Downsyndroom
Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
Bij ongeveer 1% is er een mozaïek van chromosoom 21.
Downsyndroom wordt bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen vastgesteld.
Kinderen met Downsyndroom hebben meer kans op medische problemen. Daarom worden ze kort na de geboorte onderzocht op aangeboren afwijkingen, vooral aan de ogen en het hart. Andere aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan het maag-darmkanaal, worden ontdekt als ze klachten geven. In de loop der jaren kunnen er diverse lichamelijke problemen ontstaan; maagdarmkanaal, KNO-, oog-, tandheelkundig- en neurologisch gebied, hormoonhuishouding, bewegingsapparaat, hart en vaatstelsel, etc.). Ook kunnen zich problemen voordoen met gedrag, opvoeding en geestelijke ontwikkeling. Regelmatige controle door de kinderarts vanaf de eerste levensmaand tot en met de tienerjaren is heel belangrijk. Zo kunnen problemen vroegtijdig worden ontdekt en zo goed mogelijk behandeld, en kunnen het kind en het gezin zo goed mogelijk worden begeleid. Dankzij de ontwikkelingen in de medische wetenschap is de gezondheids- en levensverwachting van kinderen met Downsyndroom enorm gestegen. Zo kan het tijdig opsporen van problemen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor het kind.
Hieronder is een overzicht van de 10 meest gestelde vragen uit de rubriek veel gestelde vragen (FAQ).
- Zijn jongens met Downsyndroom vruchtbaar?
- Wat is een gemarmerde huid oftewel cutis marmorata?
- Waar komt de naam Downsyndroom vandaan?
- Hoe herken je slappe luchtpijp ofwel een tracheomalacie?
- Wat doet een logopedist?
- Hoe vaak komen afwijkingen aan de nekwervels voor (atlanto-axiale instabiliteit)?
- Welke hulpmiddelen zijn er met pictogrammen?
- Hoe ontstaat translocatie chromosoom 21?
- Wat is een mitralisklep prolaps?
- Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?
- Hoe verloopt de seksuele ontwikkeling?
-
Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig. Downsyndroom wordt bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen vastgesteld.
-
Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
-
Bij een translocatie verplaatst, kort na de bevruchting, een deel van chromosoom 21 zich naar een ander chromosoom. Meestal is dat chromosoom nummer 14. Deze verplaatsing is in ongeveer 50% van de gevallen erfelijk. Eén van de ouders is dan drager. Dit betekent dat het syndroom bij hem of haar niet tot uiting is gekomen. Genetisch onderzoek is bij een volgende zwangerschap nodig om kans op herhaling uit te sluiten.
-
Bij een mozaïek komen cellen naast elkaar voor met verschillende aantallen chromosomen. Dit is het gevolg van een afwijking in de celdeling. Bij een mozaïek trisomie 21 zijn er cellen met een normaal karyotype 46, XX of XY en cellen met 47, XX of XY,+21. Het aantal cellen met een normaal en afwijkend karyotype is bij iedereen anders. Deze vorm is ook niet erfelijk.
