Veelgestelde vraag
Hoe is de overerving van aangeboren trombocytopathie?

Als de volgorde waarin de nucleotiden liggen of het aantal nucleotiden verandert, dan verandert de informatie op het gen. Hierdoor verandert het eiwit dat wordt opgebouwd, en dat zorgt weer voor een verandering in de opbouw of werking van een orgaan of deel van je lichaam. Een verandering in een gen noemen we een mutatie. Een mutatie kan een verandering zijn in een base(paar) of een verlies van een stukje chromosoom (een deletie) of een teveel van een stukje chromosoom (een duplicatie). Er zijn al verschillende mutaties bekend die een afwijkende aanmaak van bloedplaatjes kunnen veroorzaken. Soms is trombocytopathie de enige klacht en soms zijn er ook andere klachten of afwijkingen. De overerving kan autosomaal recessief zijn, autosomaal dominant of X-gebonden zijn, wat wil zeggen dat de overerving specifiek via de geslachtschromosomen gaat. Bij autosomale overerving, ligt het gen op een numeriek chromosomenpaar (nummer 1 tot en met 22). Zo’n chromosomenpaar bestaat uit één chromosoom dat van je vader komt en één chromosoom dat van je moeder komt. Als je één afwijkend gen hebt en één normaal gen, maar het bloedplaatjesgen met de mutatie overheerst (domineert), dan spreken we van een dominante overerving, je hebt dan ook de ziekte. De afwijking is dan heterozygoot aanwezig. Een voorbeeld hiervan zijn afwijkingen in het MYH9-gen, TUBB1-gen of het ETV6-gen. Voorbeelden van een deletie die een trombocytopenie en trombocytopathie kunnen geven zijn terminale 11q-deleties. Als het normale bloedplaatjesgen overheerst, worden er wél voldoende en normaal werkende bloedplaatjes aangemaakt, je bent dan niet ziek. Je bent dan ‘drager’ van de ziekte. Als drager draag je het afwijkende gen bij je, je kunt het wel doorgeven aan je kinderen. Wanneer je twee genen met een erfelijke afwijking hebt gekregen, dus zowel van je vader als van moeder, dan spreken we van een autosomaal recessieve overerving. Twee dezelfde genafwijkingen heet homozygotie, en een combinatie van twee genafwijkingen, heet compound. Voorbeelden hiervan zijn de ziekte van Glanzmann en het syndroom van Bernard-Soulier.

Bij geslachtsgebonden overerving via de geslachtschromosomen (X-gebonden) hebben de mannen en jongens in een gezin vaker de ziekte. De ziekmakende genvariant zit dan namelijk op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee XX-chromosomen en mannen een X en een Y-chromosoom. Wanneer er een erfelijke ziekte op een X-chromosoom zit, dan kunnen jongens en mannen er geen goed X-chromosoom tegenover zetten en krijgen ze dus de ziekte. De afwijking is dan hemizygoot aanwezig. Voorbeelden zijn afwijkingen in het WAS-gen, GATA1-gen of FLNA-gen.

Ook interessant

• Hoe krijg je aangeboren trombocytopathie, hoe zit dat qua erfelijkheid?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij congenitale trombocytopathie en congenitale trombocytopenie?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij chronische ITP?
• Wat is foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie, FNAIT?
• Zijn er nog andere oorzaken waardoor een tekort aan bloedplaatjes rondom de geboorte en congenitale trombocytopenie (CTP) kan bestaan?
• Waardoor ontstaat trombocytopathie?
• Wat is de (medicamenteuze) behandeling bij immuungemedieerde trombocytopenie, ITP?
• Waarom is de genetische achtergrond bij trombocytopathie belangrijk?
• Wat is neonatale immuungemedieerde trombocytopenie (nITP)?
• Hoe wordt de diagnose van een probleem met je bloedplaatjes vastgesteld?