Veelgestelde vraag
Waarom is de genetische achtergrond bij trombocytopathie belangrijk?

Als bekend is waar je trombocytopathie vandaan komt en op welk gen de mutatie ligt, weet je vaak ook hoe ernstig je bloedingsneiging is. Ook kun je de behandeling dan beter afstemmen. Er is al van meer dan honderd genen bekend dat ze een rol spelen bij de ontwikkeling van bloedplaatjes. Soms heb je ook nog andere problemen door de mutatie, en is er tijdens de aanleg van je lichaam nog meer verkeerd gegaan. Er is dan sprake van een syndroom, zoals het syndroom van Noonan, het syndroom van Jacobsen of dat van Hermansky-Pudlak. Uitgebreid onderzoek is heel belangrijk om problemen op te sporen die je kunt ontwikkelen. Bij bepaalde genafwijkingen heb je meer kans om bloedkanker te ontwikkelen. Als je die specifieke genafwijking hebt, is regelmatige controle heel belangrijk.

Ook interessant

• Welk genetisch onderzoek kan worden gedaan bij verdenking op een probleem met bloedplaatjes?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij chronische ITP?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij congenitale trombocytopathie en congenitale trombocytopenie?
• Hoe wordt de diagnose van een probleem met je bloedplaatjes vastgesteld?
• Hoe is de overerving van aangeboren trombocytopathie?
• Hoe krijg je aangeboren trombocytopathie, hoe zit dat qua erfelijkheid?
• Wat kun je zelf doen aan maatregelen en leefstijl, als je een verhoogde bloedingsneiging hebt?
• Zijn er nog andere oorzaken waardoor een tekort aan bloedplaatjes rondom de geboorte en congenitale trombocytopenie (CTP) kan bestaan?
• Wat is neonatale immuungemedieerde trombocytopenie (nITP)?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij immuungemedieerde trombocytopenie, ITP?