Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?

Medicamenteuze behandeling met testosteron

Effecten van testosteronbehandeling
Testosteron is noodzakelijk voor de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken: groei van de penis, lichaamsbeharing en spiermassa. Daarnaast is testosteron nodig voor de botopbouw. Door het geven van testosteron sluiten de groeischijven, en stopt de groei.

Start testosteronbehandeling
Het moment waarop de behandeling met testosteron wordt gestart, kan wisselen. We weten niet precies wat het beste moment is. Meestal wordt in overleg gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar er wordt ook gekeken naar de huidige lengte en botleeftijd.
Ook de hoeveelheid testosteron, LH en FSH in je bloed spelen hierbij een rol. Als de laatste twee flink stijgen terwijl de hoeveelheid testosteron achterblijft, de puberteit niet op gang komt en borstontwikkeling ontstaat, kun je starten met de behandeling.
In het begin wordt een lage dosis testosteron gegeven, zodat de puberteitsontwikkeling en skeletrijping langzaam op gang komen. De dosis wordt in de jaren erna langzaam opgehoogd.

De manier van toediening

Testosteron bestaat in meerdere vormen en is op meerdere manieren toe te dienen: als injectie, slikken als capsule of smeren op de huid als gel. Bij puberteitsinductie wordt meestal gekozen voor een injectie.

• Injecties: het in olie opgeloste testosteron (Sustanon® of Nebido®) wordt in een spier gespoten waar het wordt opgeslagen. Vervolgens wordt het testosteron geleidelijk afgegeven aan het bloed. Zo kan het testosterongehalte stijgen zonder dat het langs de lever gaat. De lever kan namelijk testosteron uitschakelen waardoor er minder overblijft. Binnen een paar dagen is het testosterongehalte in het bloed hoger dan bij jongens en mannen zonder Klinefelter syndroom. Dit neemt langzaam af, waardoor uiteindelijk weer een nieuwe injectie nodig is. Een dosis van 250 mg wordt over het algemeen één keer per twee a vier weken gegeven. Meestal zet de huisarts de injectie, maar je kunt het ook zelf doen, of een familielid. Vlak na de injectie heb je een grote hoeveelheid testosteron in je lichaam, en vlak voor een nieuwe injectie een lage hoeveelheid. Dat kan zorgen voor schommelingen in je gedrag. Bij veel testosteron kun je last hebben van slapeloosheid en agressiviteit en bij weinig van lusteloosheid en vermoeidheid.
• Capsules: de capsules met 40 mg testosteron (Andriol®) moeten dagelijks worden geslikt. Na een paar uur is de hoeveelheid testosteron in het bloed het hoogst, maar niet bij iedereen. Sommigen hoeven maar één keer per dag te slikken en anderen wel vier keer. Omdat je het iedere dag slikt, is de hoeveelheid testosteron wel goed te regelen en bij te sturen, nadeel is wel dat je er iedere dag aan moet denken. De capsule moet tijdens de maaltijd worden ingenomen, om het afbreken van het testosteron door de lever te beperken. Je kunt last hebben van misselijkheid en diarree.
• Gel: de gel met testosteron (Androgel®, Testim®, Tostran®) wordt één keer per dag aangebracht op de onbehaarde huid van bijvoorbeeld buik, schouders of bovenarmen. Het testosteron wordt opgenomen onder de huid opgeslagen en tijdens de dag geleidelijk afgegeven aan het bloed. Zo blijft de hoeveelheid testosteron in het bloed redelijk constant. De lever wordt op deze manier niet gepasseerd, waardoor er meer werkzaam testosteron overblijft. Doses van 50 tot 100 mg zijn nodig om binnen een paar uur de hoeveelheid testosteron te laten stijgen tot normaalwaarden. Je kunt last hebben van irritatie van de huid.

Bijwerkingen
Naast positieve effecten kan het hormoon ook negatieve effecten veroorzaken. Dat noemen we bijwerkingen. Gelukkig komen die in de dagelijkse praktijk nauwelijks voor. Bijwerkingen kunnen zijn; zwelling van handen en voeten, acne, kaalheid en vaker voorkomende of aanhoudende erecties. En ook hoge bloeddruk, gestoorde leverfuncties en veranderingen in de prostaat. Testosteron heeft namelijk een stimulerend effect op de groei van de prostaat en speelt een rol bij het ontstaan van kwaadaardige groei. Regelmatige controle van de prostaat door een specialist is dus belangrijk.

Controle tijdens behandeling
Het is goed om langzaam te starten met de behandeling, vanwege de krachtige werking en de mogelijke bijwerkingen. Als je met een lage dosis begint en die ophoogt, kun je ernstige gedragsproblemen voorkomen. Regelmatige controle bij de kinderarts-endocrinoloog is belangrijk. Als het nodig is kan de dosis of toedieningswijze worden aangepast, zodat de puberteit goed op gang komt, er niet teveel bijwerkingen zijn en je niet al te lang wordt. Het bepalen van LH, FSH en testosteron in het bloed is meestal niet nodig.

Paramedische begeleiding

Om te zorgen dat jongens met Klinefelter syndroom zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen, kan extra begeleiding zoals kinderfysiotherapie, logopedie en schoolbegeleiding nodig zijn.

Vruchtbaarheidsproblemen en – behandeling

Kiem- of geslachtscellen zijn de embryonale voorlopers van de zaadcellen. Na de deling in de geslachtsorganen, ontwikkelen ze zich verder tot zaadcellen. Bij Klinefelter syndroom gaan de kiemcellen al op jonge leeftijd achteruit, en in de puberteit sterven ze in snel tempo af. Daardoor verandert de opbouw van de testes; er ontstaat meer bindweefsel, de buisjes (seminifereuze tubuli) waar de kiemcellen zich ontwikkelen tot zaadcellen veranderen in een doorschijnend weefsel en de Leydig cellen worden steeds groter van stuk. Dit alles is heel slecht voor de aanmaak van zaadcellen. Veel mannen met Klinefelter syndroom hebben hierdoor helemaal geen zaadcellen (azoöspermie), of maar een kleine hoeveelheid (oligospermie).

Voor mannen met Klinefelter syndroom met een kinderwens, is testiculaire sperma extratie (TESE) een optie. Dan worden met een injectienaald cellen opgezogen uit de testes waar zaadcellen tussen kunnen zitten die gebruikt kunnen worden bij ICSI (intracytoplasmatische spermatozoön injectie). Buiten het lichaam wordt een zaadcel in een eicel gebracht waardoor bevruchting tot stand komt. Daarna wordt de bevruchte eicel teruggeplaatst in de baarmoeder van de vrouw.
De zaadcellen bevatten het erfelijke materiaal van de vader. Bij een mozaïek Klinefelter syndroom blijken de meeste zaadcellen echter 46, XY te bevatten.

Chirurgische behandeling gynaecomastie

Borstvorming ontstaat door het groeien van klierweefsel en vetweefsel. Als je op tijd begint met een testosteronbehandeling kun je de groei van het klierweefsel soms tegenhouden. Als er toch borstvorming is, kan met een operatieve ingreep het vet- en het klierweefsel verwijderd worden. Vetweefsel wordt vaak weggezogen. Klierweefsel wordt verwijderd met een kleine snede rondom de tepel. Om te voorkomen dat de tepel intrekt, wordt een klein beetje klierweefsel achtergelaten. Als de huid is opgerekt kan het teveel aan huid worden weggesneden. Een operatieve ingreep laat wel altijd een litteken na. Ook kunnen er complicaties optreden als infecties, nabloedingen of afwijkende littekenvorming.