Veelgestelde vraag
Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?
Soms zie je het meteen, je kind ziet er anders uit. Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is.De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte zichtbaar zijn?
- vlak gezichtsprofiel
- omhooglopende ooglidspleet – de binnenste ooghoek ligt lager dan de buitenste
- epicanthusplooi – een verticale huidplooi die voor de binnenste ooghoek langs loopt
- platte neusrug
- grote tong
- afwijkende oorschelp, vaak kleiner
- aangeboren huidplooi aan weerszijden van de nek
- korter middelste pinkbotje
- viervingerlijn in handpalm: een horizontale lijn in de handpalm die ononderbroken van links naar rechts loopt en daardoor vier vingers breed is
- heel flexibele gewrichten – overstrekken is mogelijk
- verlaagde spierspanning
- verminderde Moro-reflex: een reflex van een pasgeborene, waarbij een omarmende beweging met de armen wordt gemaakt op het moment dat de baby schrikt
- verminderde zuigreflex
Ook interessant
- Welke verschillende vormen van audiologisch onderzoek zijn er?
- Wat is Arteria lusoria?
- Hoe vaak komen afwijkingen bij de nekwervels voor (atlanto-axiale instabiliteit)?
- Hoe vaak komen aangeboren hartafwijkingen voor bij kinderen met Downsyndroom?
- Waarom hebben kinderen met Downsyndroom vaker last van keel-, neus- en oorproblemen?
- Komt autisme vaker voor bij kinderen met Downsyndroom?
- Welke kenmerken worden in de loop van de tijd beter zichtbaar?
- Welke schildklierproblemen kunnen kinderen met Downsyndroom ervaren?
- Wanneer heeft een kind ADHD?
- Waarom is het belangrijk dat een kind met Down kort na de geboorte wordt onderzocht?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe betrouwbaar is de NIPT bij het aantonen of uitsluiten van Downsyndroom?
- Hoe kan het Downsyndroom precies worden aangetoond door middel van de NIPT?
- Is de NIPT in Nederland beschikbaar? En wie komt er dan in aanmerking voor deze test.
- Is er een niet-invasieve methode om tijdens de zwangerschap het Downsyndroom vast te stellen?
- Is NIPT ook in Nederland beschikbaar, om het Downsyndroom aan te tonen of uit te sluiten?
- Kan door NIPT een mozaïek Downsyndroom worden vastgesteld?
- Wanneer kan de NIPT worden verricht om het Downsyndroom aan te tonen of uit te sluiten en hoe lang duurt het voordat je de uitslag krijgt?
- Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?
- Welke kenmerken worden in de loop van de tijd beter zichtbaar?
- Wordt er naast het Downsyndroom nog gescreend op andere chromosomale afwijkingen?
Andere categorieën
- Afweersysteem en vaccinaties
- Algemeen
- Andere praktische zaken
- Bewegingsapparaat
- Bloed
- Diagnose
- Hart
- Huidaandoeningen
- Keel neus oren
- Klieren en hormonen
- Longen en luchtwegen
- Maag-darmkanaal en voeding
- Ogen
- Onderwijs en financiële regelingen
- Ontwikkeling en gedrag
- Opvoeding en ontwikkeling
- Tanden
- Urologie
- Wetgeving en financiële regelingen
- Zenuwstelsel