Trisomie

Het ene deel van het chromosomale paar wordt overgeërfd van de moeder, het andere deel van de vader. Zo beschik je over genetisch materiaal van beiden. Op elk chromosoom ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling bepaalt. Het karakteristiek van gerangschikte chromosomen (karyotype) van een meisje is 46, XX en van een jongen 46, XY.

Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.

Trisomie kan ontstaan wanneer er iets misgaat bij de vorming van de geslachtscellen van de vader of de moeder. Voor de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en de moeder zich te splitsen, waarna van elk chromosoom één deel van de vader samensmelt met één deel van de moeder. Soms gaat het mis met de splitsing van de chromosomen en komt er een extra chromosoom 21 in de eicel of zaadcel terecht. Wanneer er van één van de ouders een extra chromosoom 21 bij de bevruchting in de geslachtscel aanwezig is, ontstaat er een karyotype 47, XX, +21 of 47, XY, +21, waarbij de aanduiding + 21 aangeeft dat er één chromosoom 21 extra is. Meestal is het extra chromosoom 21 afkomstig van de moeder (de kans hierop stijgt bij oudere leeftijd), en heel soms van de vader.

Trisomie 21 is niet erfelijk, wat betekent dat de kans op het voorkomen ervan bij een volgende zwangerschap niet groter is. Los van het toegenomen risico bij oudere leeftijd.