Veelgestelde vraag
Wat is hereditaire pyropoikilocytose?

Hereditaire pyropoikilocytose is een ernstige vorm van elliptocytose, je wordt er ook mee geboren. Bij hereditaire elliptocytose en hereditaire pyropoikilocytose zorgt een verandering in je genen (een mutatie, meestal autosomaal dominante overerving) voor een andere opbouw van de celwand (celmembraan) van de rode bloedcel, waardoor deze een andere vorm krijgt. Hierdoor zijn de rode bloedcellen kwetsbaar en raken ze makkelijker beschadigd, en door hun afwijkende vorm kunnen ze hun werk, namelijk de gasuitwisseling van zuurstof en kooldioxide, minder goed doen.

Ook interessant

• Zijn er ook andere erfelijke bloedaandoeningen?
• Wat is er mis bij hereditaire sferocytose?
• Wat is er afwijkend aan de opbouw en vorm van de rode bloedcel bij HS?
• Wat is pyruvaatkinasedeficiëntie, PK-deficiëntie?
• Welke specifieke, aanvullende bloedtesten kunnen worden gedaan bij HS?
• Wat is er mis met de rode bloedcel bij hereditaire sferocytose?
• Wat is het probleem bij hereditaire elliptocytose en hereditaire pyropoikilocytose?
• Waardoor ontstaat bij hereditaire sferocytose een tekort aan rode bloedcellen?
• Welke bloedonderzoeken kunnen worden gedaan bij HS?
• Hoe is de overerving van hereditaire sferocytose?