Pyruvaatkinase-deficiëntie
Pyruvaatkinase-deficiëntie is een zeldzame, aangeboren aandoening waarbij het enzym pyruvaatkinase in je rode bloedcellen onvoldoende werkzaam is.
Pyruvaatkinase-deficiëntie, PK-deficiëntie, is een zeldzame, aangeboren aandoening waarbij het enzym pyruvaatkinase in je rode bloedcellen onvoldoende werkzaam is. Het ontstaat door een verandering in je genen, een mutatie (meestal autosomaal recessieve overerving). Hoeveel last je ervan hebt, verschilt van persoon tot persoon. Als je een lichte vorm van hemolyse hebt en je lichaam genoeg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt om de afbraak op te vangen, heb je er (bijna) geen last van, maar je kunt ook een ernstige vorm van hemolyse hebben, waardoor je ernstige bloedarmoede krijgt.
Zoekresultaten voor "Pyruvaatkinase-deficiëntie" op de Cyberpoli
Hereditaire sferocytose
-
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
-
Wanneer denk je bij een baby of kind aan hereditaire sferocytose?
-
Bloedarmoede door bloedafbraak komt niet alleen voor bij hereditaire sferocytose, maar ook bij andere bloedziekten.
