Veelgestelde vraag
Wat is pyruvaatkinasedeficiëntie, PK-deficiëntie?

Pyruvaatkinasedeficiëntie is een zeldzame, aangeboren aandoening waarbij het enzym pyruvaatkinase in je rode bloedcellen onvoldoende werkzaam is. Het ontstaat door een verandering in je genen, een mutatie (meestal autosomaal recessieve overerving). Hoeveel last je ervan hebt, verschilt van persoon tot persoon. Als je een lichte vorm van hemolyse hebt en je lichaam genoeg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt om de afbraak op te vangen, heb je er (bijna) geen last van, maar je kunt ook een ernstige vorm van hemolyse hebben, waardoor je ernstige bloedarmoede krijgt.

Ook interessant

• Wat is glucose-6-fosfaat-dehydrogenasedeficiëntie, G6PD?
• Welke bloedonderzoeken kunnen worden gedaan bij HS?
• Zijn er ook andere erfelijke bloedaandoeningen?
• Wat is hereditaire pyropoikilocytose?
• Heb je altijd behandeling nodig bij hereditaire sferocytose?
• Wat is het probleem bij hereditaire elliptocytose en hereditaire pyropoikilocytose?
• Hoe kan een rode bloedcel een kortere levensduur hebben door een enzymtekort?
• Wat is er mis bij hereditaire sferocytose?
• Heb je bij HS last van ijzerstapeling?
• Heb je bij HS last van bloedarmoede?