Cyberpoli
Intersekse en DSD
Cyberpoli
Intersekse en DSD
Veelgestelde vragen
Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt
Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?

Veelgestelde vraag
Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel. Je hebt dan een monosomie X. Je vader of je moeder heeft dan één X-chromosoom te weinig in de zaadcel of eicel door een fout in de meiotische deling. Ongeveer de helft van de meisjes met het syndroom van Turner heeft monosomie X. Je kunt ook twee X-chromosomen hebben, waarvan er maar één goed werkt, omdat het andere bijvoorbeeld beschadigd is.

Er bestaat ook een mozaïekvorm van het syndroom van Turner, dan heb je niet in élke lichaamscel een X-chromosoom te weinig. Je hebt lichaamscellen met 45,X én cellen met 46,XX, 47,XXX of een andere combinatie. Het ontstaat ná de bevruchting, doordat de chromosomen bij het verder delen van de bevruchte eicel (zygote) op een verkeerde manier verdeeld worden.

De klachten of kenmerken die je hebt, hangen samen met het type syndroom; monosomie X óf mozaïek. Ze zijn voor iedereen anders, en niet altijd vergelijkbaar met die van andere meisjes met het syndroom van Turner.
Als je monosomie X hebt, verloopt je embryonale ontwikkeling anders. Je baarmoeder, vagina en eierstokken worden meestal normaal aangelegd, maar de levensduur van je eicellen is anders. Ze kunnen al vroeg afsterven, voor de geboorte, waardoor je eierstokken kleiner zijn en niet of niet goed meer werken. We noemen dit prematuur eierstokfalen. Hierdoor maak je onvoldoende vrouwelijk hormoon (oestrogeen) aan tijdens je tienerjaren, waardoor je niet in de puberteit komt. Je hebt wel vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.
Als je de mozaïekvorm van het syndroom van Turner hebt, worden je baarmoeder, vagina en eierstokken ook normaal aangelegd. Je eicellen leven meestal korter dan normaal, waardoor je eierstokken al vroeg niet meer werken. Soms leven de eicellen wat langer, waardoor je eierstokken blijven bestaan tot het einde van je tienerjaren. Je hebt ook vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën