Veelgestelde vraag
Welk genetisch onderzoek kan worden gedaan bij verdenking op een probleem met bloedplaatjes?

Via genetisch onderzoek kun je vaststellen welk type trombocytopathie je hebt. Een klinisch geneticus kan via DNA-onderzoek zien welke genmutatie je hebt. Bij de aanmaak van bloedplaatjes zijn meer dan honderd genen betrokken. Als duidelijk is welke mutatie je hebt, wordt gekeken of dit past bij de klachten die je hebt. Je weet dan ook of er grote problemen te verwachten zijn of dat het juist wel meevalt. Ook kun je zien of de klachten passen bij een groter probleem, zoals het syndroom van Noonan, het syndroom van Jacobsen of Fanconi anemie.

Via genetische onderzoek kan ook een vorm van trombocytopathie worden ontdekt die een verhoogde kans geeft op bloedkanker. Als je die vorm hebt, is het belangrijk om twee keer per jaar je bloed te laten controleren, naast regelmatig controle door de kinderarts-hematoloog. Het is belangrijk dat jouw arts dit met jou bespreekt.  

Ook interessant

• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij congenitale trombocytopathie en congenitale trombocytopenie?
• Waarom is de genetische achtergrond bij trombocytopathie belangrijk?
• Hoe wordt de diagnose van een probleem met je bloedplaatjes vastgesteld?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij chronische ITP?
• Zijn er nog andere oorzaken waardoor een tekort aan bloedplaatjes rondom de geboorte en congenitale trombocytopenie (CTP) kan bestaan?
• Hoe krijg je aangeboren trombocytopathie, hoe zit dat qua erfelijkheid?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij immuungemedieerde trombocytopenie, ITP?
• Wat is foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie, FNAIT?
• Wat kun je zelf doen aan maatregelen en leefstijl, als je een verhoogde bloedingsneiging hebt?
• Is follow-up nodig bij ITP?