5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie
Bij 5-alpha-reductase 2-deficiëntie werkt het enzym 5α-RD-2 niet goed, waardoor testosteron niet of niet goed omgezet kan worden in DHT. Hierdoor krijg je een tekort aan DHT. Als je een X- en een Y-chromosoom hebt en testes, voldoende testosteron aanmaakt, maar een tekort aan DHT hebt, ontwikkelt je uitwendig geslacht zich minder mannelijk.
Bij een klein tekort kun je een kleine penis hebben met een hypospadie en bij een ernstig tekort kun je een vrouwelijk geslacht krijgen. Een onduidelijk geslacht valt meestal bij de geboorte direct op. Maar als je je vrouwelijk hebt ontwikkeld, merk je het vaak pas in de puberteit, als je geen borsten krijgt en niet ongesteld wordt of als je stem zwaarder wordt en je meer spieren krijgt. Dat komt doordat er dan andere enzymen voor de aanmaak van DHT gaan zorgen.
Zoekresultaten voor "5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie" op de Cyberpoli
Intersekse en DSD
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Als je een tekort hebt aan het enzym 5a-RD-2 maak je wel genoeg testosteron, maar kan dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron).
