Congenitaal nefrotisch syndroom
Congenitaal nefrotisch syndroom is een nieraandoening die vaak al in de eerst drie levensmaanden ontdekt. Je kunt het krijgen door bepaalde infecties (congenitale syfilis, CMV en toxoplasmose) of ziektes van de moeder tijdens de zwangerschap (SLE, kwikvergiftiging en niervenetrombose). Maar de meest voorkomende oorzaak is een genetisch defect.
Er zijn wel twaalf genen bekend die kunnen leiden tot deze ziekte, door zowel recessieve als dominante mutaties. Het eiwitfilter van de glomeruli is beschadigd waardoor eiwitten via de urine weglopen. Als je bloed minder eiwitten heeft om vocht vast te houden, gaat het vocht in je weefsels zitten waardoor je gezicht en je armen en benen opzwellen. Ook krijg je hoge bloeddruk. Er is geen goede behandeling mogelijk en je krijgt altijd nierinsufficiëntie. Soms moeten de nieren zelfs worden weggehaald door het hoge eiwitverlies en moet je starten met dialyse.
Zoekresultaten voor "Congenitaal nefrotisch syndroom" op de Cyberpoli
Nieraandoeningen
-
Als je nieren meer dan zes maanden minder goed werken, heb je chronische nierinsufficiëntie. Als het nog slechter wordt, ondanks dieet en medicijnen, en je nieren helemaal niet meer werken, heb je terminale nierinsufficiëntie.
-
Afwijkingen aan nieren en urinewegen die voor je geboorte ontstaan, noemen we CAKUT (congenital anomalies of the kidney and urinary tract). Ongeveer 40% van de kinderen met nierinsufficiëntie heeft zo’n aangeboren (congenitale) afwijking van de urinewegen.
-
Sommige nierziekten zitten in de familie, ze worden steeds van ouder op kind doorgegeven. Het bekendste voorbeeld is polycysteuze nieren. Dan zitten er kleine met vocht gevulde blaasjes in je nieren. Omdat het er in de loop van de tijd steeds meer worden, gaat je gewone nierweefsel kapot. Er is geen behandeling voor.
-
Nefrotisch syndroom ontstaat door een niet goed werkende nier, waarbij oedeem (opeenhoping van vocht in de weefsels) optreedt door een te laag eiwitgehalte (albumine) in het bloed en verlies van eiwitten in de urine. Als je veel eiwitten uitplast via de urine, krijgt je bloed een laag eiwitgehalte.
