Proteïne C-deficiëntie
Als je proteïne C-deficiëntie hebt, maak je minder proteïne C aan (30-60% van de normale hoeveelheid) en wordt je bloedstolling minder goed geremd. Proteïne C kan de bloedstolling afremmen door Factor Va (5a) en Factor VIIIa (8a) te inactiveren. Proteïne C heeft proteïne S nodig om goed te kunnen werken.
Proteïne C-deficiëntie komt voor bij 0.5% van de mensen (één op de tweehonderd mensen). Meestal heb je dan pas na je twintigste jaar kans op trombose. Ongeveer één op de twee mensen met proteïne C-deficiëntie heeft voor zijn of haar vijftigste jaar trombose doorgemaakt.
Heel zelden worden kinderen geboren die helemaal geen proteïne C aanmaken. Bijvoorbeeld als beide ouders proteïne C-deficiëntie hebben en dit doorgeven aan hun kind. De kans dat je trombose krijgt is dan heel groot. Je hebt dan vanaf je geboorte antistollingsmiddelen nodig. Bij deze aandoening zie je vaak grote blauwe plekken op de huid, purpura fulminans, die worden veroorzaakt door trombose in de kleine huidbloedvaten. Dit kan gevaarlijk zijn.
Meisjes met proteïne C-deficiëntie wordt het gebruik een anticonceptiepil met oestrogenen en progestagenen, een combinatiepil, afgeraden. Ook als de deficiëntie alleen bij een ouder, broer of zus is vastgesteld. Hun kans op trombose is bij gebruik van de combinatiepil veel groter.
Gekoppelde poli's
Trombose
Als je trombose hebt, zit er een bloedstolsel of bloedprop in een van je bloedvaten. Dat bloedvat kan daardoor verstopt raken. Als er bijvoorbeeld een ader in je been wordt afgesloten, kan je been dik, warm en pijnlijk worden en kan het een rode of paarse kleur krijgen. Trombose in een ader noemen we ook wel een veneuze of diep veneuze trombose (DVT).
Ga naar de Trombose poliZoekresultaten voor "Proteïne C-deficiëntie" op de Cyberpoli
Trombose
-
De gemiddelde kans op trombose is 0,05% per jaar, dat wil zeggen dat één op de tweeduizend mensen het krijgt. Bij kinderen is die kans veel lager, één op de tienduizend.
-
De anticonceptiepil is een zeer betrouwbaar middel om zwangerschap te voorkomen. In de pil zitten vrouwelijke hormonen die ervoor zorgen dat er geen eisprong plaatsvindt.
