Proteïne S-deficiëntie
Proteïne S-deficiëntie is een zeldzame erfelijke stollingsafwijking. Als je proteïne S-deficiëntie hebt, maak je minder proteïne S aan (30-60% van de normale hoeveelheid) en wordt je bloedstolling minder goed geremd. Proteïne S zorgt ervoor dat proteïne S de bloedstolling kan afremmen door Factor Va (5a) en Factor VIIIa (8a) te inactiveren.
Als één van je ouders proteïne S-deficiëntie heeft, heb je 50% kans om de aandoening te erven.
Ongeveer één op de twee mensen met proteïne S-deficiëntie heeft voor zijn of haar vijfendertigste jaar trombose gehad. Meestal heb je dan pas na je twintigste jaar kans op trombose.
De hoeveelheid proteïne S in je bloed wordt ook lager als de hoeveelheid oestrogenen (vrouwelijke hormonen) groter wordt. Je krijgt meer oestrogenen als je de anticonceptiepil (combinatiepil) gebruikt of tijdens de zwangerschap. Ook dan heb je meer kans op trombose.
Meisjes met proteïne S-deficiëntie wordt het gebruik een anticonceptiepil met oestrogenen en progestagenen, een combinatiepil, afgeraden. Ook als de deficiëntie alleen bij een ouder, broer of zus is vastgesteld. Hun kans op trombose is bij gebruik van de combinatiepil veel groter.
Gekoppelde poli's
Trombose
Als je trombose hebt, zit er een bloedstolsel of bloedprop in een van je bloedvaten. Dat bloedvat kan daardoor verstopt raken. Als er bijvoorbeeld een ader in je been wordt afgesloten, kan je been dik, warm en pijnlijk worden en kan het een rode of paarse kleur krijgen. Trombose in een ader noemen we ook wel een veneuze of diep veneuze trombose (DVT).
Ga naar de Trombose poliZoekresultaten voor "Proteïne S-deficiëntie" op de Cyberpoli
Trombose
-
De gemiddelde kans op trombose is 0,05% per jaar, dat wil zeggen dat één op de tweeduizend mensen het krijgt. Bij kinderen is die kans veel lager, één op de tienduizend.
-
De anticonceptiepil is een zeer betrouwbaar middel om zwangerschap te voorkomen. In de pil zitten vrouwelijke hormonen die ervoor zorgen dat er geen eisprong plaatsvindt.
-
Ongeveer één op de vier kinderen houdt last van klachten na een trombose. Bijvoorbeeld omdat de klepjes in een ader van je arm of been beschadigd zijn.
-
Trombose komt niet vaak voor bij kinderen. Bij tieners komen trombosebenen en kleine longembolieën het meest voor. Dokters denken bij pijn in het been of bij longklachten dan ook niet direct aan trombose bij een op het eerste gezicht gezonde tiener.
