Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie
Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie is een aangeboren aandoening, waarbij de eerste stap in de steroïdaanmaak verstoord is. Omdat de cholesterol niet wordt omgezet krijg je een tekort aan testosteron, aldosteron en cortisol en hoopt de cholesterol zich op in je cellen. Als je een X- en een Y-chromosoom hebt en testes, maar je tijdens de geslachtelijke ontwikkeling geen of weinig testosteron aanmaakt, krijg je vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.
Als je te weinig cortisol hebt, gaat je hypofyse meer adrenocorticotroop hormoon (ACTH) aanmaken, waardoor je bijnieren harder gaan werken en gaan groeien. Als je te weinig aldosteron en cortisol hebt, kun je ernstige klachten krijgen, zoals zoutverlies, te lage bloedsuiker en te lage bloeddruk. Ook kan je lichaam niet goed reageren op stress.
Zoekresultaten voor "Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie" op de Cyberpoli
Intersekse en DSD
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.
