Het stellen van de diagnose
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben. De diagnose kan bevestigd worden door middel van karyotypering (het onderzoeken van het chromosomenpatroon in de witte bloedcellen). Dit kan zowel voor (antenataal) als na de geboorte worden gedaan.
Als de diagnose Klinefelter syndroom wordt gesteld, soms bij toeval, is voorlichting door een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) en een kinderarts-endocrinoloog heel belangrijk. Zij kunnen uitleg geven over de mogelijk problemen, de begeleiding en behandeling en de herhalingskans bij toekomstige zwangerschappen.
De diagnose kan worden gemist als bij een mozaïek Klinefelter syndroom wel de foetale cellen met het 46, XY karyotype onderzocht worden en niet die met het 47, XXY karyotype.
Karyotypering kan ook later, in de kinderjaren of op volwassen leeftijd, als er verdenkingen zijn op Klinefelter. De kenmerken van Klinefelter kunnen sterk wisselen van persoon tot persoon. Voorbeelden zijn: kleine testes, micropenis, onvoldoende puberteitsontwikkeling, lang lichaam, borstvorming, vrouwelijk voorkomen, onvruchtbaarheid en gedragsproblemen.
-
Wat is klinefelter?
-
Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens.
-
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY.
-
Testosteron is het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon. Het zorgt ervoor dat de embryo zich voor de geboorte ontwikkelt tot een jongetje.
-
10% van de Klinefelter-patiënten heeft cellen met en zonder een extra chromosoom. Dat noemen we een mozaïek.
-
De behandeling met testosteron wordt meestal gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar kan wisselen van persoon tot persoon.
-
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben.
-
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte.
-
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
-
Ook sociaal-emotioneel kunnen jongens en mannen met Klinefelter syndroom zich anders ontwikkelen. Ze hebben moeite met het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en signalen.
-
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
-
Mannen met Klinefelter syndroom die niet of pas op oudere leeftijd met testosteron behandeld zijn, kunnen problemen krijgen. Overgewicht komt veel voor.
