Genetische achtergrond van hereditaire sferocytose

Het kan zijn dat hereditaire sferocytose in je familie voorkomt. De mutatie wordt dan van ouder op kind vererfd. Je kunt ook de eerste in je familie zijn met een mutatie. Zo’n nieuwe mutatie noemen we een de-novo-mutatie. Soms heb je sferocytose doordat je van zowel je vader als je moeder een mutatie hebt geërfd, terwijl zij zelf geen sferocytose hebben.

Genetisch materiaal

Je genetisch materiaal (het DNA) bevindt zich op je chromosomen. Als mens heb je 46 chromosomen. Je krijgt 22 chromosomen (autosomen) en één geslachtschromosoom van je moeder en 22 chromosomen (autosomen) en één geslachtschromosoom van je vader. De chromosomen zijn de dragers van de genen. Als er een mutatie ontstaat in een gen, verandert de genetische informatie die nodig is bij de aanmaak en opbouw van je lichaam. Bij hereditaire sferocytose verandert meestal één van de membraaneiwitten door de mutatie. Er zijn verschillende mutaties bekend die zorgen voor een afwijkende aanmaak van membraaneiwitten.

Overerving van hereditaire sferocytose

Een mutatie voor hereditaire sferocytose ligt op een van de chromosomen met nummer 1, 8, 14, 15 of 17. De overerving is autosomaal, dat betekent dat zowel jongens als meisjes het kunnen krijgen. De overerving is dus niet geslachtsgebonden.

De mutatie kan op twee manieren worden doorgegeven: autosomaal dominant of autosomaal recessief. Bij een autosomaal dominante overerving krijg je hereditaire sferocytose als één van je ouders het afwijkende gen doorgeeft. Deze vorm komt het vaakst voor (circa 75%). Bij een autosomaal recessieve overerving krijg je hereditaire sferocytose als je van beide ouders het afwijkende gen erft. Als je maar van één van je ouders het afwijkende gen erft, dan ben je net als die ouder drager van hereditaire sferocytose. Je hebt zelf geen klachten, maar je kunt het gen wel doorgeven aan je kinderen. Je kunt ook de eerste in de familie zijn met hereditaire sferocytose, dan is de mutatie bij jou ontstaan. Zo’n mutatie noemen we een ‘de-novo’-mutatie. Deze erft vervolgens weer autosomaal dominant over, zodat jouw kinderen kans hebben op sferocytose later.

De klachten bij hereditaire sferocytose zijn voor iedereen anders. Niet iedereen heeft er evenveel last van. Ook niet als je dezelfde genmutatie hebt.