Downsyndroom

Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig. Downsyndroom wordt bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen vastgesteld.

Trisomie

Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.

Translocatie

Bij een translocatie verplaatst, kort na de bevruchting, een deel van chromosoom 21 zich naar een ander chromosoom. Meestal is dat chromosoom nummer 14. Deze verplaatsing is in ongeveer 50% van de gevallen erfelijk. Eén van de ouders is dan drager. Dit betekent dat het syndroom bij hem of haar niet tot uiting is gekomen. Genetisch onderzoek is bij een volgende zwangerschap nodig om kans op herhaling uit te sluiten.

Mozaïek

Bij een mozaïek komen cellen naast elkaar voor met verschillende aantallen chromosomen. Dit is het gevolg van een afwijking in de celdeling. Bij een mozaïek trisomie 21 zijn er cellen met een normaal karyotype 46, XX of XY en cellen met 47, XX of XY,+21. Het aantal cellen met een normaal en afwijkend karyotype is bij iedereen anders. Deze vorm is ook niet erfelijk.