Cyberpoli
Intersekse en DSD
Cyberpoli
Intersekse en DSD
Veelgestelde vragen
Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt
Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?

Veelgestelde vraag
Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?

Je hebt een tekort aan het enzym 21-OH. Bij een 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie ligt de genafwijking op chromosoom 6, de aandoening wordt autosomaal recessief overgedragen.
Hoe je geslachtsdelen zich ontwikkelen, hangt af van de restactiviteit van het enzym 21-OH. De restactiviteit is de werkende hoeveelheid enzym die het lichaam nog heeft. Er zijn drie maten van restactiviteit:

Een restactiviteit van minder dan 1%. Deze klassieke vorm van AGS noemen we zoutverliezend, ‘saltwasting’ of SW. Door het grote tekort aan het enzym wordt er nauwelijks tot geen cortisol en aldosteron aangemaakt en krijgt een pasgeborene in de eerste levensdagen (meestal binnen veertien dagen) al ernstige klachten; de baby drinkt slecht, braakt, groeit niet en is suf. Behandeling is daarom nodig. Doordat de omzetting van cholesterol naar testosteron wel goed verloopt ontstaat er een overschot aan androgenen. Als je tijdens de zwangerschap al wordt blootgesteld aan veel androgenen, word je geboren met vermannelijkte uitwendige geslachtsdelen. Het uiterlijk is niet voor iedereen hetzelfde; je kunt een vergrote clitoris met schaamlippen hebben of een kleine penis en balzak, en alles daartussenin. Als de geslachtsdelen zich niet volledig mannelijk of vrouwelijk ontwikkelen noemen we dat een ambigue genitaal. We kunnen dus uitwendig geen onderscheid maken tussen een in aanleg jongen, die weinig testosteron maakt, en een in aanleg meisje, dat overmatig veel androgenen uit de bijnieren aanmaakt. Het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling is niet anders verlopen, daardoor heb je de chromosomen 46,XX en heb je twee eierstokken, een baarmoeder en eileiders ontwikkeld.

Een restactiviteit tussen de 1 en 2% is net voldoende voor enige aanmaak van aldosteron, je hebt meestal geen last van het tekort aan aldosteron, maar er is wel sprake van een cortisoltekort en, net zo als bij de meeste ernstige vorm van AGS, een grote overproductie van mannelijke hormonen. Deze klassieke vorm van AGS noemt men dan alleen viriliserend (vermannelijkend), ‘simple virilising’ of SV omdat de kinderen geen ernstig zoutverlies hebben. Het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling is niet anders verlopen, daardoor heb je de chromosomen 46,XX en heb je twee eierstokken, een baarmoeder en eileiders ontwikkeld.

Een restactiviteit van 30-50% is voldoende voor een ongestoorde geslachtelijke ontwikkeling, ook tijdens de eerste levensjaren. Dat betekent dat je maar een heel klein beetje te veel mannelijke hormonen aanmaakt en de hoeveelheid cortisol en aldosteron voldoende is. Het overschot aan androgenen merk je vaak pas later, daardoor heet deze vorm de ‘late-onset’ vorm of LO. De klachten kunnen ontstaan tijdens de kinderjaren of later. Tijdens de puberteit kun je bijvoorbeeld last krijgen van overmatige lichaamsbeharing en acne, of de ongesteldheid komt niet of niet goed op gang.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën