Veelgestelde vraag
Hoe werkt een hielprikscreening?
Sinds januari 2007 kunnen door middel van een hielprikscreening de meeste ernstige vormen van thalassemie worden opgespoord. Bij de hielprikscreening wordt door middel van hemoglobine typering (Hb-typering) gekeken hoeveel er van welk type Hb aanwezig is. Na de geboorte is het normaal dat een pasgeborene 80% foetaal hemoglobine (HbF) heeft en 20% volwassen hemoglobine (HbA1). Als dit niet het geval is wordt er verder gekeken.Wanneer er geen HbA1 wordt gezien en alleen maar HbF, dan is er meest waarschijnlijk sprake van een bèta-thalassemia major. Bij Hb-Barts, later in het leven HbH ziekte genoemd (ernstige alpha-thalassemie), is de aanmaak van alpha-globine ketens verminderd (slechts 1 van de 4 genen werkt), waardoor Hb-Barts ontstaat (tetrameren van gamma-globine ketens of Y4).
Ook interessant
- Wanneer heb je een ernstige vorm van alpha-thalassemie en hoe verloopt het?
- Waarop wordt het bloed bij thalassemie onderzocht?
- Welke vormen van thalassemie kunnen worden ontdekt in de hielprikscreening?
- Hoe ontstaat alpha-thalassemie?
- Welke medicijnen kun je bij thalassemie krijgen?
- Hoe ontstaat bèta-thalassemie ?
- Hoe verloopt bèta-thalassemie major?
- Hoe verloopt bèta-thalassemie intermedia?
- Wat is het verschil tussen een stamcel- en beenmergtransplantie?
- Wat is de behandeling van ernstige vormen van thalassemie?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe werkt een hielprikscreening?
- Op welke wijze kan de diagnose thalassemie gesteld worden?
- Waarop wordt het bloed bij thalassemie onderzocht?
- Wanneer kan de diagnose thalassemie worden gesteld?