3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie
Als het enzym 3-bèta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2, 3β-HSD type 2 niet werkt, maak je te weinig aldosteron, cortisol en testosteron aan. Door een tekort aan cortisol en aldosteron kun je direct na de geboorte al ernstige klachten krijgen, zoals bijnierfalen en zoutverlies.
Door het tekort aan cortisol en aldosteron gaan je bijnieren harder werken en meer DHEA (en DHEAS) aanmaken, dat met behulp van andere enzymen in de lever en de huid wordt omgezet in mannelijke hormonen.
Als je een X- en een Y-chromosoom en testes hebt, is deze hoeveelheid niet voldoende om een mannelijk geslacht te ontwikkelen en krijg je een ambigue genitaal. Je geslacht is dan niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk. Als het tekort maar klein is, kun je een normaal mannelijk geslachtsdeel hebben of een hypospadie.
Als je twee X-chromosomen hebt, ontstaat hierdoor juist een lichte toename van de hoeveelheid mannelijke hormonen tijdens de embryonale ontwikkeling en kun je een vergrote clitoris krijgen, al op jonge leeftijd schaamhaar krijgen en last hebben van acne en te veel lichaamsbeharing.
Zoekresultaten voor "3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie" op de Cyberpoli
Intersekse en DSD
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Kinderen met 46,XX-DSD hebben een variatie in de geslachtsontwikkeling door blootstelling aan mannelijke hormonen, waardoor virilisatie kan optreden en er mannelijke kenmerken worden ontwikkeld.
-
Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.
-
Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor en wordt ook wel adrenogenitaal syndroom (AGS) genoemd.
