
- Wat kun je met echografisch onderzoek zien?
- Wat kun je met een MRI-scan zien?
- Welke diagnostische testen zijn er om DSD vast te stellen?
- Welke hormonale onderzoeken kunnen worden verricht?