Veelgestelde vraag
Hoe is de overerving van hereditaire sferocytose?

Een mutatie voor hereditaire sferocytose ligt op een van de chromosomen met nummer 1, 8, 14, 15 of 17. De overerving is autosomaal, dat betekent dat zowel jongens als meisjes het kunnen krijgen. De overerving is dus niet geslachtsgebonden.

De mutatie kan op twee manieren worden doorgegeven: autosomaal dominant of autosomaal recessief. Bij een autosomaal dominante overerving krijg je hereditaire sferocytose als één van je ouders het afwijkende gen doorgeeft. Deze vorm komt het vaakst voor (circa 75%). Bij een autosomaal recessieve overerving krijg je hereditaire sferocytose als je van beide ouders het afwijkende gen erft. Als je maar van één van je ouders het afwijkende gen erft, dan ben je net als die ouder drager van hereditaire sferocytose. Je hebt zelf geen klachten, maar je kunt het gen wel doorgeven aan je kinderen. Je kunt ook de eerste in de familie zijn met hereditaire sferocytose, dan is de mutatie bij jou ontstaan. Zo’n mutatie noemen we een ‘de-novo’-mutatie. Deze erft vervolgens weer autosomaal dominant over, zodat jouw kinderen kans hebben op sferocytose.

Ook interessant

• Wat is de genetische achtergrond van hereditaire sferocytose?
• Wat is er mis bij hereditaire sferocytose?
• Wat is het probleem bij hereditaire elliptocytose en hereditaire pyropoikilocytose?
• Wat is glucose-6-fosfaat-dehydrogenasedeficiëntie, G6PD?
• Ben je minder goed beschermd tegen infecties als je milt verwijderd is bij HS?
• Wat is hereditaire pyropoikilocytose?
• Welke bloedonderzoeken kunnen worden gedaan bij HS?
• Waar bevindt zich je genetisch materiaal?
• Waardoor ontstaat bij hereditaire sferocytose een tekort aan rode bloedcellen?
• Wat is er mis met de rode bloedcel bij hereditaire sferocytose?