Veelgestelde vraag
Wanneer wordt onderzoek gedaan naar stollingsafwijkingen?

Wanneer een op het eerste gezicht gezond kind trombose heeft, wordt meestal onderzoek gedaan naar factoren die trombofilie kunnen veroorzaken. Het bloed wordt dan onder andere getest op:

• De remming van Factor V (5) door geactiveerd proteïne C. Deze is verlaagd bij Factor V Leiden en wordt APC-resistentie genoemd.
• De hoeveelheid antitrombine, de proteïne C-activiteit en proteïne S-activiteit. Bij een deficiëntie van één van deze eiwitten ligt de waarde voor dit eiwit meestal tussen de 30%-60% van de normaalwaarde. Dit onderzoek kan gedaan worden bij kinderen vanaf zes maanden.
• De aanwezigheid van lupus anticoagulans (antilichamen tegen fosfolipiden). Dit is een risicofactor voor trombosevorming.

Er kan aanvullend genetisch onderzoek gedaan worden naar erfelijke mutaties, zoals Factor V Leiden en Factor II-mutatie. Dit kan al vanaf de geboorte.

Als antitrombine-, proteïne C- of proteïne S-deficiëntie is vastgesteld, is het verstandig om ook de ouders te controleren om te zien of het om een erfelijke afwijking gaat en om de gevolgen voor familieleden in te schatten.

Ook interessant

• Welke erfelijke stollingsafwijkingen geven een grotere kans op trombose?
• Wat is trombofilie?
• Hoe wordt trombose behandeld?
• Wat is Factor V Leiden?
• Welke aandoeningen vergroten de kans op trombose?
• Wanneer kan trombose ontstaan?
• Wat is proteïne C-deficiëntie?
• Wat is proteïne S-deficiëntie?
• Wat is antitrombine-deficiëntie?
• Wat is Factor II (2)-mutatie (protrombinemutatie)?